顛覆認知誤區罕見病十二問

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Q：罕見病（Rare disease）離我們有多遠？

A：很近，罕見病范疇是一個變化著的概念。我們每一個人，以及我們的親屬與后代，其實都有可能面臨潛在的罕見病威脅。

Q：騙人，罕見病不都是天生的嗎？

A：不是的。罕見病的定義只涉及患者數量上的稀少，而不涉及病因。不過目前所知的、至少80%的罕見病都是源于基因缺陷而導致的遺傳疾病，所以會有“罕見病=遺傳病”的錯覺。

Q：罕見病都有哪些已知的致病因素？

A：罕見病的成因大多與遺傳基因有關，也有傳染性因素、感染源（一些罕見病菌）、毒性物質接觸……當然，人類還遠未充分了解罕見病。

Q：各國對罕見病是怎樣定義的？

A：世界衛生組織（WHO）定義為患病人數占總人口的0.65%～1%的疾病或病變；

歐盟定義為發病率低于0.5‰（約25萬人）的疾病；

日本定義為患病人數少于5萬人或者患病率低于0.4‰的疾病。

Q：中國的罕見病定義是什么？患者有多少？

A：我國目前對罕見病無官方的權威定義，疾病種類與患病人群也未見確切報道。但在2010年5月17日舉辦的中國罕見病定義專家研討會上，專家建議將中國的罕見病定義為患病率低于0.002‰的疾病；而在新生兒中發病率低于0.1‰的遺傳病定義為罕見遺傳病。

按世界衛生組織定義罕見病的發生率計算，我國罕見病患者的數量級達千萬，可能至少在1680萬。

Q：罕見病在中國缺乏官方定義的后果是什么？嚴重嗎？

A：官方定義是非常重要的，缺乏官方定義所造成的后果相當嚴重。缺乏對罕見病的定義，導致我國在防治救助方面的工作進展緩慢，對罕見病藥品（孤兒藥，Orphan Drug）的研發、引進、生產、銷售等環節缺少政策支持，造成國內罕見病藥品研制產業存在空白。

Q：罕見病患者到國內任何一家醫院都可以得到診療嗎？

A：不是的。不少罕見病的初期癥狀只是常見的普通疾病癥狀，有報道稱中國罕見病患者75%治療不規范，44%存在誤診，平均一個罕見病患者的確診，需要經歷5～10位醫生的檢查，耗費5～30年。也許一個普通醫生對于罕見病的了解并不比讀完本專題的你知道得多。

Q：怎樣檢測或者確診罕見病呢？可以預防嗎？

A：采用常規手段很難檢測罕見病，能查出一部分就已經相當不錯了。有時即使是常見病癥狀也很可能成為罕見病的前兆，這是一個復雜而目前又知之甚少的高端領域。

Q：國際罕見病日是哪一天？

A：每年2月的最后一天。

Q：我們的醫療資源有限，是不是應當先解決常見病，再考慮罕見病？

A：其實對罕見病的研究和常見病的治療是相輔相成的，很多罕見病在一定契機下有可能轉化為常見病爆發。而研究罕見病的致病機理，往往可以為常見病的治療帶來啟發。兩者之間根本無法單獨割裂，是可以同時進行，互為促進的！

Q：治療罕見病的孤兒藥都很貴嗎？

A：孤兒藥通常都很昂貴，但是也有例外，比如某些常見藥對個別罕見病是有治療效果的。孤兒藥的研發，有別于普通藥物的研發，首先它的患者樣本就非常稀少，因此各國對孤兒藥研發都給予了特別扶持政策。

其實，藥品的昂貴在于其研發成本，當然一些藥品特別是孤兒藥的制造成本也是相當昂貴的。而有些藥品本身的制造成本低廉，但是將研發成本計算在內就變得昂貴了。有一個很經典的說法：一粒藥的成本5美分，但是為什么要賣500美元呢？因為那還是第二粒的價格，第一粒的成本是50億美元。

Q：怎樣才是面對罕見病患者的正確態度？

A：不是同情和憐憫，而是攜手并肩，共同面對。幫助他們，也是幫助自己。借用2015年國際罕見病日的宣傳主題和口號——“Living with a Rare Disease - Day-by-day，hand-in-hand”，向罕見病患者、家庭和看護人致敬的同時，也號召家庭、疾病組織和社區團結一致，共同對抗罕見病。