抽動障礙那些事兒

崔永華

抽動障礙（tic disorders，TD）俗稱“抽動癥”，是起病于兒童或青少年時期（目前亦發現極少數患者起病于成年期），以不自主的、反復的、快速的一個或多個部位運動抽動和/或發聲抽動為主要特征的一組綜合征。包括短暫性抽動障礙、慢性運動或發聲抽動障礙、發聲與多種運動聯合抽動障礙或抽動穢語綜合征或Tourette綜合征（Tourette syndrome，TS）。抽動障礙是兒童青少年中較為常見的一種障礙。據報道：約5%～20%的學齡兒童曾有短暫性抽動障礙病史，慢性抽動障礙在兒童少年期的患病率為1%～2%，Tourette綜合征的患病率為0.05%～3%。男孩多見。

抽動障礙是怎么得的？

抽動障礙具體病因及發病機制到目前為止還不清楚。最新的研究表明抽動障礙可能是幾種不同基因的組合以及環境因素相互作用或共同作用的結果。在病理生理學上，越來越多的證據支持皮質基底神經節丘腦皮層回路的參與，然而，主要位置和神經遞質仍然存在爭議。

目前研究表明該障礙與遺傳因素有關，但遺傳方式尚不明確，可能為常染色體顯性遺傳，外顯率受多種因素的影響而不全。研究發現，Tourette綜合征家族史陽性的兒童發病率高，很大部分的Tourette綜合征病例顯示具有家族聚集性，并發現這些家族成員對抽動及強迫癥狀具有易感性。通過神經遞質與行為以及精神藥物作用機制的研究，提示本癥與神經生化代謝改變有關，部分學者認為本癥是由于紋狀體多巴胺活動過度或突觸后多巴胺受體超敏所致;另有學者認為抽動障礙與去甲。腎上腺素及5羥色胺功能失調有關，或是由于腦內y-氨基丁酸（GABA）的抑制功能降低，以致發生抽動。兒童受到精神創傷、過度緊張等影響可能誘發或加重抽動癥狀。有人認為母孕期遭受某些應激事件、妊娠頭3個月反應嚴重是導致子代發生抽動障礙的危險因素;出生后的應激也增加有遺傳易感性個體的發病。

抽動障礙怎么治療和管理？

抽動障礙的治療目標主要包括兩個方面：

1.控制核心癥狀或目標癥狀。抽動障礙治療前應確定治療的目標癥狀，即對患者日常生活影響最大的癥狀。抽動常常是治療的目標癥狀，但也有些患者的目標癥狀是強迫觀念和行為、注意缺陷多動障礙癥狀等。目前隨著認識的深入，我們漸漸認識到真正損害孩子社會功能、對孩子造成巨大傷害的都是抽動障礙的共病或并發癥。所以積極控制并發癥成為本病最重要的治療目標之一。

2.最終的目的是恢復社會功能。治療的最終目的是使患兒能夠成為比較正常的成人，能夠融入到成年人的社會里去。

抽動障礙的管理發生在多個階段，一般從綜合評估和心理教育開始。當抽動導致身體或心理社會障礙時，需要行為和藥物干預（第二階段）。深部腦刺激手術或實驗性治療代表第三階段。行為治療代表了積極干預的第一線，遠程醫療提供了越來越大的潛力。抗精神病藥物和a2-腎上腺素受體激動劑仍然是抽動的一線藥物干預措施。對于患有抽動癥的醫學難治性嚴重殘疾患者，深部腦刺激是一種潛在的選擇，但年齡和目標選擇需要進一步研究。

抽動障礙是一種復雜的、慢性的精神障礙。雖然起病于兒童時期，但是許多患者癥狀遷延，治療困難，甚至延續到成年時期，導致終生疾患。因此，有效的治療，尤其是藥物治療是改善疾病預后的強有力手段之一。關于治療療程，一般數月或1～2年，在減量的基礎上逐漸停藥。維持治療的目的在于鞏固療效和減少復發。維持治療時間一般在6個月～2年，或更長時間，停藥過早易導致癥狀復發。維持治療量是以達到保持病情穩定的最低有效量為原則，一般為常規治療量的1/2～2/3。結束維持治療時采取逐漸減量至停藥的方式更為穩妥。

抽動障礙預后相對良好，有文獻報道，1/4患兒在成年期抽動癥狀緩解，1/2癥狀減輕，1/4癥狀遷延至成年或終生。而預后多與其是否合并有共患病、是否有精神或神經病家族史以及抽動嚴重程度等危險因素有關。