毛細管電泳技術在新生兒α-地中海貧血篩查中的應用

梁逸敏

毛細管電泳技術在新生兒α-地中海貧血篩查中的應用

梁逸敏

目的 分析與探討毛細管電泳技術在新生兒α-地中海貧血篩查中的應用效果。方法 隨機抽樣500例新生兒, 采用毛細管電泳技術對臍帶血樣本進行專業的HB Bart’s定量分析, 統計與檢測其中的陽性樣本數量。醫院對陽性血液患兒進行召回, 利用毛細管電泳技術進行α-地中海貧血篩查活動, 以此來確認毛細管電泳技術的整體應用效果。結果 500例新生兒中有180例新生兒的血液樣本是陽性, 陽性率為36%。對這些新生兒均進行α-地中海貧血篩查活動, 被確診的患兒共158例, 總體的陽性率為87.8%。結論 毛細管電泳技術在新生兒α-地中海貧血篩查中應用價值比較高, 其檢測的實際參考意義比較大, 其檢測方法當中利用臍帶血的HB Bart’s與α-地中海貧血的相關度比較高, 因此具有較高的可靠性。毛細管電泳技術是一項方便、快捷、科學與準確的新生兒α-地中海貧血篩查方法, 具有高效的經濟效益和醫療作用, 值得被廣泛的運用和推廣。

毛細管電泳技術；新生兒；α-地中海貧血；篩查應用

α-地中海貧血是一種比較罕見的貧血性疾病, 它會因為珠蛋白基因的不同而演變成為多類型的疾病。其表現形式大有不同, 癥狀比較輕微的患者永遠不會受到這種疾病的影響, 但是嚴重的情況下會危及患者的生命健康安全, 重者胎死腹中或者年紀較小的時候喪命［1］。α-地中海貧血的發病機制比較特殊, 伴有并發癥的出現, 嚴重影響患者的生活,因此必須提前進行檢測, 以此及時的實行治療, 提高治愈率。毛細管電泳是近十幾年來迅速發展起來的一項高效分析技術, 它綜合了經典電泳技術和現代微柱技術的優點, 具有簡便、快速、高效、敏感、自動化程度高的特點。這項技術是一種比較常用的分析技術, 在α-地中海貧血篩查中經常被使用到, 同時也是一項精確性較高的檢測技術。本文選取2012年9月9日～2014年9月9日入住本院嬰幼兒科的500例新生兒作為本次研究的分析對象, 研究與分析毛細管電泳技術在α-地中海貧血篩查活動中的具體應用價值。現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 根據隨機抽樣的標準與原則, 選取在2012年9月9日～2014年9月9日入住本院嬰幼兒科的500例新生兒, 觀察與研究這500例新生兒的實際研究與檢測結果。α-地中海貧血是一組由于α-珠蛋白基因缺陷所致α-珠蛋白鏈缺如或合成不足而引起的遺傳性血液病, 主要包括缺失型(α珠蛋白基因大片段的缺失, - - 或 - α/α α 表示)和非缺失型(少數為堿基代替、幾個核苷酸缺失或插入, α αT/ α α)。

1.2 方法 醫療人員和專業操作人員利用毛細管電泳技術及其配套的試劑對500例新生兒進行臍帶血樣本采集, 利用EDTA-K2抗凝。然后對樣本統一進行HB Bart’s定量分析,詳細的統計陽性樣本數量, 血液呈現陽性主要是指血液中含有HB Bart’s、HB H及異常血紅蛋白區帶等。醫療衛生部門及時召回這些陽性患兒, 醫院對這些陽性血液患兒進行召回,然后對其PCR基因進行分析, 綜合利用毛細管電泳技術對這些患兒進行α-地中海貧血篩查活動, 借此來分析毛細管電泳技術的應用效率。

1.3 檢驗標準 在對新生兒進行毛細管電泳技術篩查的時候, 詳細的記錄新生兒的各項數據指標, 將其進行分類整理。HbA 2%～48%, HbF 60%～87%, HbA2＜1.0%的為陰性標本, 出現Bart’s帶、異常血紅蛋白帶為陽性標本。

2 結果

500例新生兒當中有180例新生兒的血液樣本是陽性,陽性樣本幾率為36%。醫療人員專門對這些新生兒進行α-地中海貧血篩查活動, 實際數據顯示這180例新生兒確診患兒當中屬于(-α3.7/α α)的患兒有28例, 屬于(-α4.2/α α)類型的患兒有3例, 屬于(- -SEA/α α) 類型的患兒有120例, 屬于(- -SEA/α α)/(41-42/N)類型的患兒有2例, 屬于(-α3.7/ - -SEA)類型的患兒有2 例, 屬于(- -SEA/-α4.2)類型的患兒僅有3 例, 一共有158例, 總體的陽性率為87.8%。見表1。

表1 各種α-地中海貧血類型(n, %)

3 討論

毛細管電泳技術在新生兒α-地中海貧血篩查中應用價值比較高, 其檢測的實際參考意義比較大。檢測方法當中利用臍帶血的HB Bart’s與α-地中海貧血的相關度比較高,因此具有較高的可靠性。在這500例新生兒當中, 存在著較多的陽性樣本, 有180例新生兒的血液樣本是陽性, 陽性樣本幾率為36%。醫院將這180例新生兒進行了α-地中海貧血篩查, 實際統計結果顯示在這180例新生兒當中有158例被確定成為α-地中海貧血患兒, 其篩查的精準性為87.8%,表明仍然存在諸多的局限性和不足, 因此需要研究人員不斷進行改進與創新, 逐漸完善毛細管電泳技術［2］。α-地中海貧血患兒臨床表現癥狀比較多樣化, 一般的輕微患兒會伴有輕度貧血或著是比較容易疲勞的現象, 多無自覺癥狀而不易察覺, 但當他們的配偶也為同型地貧基因攜帶者時, 可能會出現水腫胎、死胎、新生兒死亡或重型地中海貧血患兒, 長期靠輸血為生。因此必須加強毛細管電泳技術的運用效率,加強篩查結果的準確性, 及時的采取方案加以治療與控制,提高患兒的治愈率。毛細管電泳技術是一項方便、快捷、科學與準確的新生兒α-地中海貧血篩查方法, 具有高效的經濟效益和醫療作用, 因此值得被廣泛的運用和推廣。相關的醫療衛生部門和醫療人員也要加強對相關方面的研究力度,提高毛細管電泳技術在新生兒α-地中海貧血篩查中的作用, 提高運用效率和運用價值, 改善與提高我國的醫療衛生水平。

［1］ 李友瓊, 覃桂芳, 陽文輝, 等.毛細管電泳與血紅蛋白分析儀在血紅蛋白病檢測中的比較.臨床檢驗雜志, 2012(11):887-889.

［2］ 姚英姿, 方小武, 萬志丹, 等.廣東省中山市新生兒α-地中海貧血篩查回顧性分析.中國優生與遺傳雜志, 2013(6):330-334.

Application of capillary electrophoresis in screening of neonatal α-thalassemia

LIANG Yi-min.Guangdong Taishan City Maternity and Child Care Center, Taishan 529200, China

Objective To analyze and investigate the application effect of capillary electrophoresis in screening of neonatal α-thalassemia.Methods Random sampling was used for 500 newborns.Capillary electrophoresis was used for HB Bart’s quantitative analysis of their umbilical cord blood samples.Detection and summarization were made on the positive samples, and capillary electrophoresis was used for screening of α-thalassemia for those positive samples, so as to show the application effect of capillary electrophoresis.Results There were 180 cases had positive sample among the 500 cases, and the positive rate was 36%.Capillary electrophoresis showed 158 cases were diagnosed, and the total positive rate was 87.8%.Conclusion Capillary electrophoresis has high application value in screening neonatal α-thalassemia, and it has good practical reference value.This detection method uses high correlation between HB Bart’s and α-thalassemia for good reliability.Capillary electrophoresis is a convenient, quick, professional, and accurate screening method for neonatal α-thalassemia.It has effective economic and medical effect, and is worthy of wide promotion and application.

Capillary electrophoresis; Newborn; α-thalassemia; Screening application

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.10.010

2014-12-12］

529200 廣東省臺山市婦幼保健院