四維超聲產前診斷胎兒畸形的臨床價值

丁 玫

四維超聲產前診斷胎兒畸形的臨床價值

丁 玫

目的 探討四維超聲產前診斷胎兒畸形的臨床價值。方法 回顧分析102例畸形兒的產前超聲診斷情況。結果 102例畸形兒中, 產前超聲診斷胎兒畸形96例, 符合率94.1%, 漏診6例, 漏診率5.9%。結論 早期檢出先天性胎兒畸形至關重要, 可降低圍生期新生兒的病死率, 故四維超聲檢查對診斷胎兒畸形有重要價值。

四維超聲；胎兒；畸形

1 資料與方法

1.1 一般資料 本院2000年12月～2012年5月出生的20126例圍生兒中, 部分孕婦有異常分娩、孕期感冒史、多次進行人工流產術、接觸X線史、宮內感染史、服藥史等一種或數種高危因素, 超聲檢查胎兒畸形最佳孕周為22～26周。四維超聲可疑或診斷為胎兒畸形102例, 孕婦年齡23～32歲,平均年齡28歲, 孕周23～31周, 平均孕周27周。

1.2 儀器與方法 應用儀器為美國產VoluSon E8, 探頭頻率為3.5 MHz或5.0 MHz。孕婦取平臥位, 仔細觀察胎兒面部結構、胸腹部、脊柱、肢體及心臟等, 對胎兒心臟一般主要觀察四腔心切面、左右室流出道切面和三血管平面, 發現異常即予以詳細記錄并留圖。全部病例均經產后及引產后證實。

2 結果

實時四維超聲可動態化觀察胎兒多個系統的生長發育,可多次重復檢查, 方便可行, 能早期診斷畸形兒, 以降低圍生兒病死率, 為胎兒畸形篩查的重要檢查方法之一。本研究通過超聲檢查發現102例畸形兒, 具體結果如下。

2.1 102例胎兒畸形病例中孕婦年齡分布 20～30歲孕婦85例, 31～35歲者5例, 35歲以上12例。102例孕婦中62例為初產婦, 40例為經產婦(經產婦中有畸胎分娩史者5例)。畸形兒中男女比例為70：32。31例合并羊水過少, 28例合并羊水過多。胎兒畸形分布情況：無腦兒10例(最早孕20周超聲可確診), 腦積水17例, 內臟外翻5例(最早孕26周超聲可確診)。

2.2 本研究中產前超聲診斷胎兒畸形96例, 符合率94.1%,漏診率為5.9%(102例畸形胎兒, 有6例產前超聲檢查未檢出)。漏診病例分布為：唇(腭)裂2例, 指(趾)畸形1例,喉頭水腫伴聲門狹窄1例, 多發畸形1例, 心血管畸形1例。唇(腭)裂、指(趾)畸形、心血管畸形、多發畸形均漏診,喉頭水腫伴聲門狹窄1例, 屬于漏診, 后通過尸解確定。102例畸形兒中6例為多發畸形：雙側橈骨缺如并單心室1例,腦積水并腎積水1例, 脊柱裂并腦積水1例, 內臟外翻并骶尾部腫塊1例, 肛門閉鎖并足缺趾1例, 唇(腭)裂并多指畸形1例。

3 討論

3.1 胎兒顏面部影像的診斷基礎是形態學的改變。本組漏診2例唇腭裂, 考慮漏診的主要原因：對胎兒畸形思想不夠重視, 沒有正規掃查顏面部；孕周或胎位等原因導致的顏面暴露不佳；羊水等引起胎兒顏面顯示不佳；缺口過小以及儀器的分辨力低導致觀察不到缺口。正常胎兒鼻尖與唇呈三角形, 上唇聯系性好, 如為唇(腭)裂, 上唇出現間斷暗區。有研究報道采用高分辨率彩超對胎兒進行常規面部檢查, 唇腭裂產前診斷率可達90%以上, 完全唇裂并完全腭裂可達到95%［1］。

3.2 胎兒心血管畸形 本組發現為室間隔缺損2例。四維超聲看到收縮期和舒張期方向相反的分流血流信號, 完全性心內膜墊缺損1例, 共同心房, 未見四腔心切面, 僅見單心房,未見明顯房間隔, 永存動脈干1例, 只見單條大血管騎跨在室間隔上, 均為上級醫院檢查引產后證實。1例法洛四聯癥未能明確診斷。所以, 胎兒心臟產前畸形篩查技術及規范有待進一步提高［2］。

3.3 胎兒骨骼及肢體畸形 在胎兒所有畸形中, 以神經管畸形、肢體骨骼畸形、顏面部畸形及心臟畸形為主。本研究中6例存在骨骼發育畸形：1例四肢長骨明顯短于正常, 孕29周時股骨長為31.5 mm；肱骨短小1例, 孕28周肱骨長29 mm；雙上肢橈骨缺失1例；右足缺失1例；其中漏診右手缺失1例, 以上均為X線拍片及引產證實。

3.4 其他 如無腦兒、消化道畸形、脊柱裂、腦膜膨出、胸腔積水等都具有特征性的超聲表現, 仔細觀察即可診斷。

3.5 如何在產前超聲檢查中提高胎兒畸形診斷率 目前, 在較發達的國家, 超聲檢查超聲檢查固定在孕周為18～22周［3］。這個時期胎兒各系統發育基本成熟, 解剖結構基本形成, 并且能為超聲所顯示, 羊水量相對較多。胎兒在宮內活動空間大, 易探測胎兒各臟器發育情況, 較多的胎兒畸形, 均能從超聲圖像上表現出來［4］。必要時通過改變母體體位, 輕輕用力推動母體腹部并加壓探頭或者讓孕婦在候診區活動后再做檢查, 會達到更好的檢查效果。另外選擇正確及合適的超聲類型及檢查方式(如經陰道或經腹部)對提高胎兒畸形的準確性和特異性至關重要。國內有學者指出, 經陰道超聲檢查用于早孕期和中孕期胎兒形態和器官發育的識別及胎兒畸形的診斷有其特有的優勢。由于陰道探頭直接接觸宮頸進而進行觀察, 更加接近盆腔臟器和胚胎組織, 避免了腹壁組織和腸管的影響, 同時使用高頻聲波(5.0～7.5 MHz)傳感器, 能明顯提高聲像分辨力, 通常孕12周左右就可以檢查畸形。因此在孕早期選用陰道B超進行胎兒畸形的篩查有其固有的優勢。再者, 超聲醫師要熟練掌握圖像特征, 多切面、動態觀察胎兒, 按順序和系統檢查, 認真研究圖像特點。另外, 在檢查胎兒心臟時, 要認真掃查每個基本切面, 特別是四腔心切面的特點, 結合二維超聲心動圖、M型超聲及彩色血流詳細檢查各個切面, 并動態追蹤觀察［5,6］。只有這樣, 才能提高畸形診斷率。

3.6 四維超聲不僅能提供三維空間結構信息, 還能動態觀察胎兒, 實時評價胎兒在宮內的狀態, 是產前胎兒畸形篩查的重要手段。

綜上所述, 四維超聲對胎兒唇裂、脊柱形狀異常、骨骼的發育異常以及心臟畸形等的顯示非常清晰, 明顯提高了胎兒畸形的診斷率, 具有重要臨床價值。

［1］ 李勝利.胎兒畸形產前超聲學.北京:人民軍醫出版社, 2004: 147.

［2］ 裴秋艷, 梁梅英, 李建國, 等.四腔心和流出道切面在常規產前先天性心臟畸形篩查中的意義.中國超聲醫學雜志, 2007, 23(7):538-540.

［3］ 嚴英榴, 楊秀雄, 沈理, 等.產前超聲診斷學.北京:人民衛生出版社, 2005:170-171.

［4］ 陳桂榮, 甘柏柳, 唐新平, 等.實時四維彩超在產前診斷胎兒畸形中的應用.海南醫學, 2007, 8(10):151-152.

［5］ 呂時銘, 石一復.胎兒異常早期診斷的進展.國外醫學婦產科分冊, 1991, 18(6):331.

［6］ 錢嶸, 趙寶珍, 張青南, 等.超聲檢測心外膜下跨壁速度梯度在心肌缺血診斷中的應用.醫學研究生學報, 2007, 20(5):513-515.

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.08.064

2014-11-05］

450000 鄭州大學附屬鄭州中心醫院超聲科