胎兒無脾綜合征1例

居 燕 黃 帝

胎兒無脾綜合征1例

居 燕 黃 帝

胎兒；無脾綜合征；超聲心動圖；產前超聲檢查

1 病例資料

孕婦27歲, 宮內孕22～23周, 孕2產1, 第一胎體健。夫妻身體健康, 無既往病史, 無過敏史, 然而該孕婦曾于孕早期有感冒病史。因在外院產檢時檢出胎兒心臟結構異常來本院進行進一步檢查。產前常規超聲檢查顯示：胎兒雙頂徑56 mm, 頭圍202 mm, 腹圍182 mm, 股骨長41 mm, 肱骨長39 mm,羊水最大深度60 mm, 后壁胎盤厚約28 mm。胎兒超聲心動圖檢查示：胎兒脾臟未顯示, 胃泡位于左側腹腔偏后, 肝臟呈左右側對稱, 主動脈(AO)和下腔靜脈(IVC)位于脊柱右側,下腔靜脈居于其前方。腔靜脈與右側心房連接, 兩側心房均未見肺靜脈開口, 房間隔(IAS)僅見中段回聲, 上下端均回聲失落。室間隔基底部回聲失落約4 mm, 房室瓣呈一組共同瓣。AO與右心室(RV)連接, 肺動脈(PA)與左心室(LV)連接, AO、PA起始部平行且主動脈內徑大于PA, 主動脈瓣(AV)與肺動脈瓣(PV)活動自如, 兩者呈并列關系且主動脈瓣居于右側。心底切面心房后方見一額外血管左右匯合為一支向下穿過膈肌匯入門靜脈系。

引產后尸解結果脾臟缺如, 心血管發育畸形(完全性心內膜墊缺損、大動脈轉位、心下型肺靜脈異位引流、房間隔缺損), 左右肺均為3葉, 對稱性橫位肝等, 這一結果符合無脾綜合征的病理學特征。

2 討論

無脾綜合征(Ivemark綜合征)是以先天性脾臟發育不全為特征, 伴有復雜心血管畸形及胸腹腔內臟位置和結構異常的臨床病癥［1-3］, 其特點是內臟發育傾向于對稱性即成對的胸腹腔器官趨向右側結構對稱化, 故又稱為右側異構。1958年Polhemus等［4］將無脾綜合征歸納為以下幾點：① 先天性脾臟發育不全或缺如；② 伴有心血管嚴重畸形；③胸腹腔臟器結構和位置異常；④ 伴雙側肺多葉畸形與發育不全；⑤ 可以有多個系統及器官多發性畸形。因無脾綜合征常伴隨心臟的復雜畸形, 其中又以心房異構、肺靜脈異位引流的發生率較高, 且影響外科手術方案的選擇, 因此明確診斷十分重要。

無脾綜合征的確切病因尚未完全明確, 目前有學者認為無脾綜合征與胚胎階段(胚胎5～6周)受到致畸因素的作用相關, 在致畸因素的作用下引起胚胎發育異常而形成多種畸形, 以致脾臟發育不全或缺如, 也有資料顯示無脾綜合征與染色體異常有關, 常為常染色體隱形遺傳, 男性占優勢［5］。脾臟的發生起始于胚胎第5周, 由胚胎背側的間充質細胞逐漸發育而來, 脾臟是胚胎階段重要的造血器官和儲血器官, 也是重要的免疫反應器官。無脾綜合征的患兒存在免疫缺陷［6］, 易引起機體抵抗力低下, 在新生兒期和乳幼兒期易出現反復感染, 甚至出現多系統栓塞進而導致心肺功能衰竭而死亡。據文獻報道顯示無脾綜合征患兒1年內死亡率為80%, 2年內死亡率達88%［7］。因無脾綜合征患兒出生后的生存率低, 病死率高, 因此產前超聲診斷檢查顯得尤為重要。產前常規超聲檢查中若能診斷為無脾綜合征, 建議應及時終止妊娠。過去無脾綜合征的診斷主要依賴于尸檢的結果, 近年來隨著對該病認識的提高和影像技術的不斷發展、進步,各種影像檢查手段如超聲檢查、X線、心血管造影及核磁共振等被普遍應用到該病的診斷中。由于孕期情況特殊, 影像檢查手段的選擇備受矚目, 而超聲作為一種簡單、無創、無輻射的影像檢查手段, 無論是在胎兒時期還是在其出生后,早期診斷該綜合征對提示預后和指導治療都具有十分重要的意義。

常規超聲檢查顯示胎兒脾臟是以胎兒胃部回聲為聲窗,橫切面顯示胎兒脾臟為胃泡上方半月形的低回聲結構［8］, 冠狀切面顯示胎兒脾臟位于橫膈與胃泡之間。胎兒脾臟隨著孕齡增長而增大, 不同孕周有不同的正常值［9］。彩色多普勒超聲可以顯示出脾門部血管的血流信號, 可以有助于脾臟的確認, 然而在日常的超聲檢查工作中由于種種條件所限卻難以清晰顯示脾門部的血流信號。目前的產前超聲常規檢查中一般不包括脾臟的檢查, 故脾臟在妊娠中晚期的常規檢查中往往被忽視, 日常工作中發現大多數孕婦常因胎兒心臟結構異常就診時而發現無脾綜合征, 如在進行胎兒超聲心動圖檢查時發現胎兒心血管嚴重畸形且合并有內臟位置異常時, 應注意觀察胎兒脾臟并進行常規的胎兒脾臟掃查, 除此之外, 胎兒脾臟的檢查對機器和超聲檢查者的要求均頗高, 這也是對此綜合征產生漏診的重要原因之一, 要在今后的日常工作中倍加注意。

［1］ 來茂德.脾臟畸形在新生兒畸形中的意義.浙江醫科大學學報, 1989, 18(3):1271.

［2］ 喬淑萍, 李崇慶, 楊曉光, 等.無脾綜合征一例.臨床醫學 , 1993, 13(6):2891.

［3］ 李開為, 劉劍新.新生兒無脾綜合征一例.中華婦幼臨床醫學雜志, 2006, 2(4):2331.

［4］ Polhemus DW, Schafer WB.Congenital absence of the spleen; syndrome with atrioventricularis and situs inversus; case reports and review of the literature.Pediatrics, 1952, 9(6):696-708.

［5］ Agarwal H, Mittal SK, Kulkarni CD, et al.Right isomerism with complex cardiac anomalies presenting with dysphagia-A case report.J Radiol Case Rep, 2011, 5(4):1-9.

［6］ Phoon CK, Neill CA.Asplenia syndrome risk factors for early unfavorable outcome.Am J Cardiol, 1994, 73(16):1235-1237.

［7］ 高鳳霞.無脾綜合征1例.河北醫藥, 2006(28):2138.

［8］ 陳常佩, 陸兆齡.圍生期超聲多普勒診斷.北京 :人民衛生出版社, 2002:105.

［9］ 李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學.北京:人民軍醫出版社, 2003:320.

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.16.149

2014-12-25］

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