罕見病醫療保障問題研究

倪滬平

（1浙江省人力資源和社會保障廳 杭州 310025;2浙江大學公共管理學院 杭州 310058）

罕見病醫療保障問題研究

倪滬平1,2

（1浙江省人力資源和社會保障廳 杭州 310025;2浙江大學公共管理學院 杭州 310058）

罕見病是指發病率極低的疾病，從風險特征看，罕見病風險屬于不可分散性風險。罕見病保障屬于社會準公共品，需要政府干預，醫療保障制度應采用以納入國家醫療保險體系為主、財政資金救助體系為輔的組合式社會保障政策模式。

罕見病；保險；不可分散性風險；醫療保障制度

1基本定義和特征

1.1基本定義

罕見病是指發病率極低的疾病。目前，國際上沒有統一的定義，世界衛生組織（下文簡稱“WHO”）和美國、日本、歐盟、澳大利亞等30 多個國家及地區結合自身情況作出了不同界定。主要有：（1）WHO認為，罕見病是指患病人數占總人口的0.65‰-1‰的疾病；（2）美國將罕見病界定為每年患病人數少于20萬人的疾病；（3）日本規定，罕見病為患病人數少于5萬人的疾病；（4）臺灣地區將1‰以下發病率的疾病界定為罕見病；（5）中華醫學會醫學遺傳學分會將患病率小于0.02‰的疾病稱為中國的罕見病。

1.2基本特征

一是發病率低，一般發病概率都在人口的1‰以下，只占社會極少人口；二是危害性強，一旦患病，將給患者本人、家庭、社會造成極大損害；三是可治性低，只有個別罕見病可以通過特效藥品得到有效控制；四是延續期長，罕見病本質上屬于嚴重危及生命的慢性衰退性疾病，患者將長期經受疾病折磨；五是接受度低，患者周圍的社會成員往往將其理解為宿命或者歸于無奈，容易采用自生自滅態度，最終被社會拋棄。

2經濟風險分析

一般而言，罕見病患者醫療保障制度設計需要解決的風險主要是指經濟風險，也就是因治療需要巨額費用支出導致家庭財務風險。

2.1基本風險特征

本文對罕見病風險特征的分析，僅限于可保險性分析。可保險性是指保險項目發起人基于保險標的的可分散性風險特征，可以通過大數法則分散性風險，實現不同參保人之間的共濟互助。但罕見病風險特征屬于不可分散性風險，也就是說每個參保人面臨的出險概率呈不均等分布，罕見病全社會總風險集中在少部分特定人群身上，導致大數法則難以實現。具體表現在以下兩方面。

2.1.1在同一時間截面內不能分散風險。罕見病的發病風險具有可識別性，因80%以上的罕見病都屬于遺傳性疾病，可以通過對遺傳性家族人群進行跟蹤監測予以識別，其他無既往家族史的參保人群就傾向于認為自身發生罕見病為統計小概率事件，往往選擇不參保。這樣，罕見病風險就無法在同一時間截面人群之間進行分散。

2.1.2在不同時間截面內不能分散風險。大部分罕見病屬于長期慢性病，將伴隨患者終身，每年都需花費大量醫療費用。這種經濟支出災害性風險也就造成罕見病無法在代際之間實現分散。

2.2風險化解方式

從純粹保險角度看，如果采用商業保險模式，依靠市場機制，由市場理性經濟人自愿選擇參保的模式設計罕見病保險項目是不可行的，將通過逆向選擇和道德風險兩種機制的馬太效應，迅速導致該保險項目破產。這是由于罕見病風險的可識別性導致大量無家族遺傳史的人群不參保，參保人將集中在家族遺傳史人群，勢必導致高出險率。在保險中，高出險率就意味著高保費。鑒于罕見病患者往往以貧窮人群為主，這又將導致其無能力購買高保費的商業罕見病保險項目，進而形成低風險人群不愿買、高風險人群買不起的局面。由于無法通過保險市場機制解決，罕見病保障屬于市場失靈的社會準公共品，應歸于政府干預的職責范圍。

在風險管理方面，對于罕見病這種不可分散性風險的化解辦法，有兩種方式可以選擇：一是強制參保，通過國家法律等強制手段，要求社會全體成員必須參加罕見病保障項目，共同承擔罕見病風險。二是跨域分散，將整個罕見病項目的風險轉嫁到該項目之外的其他領域去化解，如臺灣地區將煙草稅作為政府建立罕見病醫療保障的資金來源，就是將罕見病風險轉化為稅賦負擔，在更廣闊的煙草消費人群中化解風險。因此，比較理想的方式是，一方面，通過強制方式將罕見病納入國家醫療保險體系；另一方面，輔助安排財政資金救助等其他手段（財政資金來源稅賦），形成組合型政策。

3國際和地區通行做法

一般而言，國際上通行的保障機制有三個共性：一是將罕見病納入本國或本地區的醫療保障體系；二是將孤兒藥(指用于治療、預防、診斷罕見病且商業投資價值低的藥品，由于用藥人數少、商業投資回報率低，沒有企業愿意投資將其開發上市)作為罕見病保障的重點；三是大部分國家和地區都專門對罕見病立法。主要有美國和我國臺灣兩種模式。

3.1美國模式

美國于1983年頒布了世界首個《孤兒藥法》，2002年正式通過《罕見病法》，對罕見病涉及的孤兒藥研發、生產、運輸、供給和報銷進行國家保障；由于美國醫療保險體系主要是依托商業保險公司運作，商業保險公司與供應商談判入圍孤兒藥價格，商業保險公司不得拒絕罕見病人參保；政府對部分罕見疾病藥品進行集中采購和儲備，無償發放給病人。美國模式的特點：一是強化藥品保障，通過立法保障罕見病所需的孤兒藥，并對部分罕見病藥品實行國家采購和儲備，作為福利計劃發放給病人；二是強化商業保險公司的社會責任，帶有一定強制性。

3.2臺灣模式

臺灣地區2000年頒布《罕見疾病防治及藥物法》，將罕見病納入全民健保體系并對納入病種進行社會公示；全民健保對罕見病患者所有的藥品和維持生命的特殊營養品進行全額報銷；其他健保目錄內醫療費用按70%支付，低收入患者也全額報銷；對到境外就診罕見病患者的醫療費用，部分報銷。臺灣模式的特點：一是將罕見病直接納入全民健保體系；二是在保障罕見病所需孤兒藥品的基礎上，進一步拓展到維持生命的特殊營養品。

4我國可選擇模式

我國已實現了基本醫療保險制度全覆蓋，并初步建立了多種形式的醫療救助制度和社會慈善制度。這為建立罕見病保障機制奠定了制度基礎。近年，上海、青島、寧夏等地已開始探索罕見病醫療保障制度。基于罕見病理論分析，并借鑒其他國家做法，設想我國罕見病醫療保障制度應包括“一個主體、兩個重點、三個機制、四個層次”。

4.1一個主體：政府主體責任

罕見病保障作為一項準公共品，既不可能完全由患者個人和家庭解決，也不可能完全由社會慈善等組織解決（我國社會慈善組織不完善，難以長期維持這樣的長久性項目），只能靠政府有形之手的干預，維護社會公平。政府應盡快為罕見病及其相關孤兒藥立法，保障罕見病患者的應有權益。

4.2兩個重點：優先解決孤兒藥保障和病種確定范圍

要優先解決可治療型罕見病相關的孤兒藥供給問題，確保診斷明確、治療有效的罕見病患者能得到完全保障。鑒于全世界罕見病有6000多種，不可能短期內全部納入保障體系，因此，要將社會認同程度、國家承受能力作為重要依據，可按輕重緩急，逐步納入。

4.3三個機制：籌資機制、報銷機制和評價機制

籌資機制:按照前文理論分析，主要來自社會醫療保險基金和公共財政資金；同時可將社會慈善捐助資金作為重要補充。政府應正確認識罕見病高額費用問題。從患者微觀個體看，罕見病費用是極其高昂的，但從社會宏觀角度看，由于發病概率極低，需要用高價孤兒藥的罕見病又數量極小，與其他醫療費用相比，需要保障的罕見病是可控的。以罕見病中治療費用極其昂貴的戈謝氏病為例，戈謝氏病發病概率為0.2‰，假設平均每人每年醫療費用為150萬元，全社會每人年均成本為3元；據WHO統計，發達國家發病概率為3‰，假設平均每人每年醫療費用為40萬元，惡性腫瘤全社會每人年均成本為12元。因此，用于罕見病保障的社會成本一般小于惡性腫瘤支出。

報銷機制:鑒于罕見病孤兒藥費用極其昂貴且需長期支付的特點，少量的個人負擔對患者及其家庭來說也將是災難性醫療費用支出，應將治療必須的罕見病孤兒藥費用全額報銷；在此基礎上，可考慮報銷用于維持生命所必須的營養品。

評價機制:罕見病醫療保障制度是否有效率，不應單純從衛生經濟學考量，也應從社會學角度設計評價指標，特別是應將罕見病社會認同度和容忍度作為評價指標。在某種程度上，建立罕見病醫療保障制度的社會價值遠大于經濟價值。

4.4四個層次：基本醫保、大病保險、醫療救助、社會慈善四層保障制度

（1）基本醫保：由于除孤兒藥等罕見病特效藥品外，其他罕見病治療所需藥品和服務基本都屬于保障必要生存所需，應在基本醫保范圍內負責承擔。（2）大病保險：造成家庭遭受災難性醫療費用支出風險的主要是孤兒藥等特效藥品的費用支出，因此，應該將此類藥品納入大病保險醫療費用范圍，由其承擔部分費用。（3）醫療救助：由政府根據財力，安排必要的財政資金，對罕見病患者予以必要的救助。（4）社會慈善：經前三個階段保障后，罕見病剩余醫療費用所剩不多，但可能還存在一定缺口，可以通過建立慈善基金予以解決；如果政府財力充足，可考慮慈善基金在扣除社會募捐資金外，其支出缺口部分由財政負責補齊。

[1]程巖.罕見病法律制度的困境與出路[J].河北法學,2011,29(5):10-19.

[2]施維.罕見疾病和“孤兒藥”的歷史和發展趨勢[C].新觀點新學說學術沙龍文集,2011.

[3]WHO.Constitution of the World Health Organization[C].2005.http:∥apps.who.int /gb / bd /PDF/bol47/EN/constitution－en.pdf.

[4]翟曉梅.公共衛生的特征及其倫理學問題[J].醫學與哲學(人文社會醫學版),2007,28(11):21-23.

[5]鐘軍,郜文,霍記平,等.罕見病醫療保障的國際比較研究［J］.藥品評價,2014,11(6):8-11.

[6]宋華林.域外孤兒藥法律與政策研究[R].北京：罕見病國際研討會，2011：3.

●國際公認的罕見病種類達6000至8000種，僅1%可有效治療，且大多需終身藥物治療，年均花費十幾萬元甚至更多。

●我國罕見病患者已超過1680萬人，而國內上市的 “孤兒藥”僅130種。

●美國批準《孤兒藥法》之后，新“孤兒藥”的出現呈直線上升趨勢。截至2015年2月4日，已有3310種被認定為“孤兒藥”，其中483種獲批上市。歐盟在1999年實施罕見病藥物法規前，僅8種“孤兒藥”審核通過，到2012年已有約1000種得到認定。

●目前美國批準的“孤兒藥”中，納入我國基本醫療保險藥品目錄的共有39種，其中3種為甲類藥物，可享受全額報銷，其余為乙類或省增補藥物。

——摘自中國罕見病網(www.hanjianbing.org)

Several Researches on Rare Diseases Medical Security System

Ni Huping1,2(1Human Resources and Social Security Bureau of Zhejiang, Hangzhou, 310025,2Schoool of Public Affairs, Zhejiang University, Hangzhou, 310058 )

Rare diseases refer to these with extremely low incidence. The risk of rare diseases is inseparable. It needs government’s intervention since their security belong to social public goods. Medical security system for rare diseases should be a combined social security policy model, which makes national health insurance system playing a main role and the fi nancial assistance system playing a complementary role.

rare disease, insurance, the inseparable risk, medical security system

F840.684 C913.7

A

1674-3830（2015）5-18-3

10.369/j.issn.1674-3830.2015.5.5

2015-1-25

倪滬平，浙江省人力資源和社會保障廳醫療保險處副處長，經濟學博士，浙江大學公共管理學院博士后，主要研究方向：醫療保險、衛生經濟學、社會保障。

國家社會科學基金重大項目《人口老齡化與長壽風險管理的理論和政策研究》（13&ZD163）