強直性肌營養不良癥20例臨床分析

何苗

強直性肌營養不良癥20例臨床分析

何苗

目的探討強直性肌營養不良癥的臨床特點及治療。方法對20例強直性肌營養不良患者臨床特點進行分析。結果青年或中年高發,隱匿發病,進展緩慢,表現為骨骼肌、心肌、眼、內分泌系統、神經系統等受損的征象。控制肌強直,增強肌肉力量,改善各個系統功能。常見癥狀依次為肌強直19例,肌無力18例,肌萎縮17例,白內障14例,脫發或禿頂10例,性腺萎縮6例,性欲障礙5例,心臟損害2例,智力減退2例。結論對患者來說,適當鍛煉,合理營養,采取物理治療和矯形治療以糾正骨關節畸形,防治關節攣縮,對盡可能長地保持運動功能具有重要作用。

強直性肌營養不良；臨床特點；治療

強直性肌營養不良癥是一組以肌無力、肌強直和肌萎縮為特點的多系統受累的常染色體顯性遺傳病。除骨骼肌受累外,還常伴有白內障、心律失常、糖尿病、禿頂、多汗、性功能障礙和智力減退等表現[1]。選取臨床2011年1月～2014年6月收治的強直性肌營養不良癥患者20例臨床治療方法資料進行分析如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本組收治的20例強直性肌營養不良癥患者,其中男14例,女6例；年齡22～57歲,平均年齡40歲,發病平均年齡30歲。

1.2 方法

1.2.1 控制肌強直癥狀較重時,可選用下述藥物：硫酸奎寧對運動終板有箭毒樣作用,可使肌強直癥狀緩解,用量為0.30 g/次,必要可在6 h后重復,但在肌強直出現緩解時可能出現中毒癥狀,過敏體質有嚴重不良反應,不推薦使用。普魯卡因胺口服125～250 mg,3次/d,效果更佳,但目前該藥供應困難。有心臟傳導障礙的患者避免使用。苯妥英鈉口服0.1 g,2～3次/d,比上述藥物更有效,不良反應少又無損害心肌作用,但在妊娠期應避免使用,長期服用有齒齦增生和毛發增多等不良反應。美西律口服50～200 mg,2～3次/d,最近的研究表明有明顯的降低肌強直作用,但仍有一定心肌不良反應,使用時仍需注意。

1.2.2 增強肌肉力量迄今尚無有效的藥物控制肌肉萎縮及增強肌肉力量,可試用肌酸,6～12 g/d(成人)或應用肌酸注射液2 ml,肌內注射1次/d。也有從促進肌肉蛋白合成而提出用庚酸睪酮、生長激素、胰島素樣生長因子(factor,IGF-1)等[2]。根據本病男性患者常有性腺功能低下、血漿睪酮水平低下,而促性腺激素水平升高,因此骨骼肌蛋白合成率下降,而骨骼肌蛋白降解正常,同時對胰島素反應不正常,造成蛋白質合成障礙,出現肌肉萎縮力弱,從而應用庚酸睪酮,33 mg/(kg·周)治療,治療后血漿睪酮水平提高2～4倍,肌肉容積明顯增加,而肌力無變化,說明睪酮可增加肌肉蛋白的合成,但對肌肉收縮過程無影響。生長激素治療試驗未發現改善肌肉容積和肌力。IGF-1治療理論上似乎比生長激素更安全、有效,由于骨骼肌上有IGF-1受體,與胰島素受體十分相似,在合成代謝中,可以共同發揮作用,而強直性肌營養不良癥的骨骼肌,對胰島素有阻抗作用,應用IGF-1可從旁路促進肌肉蛋白合成,但其最后療效尚待觀察。

1.2.3 其他心臟、呼吸系統并發癥,嚴重威脅生命。因此心臟傳導功能的監測,檢測希氏束功能,早期安裝心臟起搏器十分重要；防止異物誤入造成吸入性肺炎,也是一項重要措施。應用液狀石蠟,保持大便通暢。兒童病例尚需矯正關節攣縮。基因治療是治療本病的最終措施,尚待探索研究。

2 結果

青年或中年高發,隱匿發病,進展緩慢,表現為骨骼肌、心肌、眼、內分泌系統、神經系統等受損的征象。控制肌強直,增強肌肉力量,改善各個系統功能。常見癥狀依次為肌強直19例,肌無力18例,肌萎縮17例,白內障14例,脫發或禿頂10例,性腺萎縮6例,性欲障礙5例,心臟損害2例,智力減退2例。

3 討論

青年或中年高發,隱匿發病,進展緩慢,表現為骨骼肌、心肌、眼、內分泌系統、神經系統等受損的征象。肌肉可累及腦神經支配的肌肉及四肢遠端肌肉,以后隨疾病進展可波及近端肌肉。腦神經支配肌肉眼外肌、面肌、咀嚼肌受累成為一個特征。提上瞼肌無力,出現上瞼下垂,但癥狀較輕,常不易引起注意,眼球運動障礙不重。咀嚼肌及面肌(主要是領周肌肉)的萎縮、力弱,表現為斧形臉,成為本病的特征性面容。咬肌的萎縮、力弱也可導致顳頜關節脫位,張口受限[3]。胸鎖乳突肌萎縮、力弱。可有構音不良、吞咽及說話困難。四肢肌肉初期可波及四肢遠端肌肉,手部小肌及伸腕肌萎縮、力弱為一早期癥狀,足部小肌及踝的背伸肌也可出現力弱,但癥狀較輕。疾病進展到晚期,累及上肢近端肌肉,表現為肩胛帶肌萎縮、力弱,波及斜方肌、三角肌、背闊肌；尚可波及骨盆帶肌、股部、下肢肌肉,出現蹲下、起立、上樓困難。肌強直表現為肌肉起動困難,收縮后不能放松,臨床上稱為肌肉收縮后動性肌強直,但其程度遠較先天性肌強直輕；寒冷使肌強直癥狀加重,重復活動使癥狀減輕。叩擊性肌強直可見于手肌及其他肌肉,舌肌最易引出。呼吸肌肌強直和吞咽肌肌強直常可造成通氣不足。心肌受累十分常見,主要表現為心律失常、心房顫動、竇性心動過緩、傳導阻滯等,成為死亡的主要原因。心肌病較少見,但晚期也可出現。平滑肌表現為食管下端蠕動減慢,加重原先的吞咽困難。直腸蠕動異常造成腸痙攣性腹痛。肛管括約肌松弛出現兒童巨結腸、便秘,膽囊排空延長,膽結石發生率高。女性患者尚可在分娩產程中出現子宮收縮失衡[4]。一般情況下排尿功能很少受到影響。眼大多數是白內障,主要在囊后表現為點彩性、囊膜下晶狀體渾濁,早期需經裂隙燈檢出。有些家族性病例在肌肉癥狀出現前已有白內障。另外尚有視網膜變性,睫狀體受累時使眼壓減低。內分泌系統臨床十分常見,男性出現睪丸萎縮,原發性輸精管變性,但Leydig細胞不受損,因此不影響生育能力。女性患者出現月經失調、不育,胎兒流產率較高。骨骼系統表現為前額骨及內聽道異常增生,顱底增厚,蝶鞍較小。中樞神經系統部分患者有智能減退、淡漠、不愿活動、精神遲鈍、嗜睡傾向。智能減退在先天性強直性肌營養不良較多見,成人病例少見。有些患者尚有聽力減退,下肢感覺異常。

應用分子生物學技術檢出尚未發病的亞臨床型患者、基因攜帶者及進行產前診斷,對預防心肌傳導系統障礙造成的猝死和女性產下先天性萎縮性肌強直患兒十分有價值。

[1]劉敏,石靖.肌電圖表現為神經原性損害的進行性肌營養不良10例報告.腦與神經疾病雜志,1999,7(3):147.

[2]丁新生.進行性肌營養不良癥//丁新生,王維治,羅祖明.神經病學.第4版. 北京:人民軍醫出版社,2000:29l-294.

[3]王鎖彬,沈定國. Dystrophin相關蛋白與肌營養不良.中華神經科雜志,2000,33(6):371-373.

[4]魯貴忠.假肥大型肌營養不良癥綜合療效觀察.內蒙古中醫藥,2006,25(3):1-2.

10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2015.03.117

2014-11-06]

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