聯合血清學及超聲在產前篩查的臨床應用價值研究

摘要：目的對孕中期孕婦AFP(血清標志物甲胎蛋白)和Freeβ- HCG（游離人絨毛促性腺激素β亞單位）檢測，及超聲在產前篩查中的應用價值進行分析。方法從我院抽取2012年度、2013年度同意接受血清AFP及Freeβ-HCG檢測妊娠15~20w的孕婦3428例，其中，唐氏綜合征及NTD（神經管畸形）高風險切割值為1∶270，18三體高風險切割值為1∶350，NTD為篩查高風險，通過產前超聲診斷、新生兒檢查均得到確認。結果在這些3428例篩查孕婦中，唐氏綜合征篩查高風險為91例，檢出2例21三體；18三體高風險26例，檢出1例18三體；NTD高風險27例，檢出NTD 4例；高風險者中有6例為染色體異常及臟器畸形兒；唐氏綜合征篩查低風險孕婦中發現了3例畸形胎兒，漏診1例18三體。結論在孕中期對孕婦聯合血清學及超聲篩查可以有效篩查出胎兒唐氏綜合征等，提高了染色體異常及胎兒畸形陽性檢出率。

關鍵詞：血清學；超聲；產前篩查

唐氏綜合征也就是21-三體綜合征，它是染色體出現異常導致的一種疾病，其發病率大概在1/700左右，>1/2的唐氏綜合征缺陷兒在孕早期都會出現流產，即使幸存下來也有可能是弱智兒，或出現生長發育障礙、面容特殊及多發畸形等[1]。近年來通過臨床資料表明，一大半以上唐氏綜合征缺陷兒是35周歲以下的產婦。本院抽取2012年度及2013年度行常規產檢的同意接受檢測，并符合條件的孕婦3428例，對她們行產前血清學及超聲篩查，具體報告如下。

1資料與方法

1.1一般資料 抽取2012~2013年到我院產科進行常規產檢的15~20 w孕婦3428例，她們的年齡為22~43歲，平均年齡為(33.2±6.8)歲。這些孕婦都是在知情同意下接受檢測，孕中、晚期借助超聲診斷篩查，對新生兒隨訪時間為3個月，通過染色體檢測確診。

1.2方法 所有接受篩查的孕婦在孕15~20 w對其靜脈抽血2 mL，等凝固后再將血清進行分離，把這些標本存放在冰箱，溫度宜保持-20°C為宜，在1 w以內收集，由專人負責檢測。選擇AFP及Freeβ-HCG作為篩查的血清標志物，按照血清檢測出來的結果，再和孕婦的年齡、體重、末次月經、是否存在糖尿病及不良產史等臨床資料進行結合，再進行系統分析。

1.3判斷標準[2] 唐氏綜合征及NTD高風險的切割值為1:270，也可以認為唐氏綜合征及NTD高風險孕婦的風險率為≥1∶270；而18三體風險切割值為1∶350，也就是18三體高風險孕婦的風險率為≥1∶350。接著對所篩查出來的高風險孕婦進行更深入的產前檢查，取臍靜脈血或者羊水細胞進行染色體核型分析，若懷疑為NTD時，應該進行超聲診斷，產后對高、低風險產婦進行隨訪。

2結果

對3428例孕婦進行篩查，有144例存在高風險，其中有唐氏綜合征91例，有26例18三體高風險，有27例NTD高風險，有56例孕婦參與羊水穿刺，共檢出21三體2例，18三體1例。染色體異常確診陽性率為3.6%（2/56）；NTD高風險27例，通過超聲檢出的有4例，高風險確診率為14.8%。在隨訪過程中，自然流產、多發畸形及死胎各1例。產前篩查高風險陽性率為4.2%（144/3428），144例高風險孕婦中共檢出染色體及畸形兒6例，檢出率為4.2%(6/144)。所有高風險孕婦都接受了隨訪，在唐氏綜合征篩查低風險孕婦中超聲發現有3例畸形胎兒，漏診了1例18三體。

3討論

胎兒出生缺陷最主要的原因就是染色體異常引起的，而唐氏綜合征是造成胎兒先天智力出現障礙的最常見的染色體異常疾病。目前對唐氏綜合征的治療，還沒有一種特別有效的治療方法，因此，產前篩查和診斷對避免唐氏綜合征患兒出生至關重要，而當前診斷唐氏綜合征的一種有效措施就是進行羊水細胞染色體檢查，通過唐氏篩查結果對存在高危的孕婦，要進行明確診斷是否為唐氏綜合征。當前比較常用的診斷技術是羊膜腔穿刺技術，它是借助B超的引導，經孕婦腹部將針刺入羊水中，將羊水抽取出來，染色體分析胎兒的細胞。但僅僅依靠血清學或者超聲進行篩查和診斷，容易出現假陽性率及漏診情況，把這兩者聯合使用更能提高準確率，減少漏診[3]。

從本院對孕婦的篩查分析中，篩查高風險陽性率為4.2%（144/3428），這和其他地方的5%報道差不多，說明本院各個環節檢驗控制得不錯。通過數據結果對比，可以看出，聯合血清學及超聲進行產前篩查高風險的陽性檢出率比低風險的陽性檢出率高。從本院對產婦產后90 d中的隨訪中，低風險中有1例18三體漏診了。母血清生化檢測時可以選擇在懷孕早期及懷孕中期進行，不過從實踐證明，在孕中期進行產前篩查檢出率更高。本研究也是在孕中期進行血清學篩查，而且在孕中期的母血清篩查中是篩選其他染色體異常的三倍。

由于唐氏綜合征目前還沒有一種有效的治療方法，因此，婦女在準確懷孕之前可以進行遺傳咨詢，尤其是高齡婦女，標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。對于易位型患兒的雙親要進行核型分析，從中發現平衡易位攜帶者。因此，在產前篩查血清標志物AFP及HCG測定是非常必要的，它可避免產前診斷羊膜穿刺的盲目性，從而篩查出高危孕婦，盡量降低唐氏綜合征或者其他先天疾病患兒的出生率。

綜上所述，孕婦在懷孕中期聯合血清學及超聲學進行產前篩查是非常具有臨床意義的，建議更深入推廣。

參考文獻：

[1]楊華.孕中期唐氏綜合征產前篩查結果分析[J].檢驗醫學與臨床，2010，17.

[2]秦秀菊，雙艷萍.孕中期產前篩查9372例分析[J].中國婦幼保健，2011，33.

[3]林愛珍，陳朝軒，潘景良，等.孕婦體重、孕周因素對產前篩查血清學指標的影響[J].中外醫療，2011，19.

編輯/肖慧