妊娠早中期超聲結構篩查對異常胎兒的診斷效果研究

任曉曉，向園花，吳興妹

(臺州市博愛醫院 特檢科，浙江 臺州 318050)

胎兒異常在臨床中主要包括胎位異常和胎兒發育異常兩種情況，早期準確診斷胎兒異常對于患兒及家庭的意義重大[1-2]。20世紀90年代，臨床通過胎兒頸項透明層(nuchal translucency，NT)厚度篩查能夠在早孕期NT識別出染色體非整倍體異常，具有較高的敏感性及特異性[3-4]。胎兒超聲結構篩查是對胎兒各個重要器官包括胎兒頭顱、顏面部、四肢、脊柱等進行的全身檢查，一般通過三維和四維彩超對胎兒各系統發育情況、有無畸形、缺陷等進行檢查。本研究探討妊娠早中期胎兒超聲結構篩查對異常胎兒的診斷效果，旨在為臨床防治異常胎兒提供相應依據。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2012年1月—2017年2月在臺州市博愛醫院行孕早期胎兒檢查的孕婦1028例。年齡21～44歲，平均25.5±5.3歲；體重指數15.5～34.5 kg/m2，平均21.8±2.9 kg/m2。納入標準：⑴胎兒頭臀長45～84 mm的單胎或雙胎孕婦，并在臺州市博愛醫院接受NT檢查及行孕早期系統胎兒結構篩查的孕婦；⑵孕婦自愿參加本次研究。排除標準：⑴交流溝通有明顯障礙的孕婦；⑵合并腎功能不健全或有腦科類疾病的患者；⑶重型慢性肝炎或過敏體質患者。本研究經醫院倫理委員會批準，所選孕婦均簽署知情同意書。

1.2 篩查方法 ⑴對孕早期孕婦行NT檢查和系統性胎兒超聲結構篩查: ①測量妊娠11～13周孕婦的胎兒NT厚度；②采用彩色多普勒超聲診斷儀(型號 Voluson 730，通用電氣公司)，設立探頭(型號RAB4-8L/OB)頻率為4 MHz～6 MHz，由獲得英國胎兒醫學基金會孕早期超聲資質認證的醫師按照國際婦產科超聲學會頒布的孕早期胎兒超聲指南標準[5]經陰道行超聲結構掃查，掃查胎兒的頂臀長(crown rump length，CRL)、NT厚度、雙頂徑、眼眶、鼻后三角等部位，評估和篩查胎兒神經系統、循環系統、運動系統、泌尿系統、骨骼系統及消化系統的結構異常；若首次腹部超聲掃查未能得到滿意圖像，可行腹部和陰道聯合超聲掃查。⑵疑有異常的孕婦在其知情同意基礎上進一步行胎兒遺傳學檢查，科內會診后建議孕婦行下一步治療舉措。⑶篩查結果為正常的孕婦行孕中期胎兒超聲結構篩查。所有孕婦的超聲圖像資料均采用Viewpoint軟件存儲并進行隨訪。

1.3 診斷標準 腸管強回聲、心室強光點、腦室擴張、股骨短小、NT異常增厚為超聲結構篩查診斷異常指標。引產或分娩后胎兒檢查為染色體異常、結構及形態異常為異常胎兒。

2 結果

2.1 超聲結構篩查總體診斷結果 本研究共納入1028例孕婦，異常胎兒例數為25例(2.43%)，其中妊娠早中期超聲結構篩查結果為異常胎兒的為24例，檢出率為96.00%(24/25)，超聲結構篩查未檢出的1例胎兒出生后診斷為手指畸形。16例NT增厚的胎兒出生后為異常胎兒的有4例，占總體異常胎兒的16.0%。

2.2 孕早期超聲結構篩查的結果與轉歸 孕早期超聲結構篩查結果為異常胎兒的為15例，檢出率為60.00%(15/25)；15例異常胎兒中，三尖瓣閉鎖1例，三尖瓣下移畸形1例，心內膜墊缺損1例，頸部淋巴水囊瘤合并左心室發育不良綜合征2例，神經系統異常5例，唇腭裂2例，多指畸形2例，臍帶囊腫1例。其中，13例孕婦及家屬決定終止妊娠，其余2例患者分別為三尖瓣閉鎖、臍帶囊腫，孕婦要求繼續妊娠，胎兒的結局均在出生體格檢查中得到證實。

2.3 孕中期超聲結構篩查的結果及轉歸 繼續妊娠的孕婦中3例自然流產，2例因社會因素人工流產，15例孕婦失訪，接受孕中期超聲結構篩查的孕婦為995例。孕中期超聲結構篩查結果為異常胎兒的為11例，其中2例為孕早期超聲結構篩查已診斷為異常胎兒，1例染色體異常，3例神經系統異常，2例胼胝體發育不良，2例單側腎缺如，1例胎兒足內翻。新增9例異常胎兒中，1例染色體異常及3例神經系統異常的孕婦及家屬決定終止妊娠，其余5例異常胎兒在出生體格檢查中得到證實。

3 討論

研究表明[6]，胎兒異常的病發率約占活產兒的3%，我國先天殘疾兒童總數高達80萬～120萬，故在臨床中提高異常胎兒診斷能力對于家庭和社會的意義重大。異常胎兒的預后較差，嚴重的胎兒異常可導致胎兒發育畸形、新生兒死亡或嚴重殘疾。超聲檢查胎兒異常受超聲醫師學歷、經驗、檢查儀器分辨率不同等多種因素影響，孕早期胎兒異常的檢出率存在較大差異[7]。本研究共納入1028例孕婦，異常胎兒例數為25例(2.43%)，結果與既往文獻[8-9]比較較低。妊娠早中期超聲結構篩查異常胎兒的檢出率為96.00%(24/25)，遠高于常規超聲檢查的異常胎兒檢出率(31.2%～64.1%)，原因可能是在本研究中采用了經陰道行超聲檢查，并在國際婦產科超聲學會指南[10]推薦的掃查內容基礎上，增加了胎兒腦干矢狀面、四腔心血流切面的掃查并保留了胎兒顱腦三維成像資料；另外，本研究對參與研究的醫師進行了胎兒醫學相關背景知識的培訓，并對篩查醫師的超聲圖像資料進行評分并建立累積和控制圖線[11-12]。另外，腎臟結構異常、神經系統異常因臨床特征不顯著易在孕早期超聲篩查中被漏診[13]，故孕中期的超聲結構篩查對異常胎兒的產前診斷有重要意義。

綜上所述，妊娠早中期胎兒超聲結構篩查具有較好的異常胎兒檢出率，孕早期超聲結構篩查能夠更早發現胎兒異常狀況。