幼兒全身泛發纖維瘤病一例

何文飛 王城 張紅梅 謝賢鏞

幼兒全身泛發纖維瘤病一例

何文飛 王城 張紅梅 謝賢鏞

患兒女,14個月。生后11個月在枕凸、下唇、腰背部、雙手指及左腳趾關節處出現皮下無痛性腫塊,此后逐漸增大。1個月后頭顱腫塊數目增多、增大,至雙側顳頂呈線性分布,最大直徑約2 cm×2 cm。2個月后到我院就診,腫塊數目及大小未再繼續增多、增大及轉移。

體檢:生長發育正常,營養良好,各系統檢查無異常。專科情況:頭顱枕部、雙側顳部見數枚腫塊(圖1a),最大直徑約2 cm×2 cm,腫塊呈線性樣分布;下唇1枚腫塊,直徑約黃豆大小;腰背部(L3-4間)脊柱區見1枚腫塊,約2 cm×1 cm;雙手指和左腳趾第2關節受累(圖1b),大小不等。所有腫塊均為皮下實性包快,質地較硬,邊界清,活動尚可,呈半球狀,無紅腫熱痛不適反應,與表皮無粘連,不伴有頭顱、關節等畸形,無活動障礙。X線攝片未見顱骨有破損及融合;B超:頭部腫塊提示實性包塊,無明顯血流信號,腹部未見明顯異常;頭顱CT未見明顯異常。血常規、肝腎功能未見明顯異常。頭部皮下腫塊組織病理檢查:表面尚光滑,切面灰白色,質中,實性;HE染色鏡檢細胞核梭形或紡錘形,染色質空泡狀,大量同心圓紡錘體瘤細胞聚集,有1或2個核仁,無明顯細胞異形性和多形性,細胞胞質呈嗜酸性,包涵體肌性成纖維細胞增生,符合幼兒型纖維瘤病(圖2)。

圖1 患兒頭顱及右手指部實性腫塊 1a:枕區及右側顳部數個實性腫塊;1b:右手指關節處結節

圖2 頭部皮下腫塊組織病理學檢查(HE×200) 2a:大量同心圓紡錘體瘤細胞聚集;2b:嗜酸性包涵體肌性成纖維細胞增生

討論1954年Stout首次［1］報道了嬰幼兒纖維瘤病(infantile fibromatosis，IF),臨床表現為全身皮下無痛性腫塊。2002年WHO腫瘤病理學及遺傳學分類中將其界定為“肌纖維瘤/肌纖維瘤病”,腫瘤細胞為具有收縮功能的肌樣細胞,屬良性腫瘤,孤立性者稱肌纖維瘤,多發者稱為肌纖維瘤病［2］。臨床上60% ～80%于出生后數月或2歲內發病,大多數為皮膚或淺表組織的孤立性腫塊,常見于頭頸部及軀干部,表現為無痛性孤立性腫塊,有時也可累及骨骼和內臟等［3］。本病可能屬常染色體顯性遺傳病［2］。病理上以成纖維細胞或肌性成纖維細胞中出現嗜酸性的半球狀胞質包涵體最具特征性［4］,本病主要依靠病理確診。本病是一種纖維組織增生性病變,具有復發、自行消退甚至惡變傾向,主要需與嬰兒型纖維肉瘤鑒別,其組織學檢查細胞豐富,異形性明顯,魚骨形排列,常見出血、壞死表現,還可通過遺傳學基因檢測鑒別［2，5］。本文病例組織學檢查可見長梭形或紡錘形細胞,內富含小而圓形嗜酸性胞質包涵體,符合幼兒型纖維瘤病,結合患兒全身表現,診斷為幼兒全身泛發纖維瘤病。文獻報道孤立性或只累及軟組織和骨的多灶性病變預后良好［6］,但累及內臟以及全身廣泛性病變,治療預后差,患兒常在數天或數周內死于呼吸窘迫或腹瀉［7］。但本病例隨訪3個月,生長發育如常,頭部腫塊、雙手指及左腳趾關節處腫塊有縮小,余腫塊無明顯變化。

［1］Stout AP.Juvenile fibromatoses［J］.Cancer，1954，7(5):953-978.

［2］Razek AA，Huang BY.Soft tissue tumors of the head and neck:imaging-based review of the WHO classification［J］.Radiographics，2011，31(7):1923-1954.

［3］李建宏，王明和，胡廷澤.嬰兒型肌纖維瘤病的臨床特點［J］.中華小兒外科雜志，2002，23(4):301-303.

［4］唐艷，劉紹泉，楊鵬，等.嬰幼兒纖維瘤病臨床病理分析［J］.臨床與實驗病理學雜志，2007，23(1):66-68.

［5］李躍榮，馬繼東，葉輝.小兒侵襲性纖維瘤病的病因及臨床分析［J］.中華腫瘤雜志，2000，22(3):259.

［6］TorenA，Perlman M，Polak-Charcon S，et al.Congenital hemangiopericytoma/infantile myofibromatosis: radical surgery versus a conservative “wait and see“approach［J］.Pediatr Hematol Oncol，1997，14(4):387-393.

［7］Ruparelia MS，Dhariwal DK.Infantile fibromatosis:a case report and review of the literature［J］.Br J Oral Maxillofac Surg，2011，49(6):e30-32.

10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2014.08.024

637000四川省南充市,川北醫學院附屬醫院兒外科、國家衛生部內鏡診療技術培訓基地、川北醫學院肝膽胰腸疾病研究所(何文飛、王城),腫瘤科(張紅梅),病理科(謝賢鏞)

王城,Email:wangchengemail@126.com

2013-08-07)

(本文編輯:顏艷)