162600例新生兒甲狀腺功能低下癥篩查情況分析

羅超　陳少科　李旺等

[摘 要] 目的：分析廣西新生兒疾病篩查中心新生兒甲狀腺功能低下癥（CH）的篩查結果，了解本地區CH發病情況。方法：對新生兒血樣進行CH篩查，初篩陽性者召回復查，以血清標本復查確診。χ2檢驗分析不同季節、不同地域的CH發病率情況。結果：篩查出可疑陽性3300例，電話召回3065例，召回率92.88%；召回后確診甲狀腺功能低下癥101例，高TSH血癥165例，確診率4.47%，CH發病率1/1610；秋季的假陽性率低于冬季（P<0.01），確診率高于冬季（P<0.01）；山區的CH發病率高于平原地區和沿海地區（P<0.05）。結論：廣西地區是CH高發區，季節因素和地理因素影響本地區的CH發病率。

[關鍵詞] 新生兒疾病篩查；甲狀腺功能低下癥；發病率

中圖分類號： R722.1 文獻標識碼：A 文章編號：2095-5200（2014）06-033-03

先天性甲狀腺功能低下癥（CH）是兒科常見的內分泌疾病之一，可引起智力障礙、生長發育遲緩等后果，會對社會和家庭造成嚴重的危害[1]。新生兒疾病篩查是預防出生缺陷三級預防的最后一級，也是最有效的篩查CH方法之一。目前新生兒疾病篩查主要是通過時間分辨熒光免疫法（Tr-FIA）篩查新生兒血樣中的促甲狀腺素[2]，本文分析廣西新生兒疾病篩查中心162600例新生兒甲狀腺功能低下癥的篩查結果，了解本地區CH發病情況。

1 對象和方法

1.1 實驗對象

2013年8月至2014年2月本中心接收的162600例合格[3]活產新生兒血樣。

1.2 實驗方法

實驗打孔采用PE公司的Panthera-PuncherTM 9全自動打孔機；儀器為PE公司1235 AutoDELFIA全自動時間分辨熒光免疫分析系統；試劑采用PE公司生產的全自動時間熒光免疫新生兒TSH試劑盒及配套洗液和增強液；去離子水采用優普超純水器所制RO水。操作步驟嚴格按試劑說明書進行，每批試劑盒均帶有高、低兩種濃度的質控樣品，每板均做復孔高、低濃度質控，其結果均按照Westgard多規則質控方法[4]定義是否在控，期間參與衛生部臨檢中心及美國CDC室間質評，結果均合格。

1.3 召回方法

本中心甲狀腺功能低下癥初篩陽性切割值定為8 uIU/mL[4]，對于初篩陽性的患兒在出結果后24小時內電話通知產院及家長。對于結果在8-10 uIU/mL之間的召回產院重新采血復查，若二次復查仍為陽性則召回本中心復查；對于結果≥10 uIU/mL的可疑患兒直接召回本中心復查；對于不配合的家長采取多次電話通知、短信通知及要求產院派醫生進行家訪等，做好相關通知記錄。

1.4 確診方法

確診使用化學發光法檢測患兒血清中的游離T3、游離T4以及TSH。若TSH增高，FT4降低者確診為CH，接受隨訪和治療；若TSH增高，FT4、FT3正常者為高TSH 血癥，接受隨訪，警惕代償性CH，即以后可能會發展為CH。正常參考范圍：TSH 0.72-11 uIU/L， FT3 3.0-9.28 pmol/L， FT4 11.5-28.3 pmol/L。

1.5 統計方法

實驗結果數據分析均使用SPSS 17.0 for windows分析。

2 結果

2.1 篩查實驗結果

2.2 季節對篩查結果的影響

2.3 不同地區對篩查結果的影響

3 討論

新生兒疾病篩查是在患兒未出現臨床癥狀前，通過實驗方法做出明確診斷的一種方式，開展和推廣新生兒疾病篩查對提高兒童健康水平具有重要社會意義和經濟效益。廣西新生兒疾病篩查中心接收的新生兒篩查樣本主要來自于廣西的幾十個縣市，包含各級人民醫院、婦幼保健院和鄉鎮衛生院共409家，有健全的婦幼保健三級網絡。本研究中廣西省篩查率92.50%，召回率92.88%，召回陽性確診率為4.47%，各項數值均高于四川、新疆等西部省區[6-7]；但相比于北京、廣州等發達地區還相對落后[8-9]。提高篩查率和召回率的方法有加強基層的宣傳，提高醫務工作人員的采血水平和責任心，建立更加規范和完善的召回網絡等[10]。

廣西地區CH發病率為1/1610，高于全國平均水平[6-13]。也相對高于其他國家的CH發病率，印度為1/3163，澳大利亞為1/2750，美國波特蘭為1/3000，全球發病率為1：3500-4000 [14-17]。目前認為原發性CH主要和基因突變、環境因素等有關[18]。從表1可看出，篩查的陽性率隨著月份的變化而變化，經χ2檢驗分析，發現季節變化與篩查的假陽性率和確診率有相關性，秋季的假陽性率低于冬季而確診率高于冬季，這與之前的研究結果相符[18-19]，然而造成這一現象的原因尚不明確。

世界衛生組織規定[20]新生兒TSH>5 mIU/L的人數在3%之下為碘充足地區，說明CH發病率與當地的碘攝入量有關，通過對比分析廣西地區山區、平原和沿海地區的CH發病率，發現山區最高，沿海地區最低；造成沿海地區與山區CH發病率差別的原因，是因為自然界中的碘在海洋中存在最多，沿海地區海產品豐富，空氣和土壤中碘含量豐富。此外，CH發病率還與新生兒出生時的孕周、體重、采血時間等因素有關[20-21]，這些因素需進一步研究。

參 考 文 獻

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