先天性神經元移行異常的CT及MRI診斷價值

章輝慶，吳 昊，邱曉暉，夏俊立

(安徽省亳州市人民醫院影像中心，安徽亳州 236800)

先天性腦發育異常是指胚胎期各種原因所致中樞神經系統異常的一組疾病，如無腦畸形、腦小畸形、巨腦回畸形、腦穿通畸形、胼胝體發育不良、蛛網膜囊腫等。它是顱腦疾病的重要組成部分，約占全身畸形的10%。本文回顧性分析我院診斷為神經元移行異常16例患者的臨床資料及影像學表現，總結CT及MRI對先天性神經元移行異常的診斷價值，提高對本病的認識，盡量減少誤診漏診。

1 材料與方法

1.1 臨床資料 從我院2008年1月至2013年5月檢查的顱腦先天性異常病例中，搜集神經元移行異常的16例患者臨床、影像學資料。男9例，女7例，年齡15 d～64歲。其中8例有癲癇發作史，頭痛頭暈5例，語言不能及語言障礙2例，精神差及厭食、拒乳3例。

1.2 圖像采集方法 使用GE HiSpeed Dual雙排、東芝Acquion 4排螺旋CT及西門子Avanto 1.5T超導MRI。CT掃描條件:120 kV，100 mA，每圈0.75 ～1.0 s，層厚5 ～7 mm，掃描12～14層圖像;MRI掃描:軸位 T1WII(TR 500 ms，TE 15ms)、T2WI(TR 2 000 ms，TE 90 ms)、FLAIR(TR 9 000 ms，TE 89 ms，TI 2 500 ms)，矢狀位 T1WI(TR 500 ms，TE 15 ms)。9例做CT檢查，6例MRI檢查，1例做CT及MRI檢查;2例MRI增強檢查，增強對比劑為釓噴酸葡胺(Gd-DTPA)，經肘靜脈注射，劑量是0.1 mmol·kg－1。每例圖像均有2名以上主治醫師以上職稱核片及結合臨床資料確認診斷。

2 結果

灰質異位10例(Ⅰ型室管膜下6例，Ⅱ型皮層下4例)，其中伴腦裂畸形1例、胼胝體發育不全4例;巨腦回畸形4例，其中伴腦裂畸形1例、胼胝體發育不全1例;無腦回畸形3例，其中伴腦穿通畸形1例;16例中1例為灰質異位合并巨腦回畸形。灰質異位表現為室管膜下及白質內團塊狀、結節狀或帶狀等灰質密度/信號，增強掃描后其強化程度與正常腦灰質一致，室管膜下型表現為沿雙側腦室壁分布多發串珠樣結節灰質團塊(圖1a-e)，皮層下型表現為由側腦室至大腦白質內灰質團塊(圖2)。巨腦回畸形表現為腦回體積增大、皮質增厚、數目減少及腦溝變淺(圖3)，無腦回畸形表現為腦表面平滑、腦溝淺平、皮質增厚、白質變薄及腦白質與皮層平行，大腦呈“8”字形腦(圖4)。

圖1

圖2

圖3

圖4

3 討論

3.1 神經元移行異常發病機制 神經元移行異常，是神經元在異常部位的聚集(灰質結節位于錯誤部位)，神經元移行異常引起的畸形發生在妊娠第8～14周［1］。胚胎學上室管膜下生發基質增殖，形成神經母細胞和神經膠質，神經母細胞通過重組體生長因子脫離皮質板，后面逐漸穿過第一層(先鋒神經元)，形成六層皮質，由于中毒或感染［2］等因素導致反應性神經膠質增生、巨噬細胞浸潤干擾了神經元移行和皮質定位;還有支配神經元移行特定階段的基因完全或部分缺失［3］(如彌漫性室管膜下灰質異位:Xq28上Filamin-1基因異常;無腦回畸形:17p13.3上LIS1基因大片斷缺失等)導致神經元移行異常;遺傳學上在任一或多個移行點的基因突變［4］改變了分子反應會導致移行阻滯—灰質異位等。

3.2 神經元移行異常的臨床特點 神經元移行異常活檢占新生兒CNS疾病的17%;頑固性癲癇病人40%以上有此病。鏡下特點是神經元細胞類型多樣，未成熟或發育不良神經元;神經元數量、位置異常。臨床表現主要是認識障礙、癲癇發作、智力低下［5］，而且其年齡及嚴重性與異常位置灰質的位置和數量有關，如本組3例無腦回患兒，臨床表現出現早(以天計算)，而局灶性灰質異位癥狀出現晚且相對較輕，部分到成人才有臨床表現。患者生存時間長短取決于病變范圍，如無腦回一般數月;灶性灰質異位，可正常，主要取決于癲癇發作控制情況。

3.3 神經元移行異常的影像學表現 根據病灶形態、位置和發病時間及嚴重性分為:皮層下灰質異位(SCH)、室管膜下灰質異位(PNH)、帶狀型灰質異位［1］、巨腦回、無腦回。由于灰質異位病灶在組織上與腦皮層和灰質核團的成分相似，CT上總與灰質密度相等，而且無鈣化，無異常強化;MRI上所有序列上都與灰質一樣。本組灰質異位10例(如圖1、2)，其中室管膜下6例、皮層下4例，本組其表現與伴發其他畸形(如腦裂畸形、胼胝體發育不全)的表現與好發部位均與文獻［6－7］相符，而且以 PNH 型居多。CT及 MRI表現明確，異位灰質密度/信號與正常腦灰質一致，對于皮層下及與腦皮層緊貼的灰質異位，MRI有一定的優勢，能夠顯示細微結構［8］。帶狀型灰質異位非常少見，本組未見此型灰質異位，帶狀型表現為異位灰質團塊借白質層與大腦皮質層及側腦室相分離、呈雙皮質層改變［9］。巨腦回(如圖3)，影像學主要表現側裂變淺、腦回增寬，腦皮質增厚，腦皮質內表面光滑，腦白質減少，此外側腦室可中度擴大，胼胝體發育不全，透明隔缺如等，本組伴胼胝體發育不全1例、腦裂畸形1例。合并胼胝體發育不全主要表現為胼胝體變小變薄及部分缺損，雙側腦室體部近乎平行性分離，三角區和后角不同程度的擴大等。合并腦裂畸形主要表現為大腦半球的橫行裂隙，邊緣襯有灰質，腦表面可見楔形缺損區，側腦室體部外側壁憩室樣突起。無腦回亦稱光滑腦，于1968年由Owen首先報道。神經元移行異常所引起的腦回畸形可分為兩組:無腦回畸形類和非無腦回畸形類。前者包括無腦回畸形(Agyria)和巨腦回畸形，后者多為小腦畸形或稱皮質發育不全。CT、MRI檢查［10－11］是診斷無腦回畸形的主要手段，本病3例無腦回CT表現為大腦半球表面光滑，腦皮質明顯增厚，腦白質減少，灰白質之界面異常平滑，灰白質手指交叉狀表現消失，腦白質與皮層平行，其中一例合并右側腦室的穿通畸形，表現為右側巨大腦脊液密度影與右側腦室體部相通。由于兩側裂發育不良，島蓋部分或完全缺如，形成垂直于大腦半球的兩側凹陷，使大腦半球中部變狹，加之兩側腦室擴大，形成“8”形(如圖4)，胼胝體、腦干小［1、7］，CT、MRI特征性明顯，診斷明確。

3.4 鑒別診斷 灰質異位主要與結節性硬化、Zellweger綜合征、轉移瘤等鑒別。結節性硬化臨床上有面部血管纖維瘤、智力低下、癲癇典型三聯征，有室管膜下結節、室管膜下巨細胞星形細胞瘤及皮層或皮層下結節等影像學表現，并有斑點狀鈣化［12］，而灰質異位沒有鈣化，且二者的病變分布不一樣。Zellweger綜合征是過氧化物酶異常，表現有神經元移行異常及髓鞘形成不良，二者不難鑒別。轉移瘤主要見于年齡較大者，一般有原發灶病史，灶周有水腫，容易鑒別，對于單發、水腫不明顯者，增強可以鑒別，轉移瘤一般強化明顯［13］，灰質異位無異常強化。巨腦回主要鑒別于腦萎縮，腦萎縮［14］應有腦溝增寬，而本病沒有，但巨腦回畸形典型者，合并其他畸形也可腦溝或腦裂的增寬，不過其髓質變薄，絕對無腦灰質變薄。無腦回影像表現典型，一般不存在鑒別問題。

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