胎兒畸形產前超聲診斷及誤診漏診分析

潘梅芳

江蘇省蘇州市中西醫結合醫院、木瀆人民醫院超聲科，江蘇蘇州 215000

目前胎兒畸形產前超聲診斷有了飛速的發展，檢出嚴重胎兒畸形已成為產前超聲診斷和鑒別診斷的重要任務。該院自2009年9月—2014年5月對35 329 例孕婦進行常規產前超聲檢查，共有148 例胎兒經引產或分娩證實畸形，其中139 例產前診斷胎兒畸形，另有9 例誤診漏診。為了提高胎兒畸形的產前檢出率，提高產前診斷的技術水平，該對此進行回顧性總結分析，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

所有病例均為該院自2009年9月—2014年5月在該院進行產前檢查的孕婦，共35 329 例，年齡14～45 歲，平均26.4 歲。初產婦183 68 例，經產婦16 961 例，孕齡12～40+周，平均29+5周。

1.2 儀器與方法

使用GE LOGIQ7，探頭頻率3.5 MHz，PHILIPS iU22，探頭C5-2。檢查方法，先確定胎兒數目，胎方位，依次測量雙頂徑、胸徑、腹橫徑、股骨徑、胎心率、羊水深度，確定胎盤位置、成熟度并測量厚度。然后作胎兒解剖結構檢查：①胎兒頭顱：觀察顱骨強回聲環、觀察顱內重要結構，包括大腦半球、腦中線、側腦室、顱后窩池；②胎兒心臟顯示并觀察四腔心切面；③胎兒脊柱：通過脊柱矢狀切面觀察脊柱，必要時可加做脊柱冠狀切面及橫切面掃查；④胎兒腹部，觀察腹壁、肝、胃、雙腎、膀胱、臍帶腹壁入口；⑤胎兒四肢：顯示一側股骨并測量股骨長度；⑥觀察孕婦宮頸內口。

該組資料中，不包含外耳畸形、指趾異常及產后診斷的房間隔小缺損，以及軟指標如NT 增厚，輕度腦室擴張（＜1.5 cm）、輕度腎盂分離（＜1.5 cm）、心室內點狀強回聲、腸道回聲增強、脈絡叢囊腫等。

2 結果

檢出情況：35 329 例胎兒中，出生或引產出畸形胎兒共148例，孕婦年齡21～42 歲，平均28.5 歲，孕齡25+6周其中該院共檢出139 例胎兒畸形，檢出率3.9‰，另有9 例誤診、漏診。誤診漏診病例數占胎兒畸形總數的6.1%。見表1。

表1 148 例胎兒畸形超聲與臨床診斷符合率

所有148 例胎兒畸形中，單發畸形137 例，占92.6%，復雜畸形11 例，占7.4%。我院檢出的139 例胎兒畸形包括腦積水22 例（15.8%），脊柱裂2 例（1.4%），腦膨出5 例（3.6%），無腦畸形8 例（5.8%），露腦畸形7 例（5.0%），腎積水8 例（5.8%），腎發育不良3 例（2.2%），多囊性發育不育腎7 例（5.0%），巨膀胱3 例（2.2%），心臟橫紋肌瘤1 例（0.7%），室間隔缺損1 例（0.7%），唇裂8 例（5.8%），十二指腸閉鎖3 例（2.2%），食管閉鎖1 例（0.7%），頸部水囊瘤7 例（5.0%），肺囊腺瘤1 例（0.7%），膈疝2 例（1.4%），隔離肺1 例（0.7%），胸廓畸形1 例（0.7%），胎兒水腫17 例（12.3%），腹裂及胸腹裂9 例（6.5%），足內翻2 例（1.4%），單臍動脈9 例（6.5%），復雜畸形8 例（5.8%）。復雜畸形包括心臟異常+鼻骨缺如+NT 增厚1 例，脊柱裂+單臍動脈+腹腔囊性占位1 例，無腦畸形+腹裂1 例，脊柱裂+腦膨出+腹裂1 例，腹裂+房間隔缺損+右腎積水+左腎發育不良1 例，右腎積水伴右輸尿管擴張+食管閉鎖+胸腔積液1 例，單臍動脈+長骨短小1 例，單臍動脈+唇裂1 例。

誤診漏診的病例：經蘇州母子醫院復診該院有誤診、漏診的病例有葉狀全前腦+視隔發良不良可能1 例，雙側唇裂+顱后窩增寬1 例，肺組織缺如+ Dandy-walker 畸形+腹腔積液1 例、唇腭裂+食管閉鎖+腹腔積液+心臟異常1 例，腹裂1 例。5 例產前診斷正常而胎兒出生后發現的畸形有唇裂1 例，肺動脈狹窄1 例，食管閉鎖1 例，臍膨出1 例。

該組中有19 例胎兒畸形合并羊水過多，其中17 例胎齡＞28周，2 例胎齡20～28 周，所伴畸形為中樞神經系統及消化道畸形。

該院檢出的不同孕齡胎兒的畸形數分別為＜20 周47 例（33.8%），20～28 周28 例（20.1%），＞28 周64 例（46.0%）。其中中樞神經系統畸形、胸腹裂及頸部水囊瘤于20 周前檢出率最高，泌尿系畸形、唇裂、消化道畸形及單臍動脈于28 周后檢出率最高。

3 討論

文獻報道，我國每年有20～30 萬肉眼可見先天畸形的胎兒出生，約占我國每年出生人口的1.0%～1.5%[1]，因該研究未將胎兒細小結構畸形如外耳畸形、指趾畸形、房間隔小缺損以軟指標異常的情況等統計在內，所以胎兒畸形檢出率相對較低。該組產前超聲檢查中，中樞神經系統、泌尿系統及消化系統的畸形檢出率最高，與文獻報道相符[2]。

中國醫師協會超聲分會產前超聲檢查指南（2012）推薦產前超聲檢查的3 個重要時間段為11～13+6孕周、20～24 孕周、28～34孕周[3]。該組胎兒畸形的孕周分布情況為孕20 周前檢出47 例，占33.8%，孕20～28 周檢出28 例，占20.1%，孕28 周后檢出64例，占46%，與楊敏等報道不同[4]，也與文獻資料不同[5-6]。李勝利、鄧學東等均認為孕中期是進行胎兒超聲篩查的最佳時期，較易發現各種畸形。該院在孕20～28 周胎兒畸形檢出率低的原因，分析可能有3 個方面：①該院就診的孕婦中較大部分為外來打工者，受經濟條件所限，多數孕婦孕晚期才來院就診，無正規產前超聲檢查，而有條件的高危人群則選擇去蘇州有胎兒畸形Ⅲ級篩查資質的醫院檢查，使該院孕中期的畸形檢出率較低；②該院的產前超聲檢查水平不夠，沒有全面掌握胎兒畸形超聲篩查的操作規范，操作不夠熟練，未能在中孕期檢出畸形，如唇裂多在孕28 周后檢出，可能在孕28 周之前因缺損較小而有漏診；③部分畸形在孕28 周后才達到該組統計標準，如腎積水的標準為腎竇分離＞1.5 cm，多數胎兒在孕28 周前屬輕度腎竇分離而未入選。多數中樞神經系統畸形如無腦兒、腦膨出、露腦畸形及胸腹壁畸形、頸部水囊瘤因超聲表現特殊而且明顯，在孕早期就得到診斷。

該組有9 例誤診漏診病例，1 例腹裂誤診為骶尾部畸胎瘤，分析原因是將腹裂伴內臟外翻并懸垂于骶尾部的包塊誤認為來源于骶尾部，忽略了胎兒腹部空虛、包塊與骶尾部有間隙的細節。3 例復雜畸形誤診漏診原因是滿足于已檢出的畸形而未作更全面仔細的檢查，并且對葉狀全前腦、Dandy-walker 畸形認識不足。1 例肺動脈狹窄漏診可能因為胎兒特殊的血液循環特點，因胎兒期肺循環阻力較高，超聲較難顯示異常的高速血流[7]。此外，漏診的唇裂、臍膨出、食管閉鎖可能與檢查時不夠認真仔細有關，也可能因羊水較少，或胎體遮擋等原因，使圖像顯示不清，導致漏診。因此，要做好產前超聲診斷，既要掌握全面的理論知識，包括胎兒的解剖結構及影像學特點，并且具備嫻熟的診斷操作手法，以及對異常胎兒超聲圖像的分析判斷能力，也要檢查時仔細認真，要按照產前超聲診斷的規范分層次有步驟有條理的全面檢查[8]。

該組中，有19 例胎兒畸形伴羊水過多，其中17 例孕齡＞28周，占26.6%。提示當羊水過多時，應重視胎兒畸形的可能，尤其是中樞神經系統及消化系統要重點檢查。

胎兒產前超聲診斷具有無創、可重復的優點，對提高人口素質、降低缺陷人群數量有著重要的意義。但受制于晚孕期胎兒羊水減少、胎體的遮擋及體位的影響，部分畸形可能無法檢出。此外檢查者也要加強產前超聲診斷的理論學習，提高胎兒畸形的診斷水平。

[1]余志紅，熊奕，王慧芳，等.規范化中孕期超聲篩查胎兒畸形的臨床價值[J].華中科技大學學報：醫學版，2006，35（3）：418-420.

[2]鄭忠寶，李彤，劉英，等.產前超聲在篩查胎兒畸形診斷中的應用價值[J].中國超聲醫學雜志，2009，25（12）：1186-1188.

[3]鄧學東.產前超聲檢查指南（2012）解讀[J].中華超聲醫學雜志：電子版，2012，9（7）：1-3.

[4]楊敏，王靖.胎兒畸形產前超聲診斷132 例研究[J].中國現代醫生，2013，51（21）：73-75.

[5]李勝利，文華軒.產科超聲檢查的時機與適應證[M]//超聲醫學.6 版.北京：人民軍醫出版社，2012：1227.

[6]鄧學東，趙淳.孕中期胎兒畸形的超聲檢查[M]//產前超聲診斷與鑒別診斷，北京：人民軍醫出版社，2013：3.

[7]李勝利，文華軒.胎兒先天性心臟畸形[M]//超聲醫學.6 版，北京：人民軍醫出版社，2012：1280-1294.

[8]鄧學東，趙淳.產前超聲診斷與鑒別診斷的原則[M]//產前超聲診斷與鑒別診斷.北京：人民軍醫出版社，2013：2.