家族性病態竇房結綜合征3個家系報告

蒲春華，周 鵬，李 璐，蔣立成

(成都醫學院第一附屬醫院，成都610050)

家族性病態竇房結綜合征(簡稱病竇綜合征)臨床罕見，我院通過門診及住院調查，收集了3個家系家族性病竇綜合征的病例。現報告如下。

臨床資料:家系1:先證者(Ⅱ1)女，57歲，因頭昏、黑朦3年，加重伴心悸1月于2008年5月入院。查體:心率54次/min，律齊，各瓣膜聽診區未聞及雜音。心電圖示竇性心律，P-R間期固定為0.10 s。動態心電圖示竇性心動過緩伴竇性停搏，交界性逸博。診斷為病竇綜合征，安裝人工起搏器后，頭昏、黑朦、心悸等癥狀消失。家系調查4代14例中Ⅱ1、Ⅲ1、Ⅲ3共3例符合病竇綜合征診斷標準。見圖1。家系2:先證者(Ⅱ1)男，39歲，因反復頭昏、心悸半年，暈厥2次于2011年2月入院。查體:神志清晰，律齊，心率51次/min。肝腎功、電解質、胸片等檢查未見明顯異常。動態心電圖示竇性心動過緩，平均心率53次/min，長間期887次，陣發性室上性心動過速。符合病竇綜合征的診斷。家系調查3代9例中Ⅱ1、Ⅱ4共2例診斷為病竇綜合征。見圖2。家系3:先證者(Ⅲ9)男，37歲，因活動時心悸、氣短，頭暈、黑朦6個月于2012年2月入院。律齊，心率54次/min。動態心電圖示竇性心動過緩伴頻發多源性房性早搏，Ⅱ度Ⅱ型竇房阻滯，陣發性房性心動過速。診斷病竇綜合征。家系調查4代29例中Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ9共3例診斷為病竇綜合征，有2例安裝人工起搏器。見圖3。

圖1 家系1家系調查圖

圖2 家系2家系調查圖

圖3 家系3家系調查圖

討論:家族性病竇綜合征分為3型［1］，A型(單純病竇型)病變主要局限在竇房結，包括P細胞和T細胞;B型(慢—快綜合征型)病變除累及竇房結外，心房或結周區也受累(主要為纖維化或變性);C型(雙結病變或全傳導系統病變型)所謂雙結病變是指竇房結和房室結同時出現病變，全傳導系統病變是指心臟的全部傳導系統均有病變。本文報告3個家系8例患者屬于以上3型。

病竇綜合征病因及發病機制至今尚未完全明了。20世紀70年代Spellber和Lehmann認為本病由常染色體顯性遺傳所致，Engel認為本病由常染色體隱性遺傳所致，Garalis和Varghese認為與植物神經功能紊亂有關。病竇綜合征大多為散發，少數有家族遺傳史。2013年Roginska等［2］報道了1個家族性病竇綜合征，在家中三代成員里，該病表現為常染色體顯性遺傳。我國也有數例個案報道了家族性病竇綜合征［3］。

3個家系調查中，家系1中Ⅱ1、Ⅲ1、Ⅲ3，家系2中Ⅱ1、Ⅱ4，家系3中Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ9符合病竇綜合征的診斷［4］。3個家系調查表明，患者病史、臨床表現及心電圖改變均相似。通過對3個家系的長期觀察和多方面檢查，未發現可以引起病竇綜合征的其他原因，說明其病例呈家族性發病，有一定的基因遺傳傾向。從遺傳方式來看，符合常染色體顯性遺傳。對于病竇綜合征，精確判斷病因很難，無有效的藥物治療，最有效的治療是安裝起搏器，但起搏器壽命有限，定時需要更換。因此，如果能夠找到病竇綜合征的相關致病基因及突變位點，可為以后基因治療提供幫助。

［1］郭繼鴻.心電圖學［M］.北京:人民衛生出版社，2002:384-397.

［2］Roginska N，Bieganowska K.Sick sinus syndrome:a familial study［J］.Inter J Cardiol，2013，11(5):1-4.

［3］李璐，鄧玨琳，汪漢.家族性預激綜合征合并家族性病竇綜合征一家系［J］.中華醫學遺傳學雜志，2010，10(27):599-600.

［4］彭丁，劉仁光.病態竇房結綜合征診治進展［J］.遼寧醫學學報，2013，34(2):73-76.