抗凝血酶基因10381T缺失導(dǎo)致的Ⅰ型抗凝血酶缺陷癥

李正民，宮璀璀，呂金利，方盼盼，王廣蘭，倫永志，白 潔

(1.鄭州大學(xué) 第三附屬醫(yī)院 科研中心, 河南 鄭州 450000；2.中國人民解放軍第153中心醫(yī)院 檢驗(yàn)科， 河南 鄭州 450042;3.濟(jì)南軍區(qū)普外科中心， 河南 鄭州 450000； 4.新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院 研究生院，河南 新鄉(xiāng) 453000；5.大連大學(xué) 醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)研究中心，遼寧 大連 116000；6.中國人民解放軍總醫(yī)院 北京301醫(yī)院 全軍檢驗(yàn)中心， 北京 100000)

抗凝血酶基因10381T缺失導(dǎo)致的Ⅰ型抗凝血酶缺陷癥

李正民1，2，宮璀璀1,2*，呂金利3，方盼盼1，王廣蘭2，4，倫永志5，白 潔6

(1.鄭州大學(xué) 第三附屬醫(yī)院 科研中心, 河南 鄭州 450000；2.中國人民解放軍第153中心醫(yī)院 檢驗(yàn)科， 河南 鄭州 450042;3.濟(jì)南軍區(qū)普外科中心， 河南 鄭州 450000； 4.新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院 研究生院，河南 新鄉(xiāng) 453000；5.大連大學(xué) 醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)研究中心，遼寧 大連 116000；6.中國人民解放軍總醫(yī)院 北京301醫(yī)院 全軍檢驗(yàn)中心， 北京 100000)

目的對1例遺傳性抗凝血酶(AT)缺陷癥先癥者及其家系進(jìn)行表型診斷和基因診斷，并探討其家系成員發(fā)病機(jī)制。方法用發(fā)色底物法檢測該家系9名成員的AT活性(AT∶A)、蛋白S活性(PS∶A)、蛋白C活性(PC∶A)，用免疫比濁法檢測AT抗原量(AT∶Ag)，用Western blot檢測血漿中的AT分子質(zhì)量和含量，抽提外周血基因組DNA，用PCR對AT基因的7個(gè)外顯子及其側(cè)翼序列進(jìn)行擴(kuò)增，用直接測序法對該家系所有成員的擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行測序分析并進(jìn)行基因突變檢測，同時(shí)篩查100例正常人以排除基因突變的多態(tài)性。結(jié)果該家系先癥者AT∶A 和AT∶Ag分別為48%和121 mg/L，先癥者AT基因的第6外顯子發(fā)現(xiàn)10381T del。其家系的部分成員檢測到相同的移碼突變。結(jié)論該家系先癥者及部分成員存在Ⅰ型遺傳性抗凝血酶缺陷癥，是由AT基因10381T del移碼突變所致。……