成人孤立性心肌致密化不全的影像學診斷

江心，李建策，吳立軍，李有成，王溯源，鄭祥武，倪賢達，胡浩，張杰

心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）是一種以心室內異常粗大的肌小梁和交錯的深隱窩為特征的先天性心肌病，并具有家族發病傾向。NVM可與其他先天性心臟畸形并存，如室間隔完整的肺動脈閉鎖、冠狀動脈起源的肺動脈干等。無并發心臟畸形者稱為孤立性心肌致密化不全（isolate noncompaction of ventri- cular myocardium，INVM）。INVM的臨床表現多樣，無特異性，漏診、誤診率較高。本研究回顧性分析20例INVM患者的超聲心動圖（echocardiogram， ECG）及心臟磁共振成像（cardiac magnetic resonance imaging，CMR）特點，旨在探討兩者在INVM診斷中的價值。

1 資料和方法

1.1 一般資料 收集溫州醫科大學附屬第一醫院2009年5月-2013年6月臨床確診為INVM的患者20例，男16例，女4例，年齡24～74歲，中位年齡為60歲。20例中16例以勞力性心慌氣短、胸悶、呼吸困難等左心衰為主要表現就診，6例因胸痛入院，2例無自覺不適。20例患者心電圖表現為不同類型心律失常：室性早搏（10例）、ST-T改變及T波改變（各5例）、房性早搏（4例）、室性心動過速及心房顫動（各3例）、心肌梗死（1例）。10例行冠狀動脈造影術，其中6例左心室心腔內發現有粗大隆起的小梁，內層心室肌顯影并見隱窩；1例提示右冠狀動脈中重度狹窄。

1.2 方法

1.2.1 ECG：采用GE Vivid 7、GE Vivid E9或Philip iE99超聲診斷儀，探頭頻率為2～4 MHz。進行多切面觀察，包括心室壁厚度、回聲，非致密層心肌分布的部位、運動等情況。采用左心室17節段分析法（牛眼圖），在收縮末期左心室短軸位上進行左心室17節段是否受累的判斷與測量，分別測量非致密層（N）與致密層（C）厚度的絕對值（單位：mm），并計算N/C比值。N/C比值＞2定義為該節段受累，≤2判定為未受累，最終計算出患者左心室致密化不全受累節段的數目。

1.2.2 CMR：8例患者進行CMR檢查。采用德國Sie- mens Sonata 1.5T MR掃描儀，胸前心電門控，屏氣技術。①采用三反轉（Triple IR）序列和真實穩態快速梯度回波（True FISP）序列分別完成多層橫軸面和心臟長、短軸面黑血及亮血成像。②5例行心肌延遲掃描。經肘靜脈壓力注射器注入釓噴替酸葡甲胺（Gd-DTPA），總量0.5 mmol/kg，流率4 mL/s，注藥結束后注射對比劑0.1 mmol/kg，流率2 mL/s，以維持含對比劑血流量，注藥停止5～3 min內采用IR-turbo FLASH序列完成延遲期成像。除前述ECG觀察的內容外，重點觀察延遲期心肌灌注情況。

2 結果

本組20例左心室單獨受累18例，雙心室受累2例。

2.1 ECG表現 20例患者均常規行ECG，其中15例首診為INVM。①受累范圍：15例均為左心室單獨受累。左心室受累心肌64段，其分布情況見圖1。其中15、16段全部受累，17段除2例因形成室壁瘤無法判斷外均受累。②心肌分層：受累節段心肌增厚呈雙層結構，內層非致密心肌增厚、回聲增強，并見多發過度隆起肌小梁和深陷的肌小梁隱窩，呈“蜂窩狀”改變（見圖2-4）；外層致密層心肌變薄、呈中低回聲（見圖1）；N/C比值＞2。③彩色多普勒超聲示與心腔相通的低速血流往返于隱窩（見圖3-4）。④左心室整體及局部收縮功能：20例中11例左心室整體收縮功能減退，9例舒張功能減退。僅有4例出現節段性室壁運動異常（其中2例心尖形成室壁瘤）。⑤其他表現：14例左心室增大，其中6例合并左心房增大；4例全心增大。9例可見輕中度二尖瓣和/或三尖瓣反流，4例伴有肺動脈高壓。此外，1例伴有心尖血栓。

2.2 CMR表現 8例行CMR檢查，均首診為INVM。①受累范圍：8例中左心室單獨受累6例，雙心室受累2例（ECG均漏診）。左心室受累心肌60段，其分布情況見圖2。其中最多見的節段分別為12段（7例），13、14、15、16段（各6例），7、10、17段（各5例）。此外，ECG及CMR同時發現的5例左心室受累節段情況見表1。②心肌結構：受累心肌增厚，并分為2層：外層致密心肌層變薄，信號均勻同正常心肌；內層非致密心肌層增厚（見圖5-8），N/C比值＞2。③非致密心肌特點：信號不均勻，亮血序列見多發粗大的肌小梁結構（見圖5-7），2例黑血序列呈高信號，小梁間可見深陷隱窩（見圖5）。電影顯示心室舒張期隱窩內充滿血液，收縮期血液被擠出，隱窩萎陷消失（見圖6）。④延遲期心肌強化：3例中15個節段見心內膜下心肌強化；3例中13個節段見透壁強化（見圖9），伴肌小梁強化者10段。另外，1例右室受累的患者可見右心室壁透壁性強化。⑤左心室收縮功能及局部室壁運動：4例出現左心室收縮功能減退，2例見心尖部室壁瘤形成，余未見節段性室壁運動異常。

圖1 ECG及CMR左室壁受累節段匯總

表1 5例具有完整的影像學資料的患者CMR及ECG顯示左室受累節段情況

圖2 男，26歲，左心室短軸切面顯示左室前、下、側壁心尖段室壁增厚呈雙層結構，內層非致密層心肌見肌小梁（白箭所示）和小梁隱窩（黑箭所示），外層致密層心肌變薄，N/C=2.5

圖3 男，60歲，左心室長軸位彩色約普勒超聲示低速血流往返于心尖隱窩與心腔相通

圖4 女，38歲，左心室短軸切面示下、側壁心尖段內側心肌內見多發小梁隱窩，彩色多普勒超聲可見血流往返于左室腔及隱窩

圖5 男，24歲，左心室短軸位黑血序列見左室前、側、后、下壁多發增粗的肌小梁（白箭所示）

圖6 -7 男，35歲，四腔心切面亮血序列示左室壁分層，內層見片狀充滿血液的隱窩，收縮末期（圖6）及舒張末期（圖7）可見血流進出隱窩的動態變化

圖8 男，38歲，四腔心切面亮血序列見左、右心室壁明顯分層（黑箭所示），左、右心室腔增大

圖9 女，38歲，左心室短軸位延遲增強掃描見心尖部前、側壁明顯透壁性強化

3 討論

NVM是一種少見的先天性心肌病，由于心肌正常致密化過程障礙，導致心腔內隱窩持續存在、肌小梁異常粗大。NVM的發病機制尚不清楚，可能與基因突變相關[1]。

NVM的流行病學資料尚不全面，國外應用ECG診斷NVM，其患病率為0.014%～0.032%[2]。NVM具有家族發病傾向，但散發病例比例較高，可見于任何年齡[2]，男性較多[1]。本組患者男女比例4:1，年齡跨度較大，與文獻報道一致。多數患者早期無癥狀，隨疾病的發展出現漸進性心力衰竭、心率失常、血栓栓塞。本組16例（占80%）以不同程度心力衰竭癥狀就診，ECG顯示心肌收縮和舒張功能受損。心率失常亦是本組病例重要的臨床表現。但類型繁多，心電圖表現無特異性。由于心肌收縮功能減低、心室內肌小梁的存在和深陷隱窩中的緩慢血流可引起血栓形成，栓子脫落造成血管栓塞，本組中心尖血栓和腦栓塞各發生1例。

NVM目前仍僅限于形態學診斷，盡管許多學者力求在病理組織學、遺傳學等方面進行探索，但仍無特異性發現。臨床上確診主要靠影像學診斷。ECG是首選方法，主要采用Jenni等的ECG診斷標準。NVM的CMR診斷標準也主要根據ECG的診斷標準。由于收縮期肌小梁聚攏不利于觀察非致密心肌，國內外學者多建議選擇于舒張末期測量N/C比值。而右心室NVM的診斷標準主要包括右心室壁顯著分層，非致密心肌厚度占右心室壁厚度大于75%，肌小梁內隱窩與右心室相通[3]。本組患者均符合上述標準。

本組INVM的ECG特征與文獻[4]報道一致。ECG不僅能顯示本病特征性的心肌異常結構及心腔擴大的程度，而且可以評價心臟功能。本研究采用美國心臟病學會（ACC）的17節段心肌分段法[5]對INVM患者心室壁受累情況的分析更加客觀。15例中15、16 節段全部受累，17段除2例因形成室壁瘤無法判斷外均受累，提示上述三個節段是重點觀察的部位，有利于提高INVM的檢出率。由于右心室心肌的致密化過程早于右心室，既往認為心肌致密化不全都發生在左心室。然而近幾年右心室受累的報道逐漸增多，可出現于＜50%的病例[6]。Burke等[7]基于病理組織學研究，將右心室心肌致密化不全的診斷標準定為：右心室壁顯著分層，肌小梁內隱窩與右心室相通，非致密心肌厚度占右心室壁厚度大于75%。然 而，本組ECG未能檢出右心室受累的病例，可能與檢查者對其認識不夠及ECG自身的限制有關。

關于INVM的CMR國內報道[8]不多，但頗具特征。本組8例均具有典型INVM的CMR表現：①左心室單獨發生較常見，心尖段最常受累，中間段受累率明顯高于基底段，而室間隔基底段及中間段不受累[9]。 INVM右心室亦可同時受累，本組見于2例。②受累心肌分為兩層：致密心肌層變薄，信號同正常心肌；非致密心肌層增厚、信號不均勻，并見肌小梁增多增粗，其間可見深陷的小梁隱窩。心臟電影可動態顯示隨心腔運動血流信號出入隱窩的過程，被認為是觀察INVM最佳的序列[10]。③心肌灌注：一些研究發現INVM可以伴心內膜下的灌注異常[11]；延遲強化也十分常見，可表現以心內膜下強化為主，也可表現為透壁性強化[9]；可以分布在受累節段，也可位于非受累節段[6]。由于心肌胚胎發育過程心肌致密化伴隨冠狀動脈微循環的形成，INVM存在心肌缺血的現象可能是冠狀動脈微循環功能障礙的結果[12]。 本組2例合并心尖室壁瘤的患者無心肌梗死相關癥狀、冠狀動脈造影亦無明顯異常，也支持這種推測。到目前為止，CMR對INVM診斷標準仍存在激烈的爭論，主要集中于N/C的比值。Petersen等[13]將舒張末期N/C＞2.3作為診斷標準的敏感性和特異性分別為86%和99%，國內學者將舒張末期N/C＞2.5作為診斷標準的敏感性和特異性分別為96.4%和97.4%[14]。本組病例N/C的平均比值約2.4，因此，我們認為對于CMR診斷標準中的N/C比值可由＞2.0適度提高。

INVM非致密化心肌范圍和慢性缺血程度決定了病程的進展[15]，因此在診斷INVM時為臨床提供上述信息有重要意義。本組ECG檢查20例提示INVM診斷15例，CMR檢查8例均提示診斷，而且ECG均未能發現由CMR提示雙心室受累的2例病例。CMR在判斷INVM左心室受累范圍遠遠超過ECG觀察的范圍。CMR在診斷INVM較之ECG有以下優勢：①CMR能多平面成像、多序列掃描，特別對心臟電影對心尖及右心室病變的顯示有重要意義；②軟組織分辨率高，能清楚顯示增厚、富含隱窩的非致密化心肌及變薄的致密心肌，對室壁受累情況的分析更加全面客觀，并能準確計算N/C的比值；③心肌灌注技術成熟，評價指標穩定，能顯示心肌纖維化和缺血的程度，有助于判斷預后。

綜上所述，INVM的影像學表現具有特征性，從臨床診斷價值的角度來看，CMR對提供INVM心肌受累的范圍、心肌缺血程度等信息有較高的參考價值，比ECG具有更多的優勢。當ECG診斷困難時，可進行CMR檢查。盡管如此，ECG作為方便經濟的篩查手段地位依舊不可取代。

本研究的局限性：①病例數較少，有待于今后進一步大樣本研究；②由于患者不配合，未能隨訪到本組患者的預后情況，有待于進一步隨訪研究。