豬13號染色體上拷貝數變異區內基因信息發掘及遺傳規律分析

劉靜, 王亞楠, 孫亞奇, 王洪洋, 汪超, 彭中鎮, 劉榜

華中農業大學動物科技學院, 農業動物遺傳育種與繁殖教育部重點實驗室, 武漢 430070

豬13號染色體上拷貝數變異區內基因信息發掘及遺傳規律分析

劉靜, 王亞楠, 孫亞奇, 王洪洋, 汪超, 彭中鎮, 劉榜

華中農業大學動物科技學院, 農業動物遺傳育種與繁殖教育部重點實驗室, 武漢 430070

拷貝數變異(Copy number variation, CNV)是染色體上發生的一種微結構變異, 已引起越來越多研究者的關注。本課題組前期已獲得豬13號染色體上的32個CNV區域(CNV region, CNVR), 為了發掘CNVR內的基因信息, 文章在線檢索了上述CNVR內的基因并進行基因本體(Gene Ontology)分析。結果共發現236個基因, 其中有注釋基因169個, 主要參與蛋白質水解、細胞粘附、大分子降解等生物過程。為了探索這些基因拷貝數變異的遺傳規律, 文章選擇RCAN1(Regulators of calcineurin 1)基因為候選基因, 利用QPCR方法在萊蕪豬群中檢測了該基因的拷貝數, 并分析了CNV在萊蕪豬3個家系中的遺傳規律。結果表明, RCAN1基因在萊蕪豬群體中存在拷貝數的缺失、重復現象, 其拷貝數變異的遺傳規律符合孟德爾遺傳方式。

拷貝數變異; 13號染色體; RCAN1基因; 遺傳規律; 萊蕪豬

拷貝數變異(Copy number variation, CNV)是指與生物正常的基因組序列(或參考基因組序列)相比,基因組中所發生的長度在1 kb至數Mb之間的變異,其形式包括重復、缺失、插入、易位及衍生出的染色體結構變異[1]。由于CNV長度跨度較大, 以致它可以包含一個基因或基因的一部分, 也可以跨越多個基因, 在基因組中覆蓋的核苷酸總數遠遠超過單核苷酸多態性(Single nucleotide polymorphism, SNP)總數。……