脊髓性肌萎縮癥患者尿液細胞模型的建立

陳萬金，張奇杰，何瑾，林翔，王檸

福建醫科大學附屬第一醫院神經內科，福州 350005

脊髓性肌萎縮癥患者尿液細胞模型的建立

陳萬金，張奇杰，何瑾，林翔，王檸

福建醫科大學附屬第一醫院神經內科，福州 350005

脊髓性肌萎縮癥(Spinal muscular atrophy, SMA)大多數在兒童或嬰幼兒期發病，表現為進行性、對稱性的肢體無力和肌肉萎縮，迄今尚無有效的治療方法，是嬰幼兒最常見的致死性遺傳病之一?；颊邅碓吹募毎凳窃摬⊙芯康闹匾ぞ撸蕾囉诩∪饣蚱つw活檢等創傷性手術的成纖維細胞培養較難被患者及家屬接受。文章收集SMA患者及健康對照的新鮮尿液，進行離心、尿液沉渣培養，觀察尿液細胞的生長狀況，用酶聯免疫吸附實驗(Enzyme-linked immunosorbent assay，ELISA)分析患者尿液細胞中SMN(Survival of motor neuron)蛋白的表達量，應用免疫熒光染色觀察SMN蛋白在細胞內的定位。共建立了11例SMA患者和14例健康對照的尿液細胞系，尿液細胞體外增殖旺盛，細胞形態及生長速度較穩定。患者來源的尿液細胞SMN1(Survival of motor neuron 1) 基因缺失突變、SMN蛋白表達量降低，熒光染色提示SMN蛋白在胞漿和胞核中均有定位。尿液細胞培養步驟簡單、無創傷性、患兒及其家屬的依從性好，是獲取和保存病人來源標本的有效方法，在脊髓性肌萎縮癥發病機制研究和臨床應用方面具有較好的應用價值。

脊髓性肌萎縮癥；運動神經元生存蛋白；尿液；細胞培養

脊髓性肌萎縮癥(Spinal muscular atrophy, SMA)是一類較為常見的常染色體隱性遺傳病，也是嬰兒期最常見的致死性遺傳病之一[1]。SMA的致病基因為運動神經元生存(Survival of motor neuron, SMN)基因[2]，編碼全長的SMN蛋白，主要參與前體信使RNA的剪接、軸突生長等多種重要功能[3～5]?！?br>