先天性膽囊缺如1例分析

【摘要】探討先天性膽囊缺如的診斷及治療。報告無癥狀先天性膽囊缺如1例并結合相關文獻，研究和探討該疾病的診斷和治療。就膽囊缺如在診斷中應注意的問題進行探討。

【關鍵詞】先天性膽囊缺如；診斷；治療

doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2014.05.146文章編號：1004-7484（2014）-05-2524-01先天性膽囊缺如是比較罕見的先天性畸形，對有膽道癥狀的而影像學不能確定膽囊缺如者只能手術探查以明確診斷，臨床上容易誤診而導致不必要的手術。而本例患者無任何癥狀，在縣級醫院健康體檢時查腹部B超發現膽囊結后來我院，復查腹部B超提示膽囊顯示不清未見結石，故在診斷時易診斷不清，在診斷上有其特殊性，現將我科今年收治的1例先天性膽囊缺如病例在其診斷中的注意事項做如下探討。

1臨床資料

1.1一般資料患者女性、維吾爾族、29歲、未婚，小學教師，因單位體檢時縣級醫院查B超時發現膽囊炎并充滿性結石，但患者無任何癥狀，未繼續檢查及治療，一個月后來我院復查B超提示膽囊萎縮未見結石影，仍未繼續檢查及治療，二個月后以膽囊炎并膽結石為診斷收入我科。

1.2臨床表現患者年輕女性，體型中等，未婚，查體皮膚鞏膜無黃染，腹部平軟，無壓痛，肝脾未及，未觸及包塊，移動性濁音陰性，雙腎區無叩痛，腸鳴音正常。腹部B超提示：膽囊萎縮未見結石影，腹部CT提示：未見膽囊影及結石，核磁提示：膽囊輪廓顯示不清，未見結石，肝內外膽管未見擴張，實驗室檢查均呈陰性。

1.3治療經過患者入院后給予完善相關輔助檢查，結合兩次B超、CT、MR，不排除膽囊萎縮可能，告知患者及其家屬，其家屬要求手術，準備腹腔鏡下探查，同意后安排手術。

1.4手術方式及手術指征患者因多次行腹部B超檢查，提示膽囊結石并膽囊炎，再次檢查提示膽囊萎縮未見結石，故為進一步診治來我院行腹部CT及MR檢查，仍提示膽囊顯示不清，但未發現結石，故為進一步明確診斷擇期行腹腔鏡下膽囊切除術。全麻下腔鏡常規進腹，探查腹腔，腹腔內未見滲出及粘連，各臟器均未見異常，膽囊三角清晰，未見膽囊，膽總管顯露清晰，連續性完整，未見擴張及其他異常，考慮為先天性膽囊缺如，結束手術并告知其家人結果。術后2天痊愈出院。

2討論

①先天性膽囊缺如的發生率及異位膽囊的常見位置：先天性膽囊缺如是一種比較罕見的先天性畸形，于1701年由Lemery醫生首次報道，其發生率為0.01%-0.04%[2-4]。在中國醫院知識庫中，從1994——2013年共報道先天性膽囊缺如69例，其中伴膽總管結石者共3例（4.3%），我院從1994——2013年間僅發現1例。在確診先天性膽囊缺如之前必須排除異位膽囊，異位膽囊的發生率為0.06%，常位于：肝內，左肝，小網膜，肝后，腹膜后，鐮狀韌帶，十二指腸后，胰腺后。其中肝內和左肝臟面膽囊最常見[3-5]。②先天性膽囊缺如的原因及分類：先天性膽囊缺如的起因是兩種胚胎發育過程中的異常：一是肝室頭端未分出尾支而致，常伴有膽道的其他異常；二是膽囊雖然形成，但保留于實體狀態，常伴有肝外膽道閉鎖[6]。Bennion等將先天性膽囊缺如病例分為三組：一是胎兒多發解剖異常組（12.9%），此組病人多于出生后不久死亡，死因以心血管異常最常見（58.3%），胃腸道及泌尿系次之（25.0%），先天性膽囊缺如往往在尸檢中被發現；二是有癥狀組（55.6%），臨床癥候群包括右上腹痛及消化不良等，此組病人常被誤診而經歷手術；三是無癥狀組（31.6%），此組病人常于尸檢或其他手術中被發現[3]。③有癥狀組先天性膽囊缺如的常見癥狀Bennion等報道在有癥狀組先天性膽囊缺如的癥狀中右上腹痛最常見，其余依次為惡心嘔吐，不能進食油膩，黃疸，脹氣，消化不良，發熱，消瘦，厭食，腹瀉，便秘等[7]。Dixon和Licheman醫生提出先天性膽囊缺如病人的右上腹痛等癥狀與膽囊切除術后綜合征相似。其共同原因可能是膽總管代償缺如的膽囊而導致的膽道運動障礙和由此引起的膽總管原發性結石等。其中膽管結石和膽道運動障礙互為因果，超過27%的先天性膽囊缺如患者并發膽總管結石[3，7]。④先天性膽囊缺如的診斷：先天性膽囊缺如的術前診斷較困難[3，4，7]。首先，采集病史時要注意有無先天性膽囊缺如的家族史及其他系統的畸形，體格檢查中要仔細觸摸有無腫大膽囊和莫菲氏征是否為陽性。其次是影像學檢查，最后為手術探查。膽囊疾病的影像學檢查中首選B超，因其對膽囊疾病的敏感性達95%，但本病例中卻出現誤診，可能的影響因素有四：一是腸袢偽影；二是近肝門部的淋巴結，鈣化灶或膽管擴張和結石；三是正常膽囊部位的纖維組織或淋巴結；四是腸管與肝下緣粘連，另外，因易受氣體等干擾，B超對膽囊異位的診斷亦有困難，故B超在先天性膽囊缺如的診斷上有其局限性。CT和MRCP或MRI在診斷膽道梗阻和腫瘤方面都有較高的敏感性和特異性，其中以MRCP和MRI更優[8]。但在先天性膽囊缺如的確診中因受到腸管等因素的影響，使其很難完全排除異位膽囊的存在，從而難以得到肯定的結論，故在本病例中術前CT無法確診先天性膽囊缺如，僅提示膽囊未顯影。ERCP和PTC被稱為診斷膽道疾病的金標準，因其是對膽道直接造影，故利于對異位膽囊的確定。但當膽囊管梗阻時造影劑無法進入膽囊，從而無法區分膽囊管梗阻與先天性膽囊缺如。考慮到以上各種檢查方法的優缺點并結合本病例，依據鐘良等提出的膽道疾病的影像學診斷程序[8]，我們認為對懷疑有膽囊炎而B超提示膽囊顯示不清或萎縮的患者行上腹部CT，MRCP和/或MRI檢查可能有助于減少將先天性膽囊缺如病人誤診為膽囊炎。同時，因異位膽囊常位于肝內，左肝，小網膜，肝后，腹膜后，鐮壯韌帶，十二指腸后，胰腺后等處，而其中又以肝內和左肝臟面膽囊最常見[5]，故讀片時要對上述各部位仔細辨析以避免漏診異位膽囊，如仍無法明確膽囊位置則行ERCP或PTC以明確診斷。另外，先天性膽囊缺如常有家族史[4]。當影像學檢查無法顯示膽囊時，對有癥狀組的病人宜手術探查。Naoto Gothoha等提出為避免剖腹探查給病人帶來的較大創傷，可用腹腔鏡探查來明確診斷[3]。探查范圍包括肝門至十二指腸之間的區域，肝臟，以及胰頭和十二指腸等異位膽囊的常見部位。如在手術過程中發現膽囊床部位無膽囊，則需依異位膽囊常見部位探查肝門至十二指腸之間的區域，徹底觸摸肝臟，以Kocher手法觸摸胰頭和十二指腸，并結合術中“T”管造影及B超以明確，避免一味解剖肝門部膽管以減少損傷膽道的風險[7]。⑤先天性膽囊缺如的治療：對于無癥狀組先天性膽囊缺如患者無須處理，對于有癥狀組先天性膽囊缺如患者的治療，目前尚無定論。筆者認為如有膽道結石者行取石后多可緩解癥狀；無膽道結石者可行十二指腸乳頭切開，通過緩解膽道運動障礙所導致的膽汁排泄障礙來緩解癥狀。

參考文獻

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[3]Naoto Gothoha，Satosh Itano，Sadayuki Horiki，et al.Gallbladder agen-esis with no other biliary tract abonmality：report of a case and reviewthe literature.J Hepatobiliary Pancreat Surg，2000，7：327-330.

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[7]Bennion RS，Thompson JE Jr，Tompkins RK.Agenesis of the gallbladder without extrahepatic biliary atresia.Arch Surg，1988，123：1257-1260.

[8]Liang Zhong，Qin-Ying Yao，Lei Li，et al.Imaging diagnosis of pancre-ato-billiary diseases：a control Study.World J Gastroenterol，2003，9（12）：2824-2827.