基因診斷在單基因遺傳病中的應用分析

【摘要】單基因遺傳病是近幾年臨床中非常常見的一種疾病，其種類繁多，且每一年都呈現(xiàn)為上升的趨勢發(fā)展著。由于單基因遺傳病對人類健康的威脅越來越大，因此受到醫(yī)學界的極大關(guān)注。隨著我國科學技術(shù)不斷的發(fā)展，各大醫(yī)療機構(gòu)都先后引進了基因診斷的方法，用以判斷單基因遺傳病。本文主要對基因診斷進行了相關(guān)的概述，分析了基因診斷特點，并詳細介紹了基因診斷在單基因遺傳病中的具體應用策略，以期能為相關(guān)人士帶來參考。

【關(guān)鍵詞】基因診斷；單基因遺傳病；應用；分析

doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2014.05.112文章編號：1004-7484（2014）-05-2498-01

1前言

單基因遺傳病是導致患者出生缺陷最重要的一個原因，近幾年在臨床中非常的常見，對于該中遺傳病的研究也逐漸增多。當前多以基因診斷判斷單基因遺傳病，基因診斷的取材非常的方便，診斷的準確性也非常的高，將其應用與單基因遺傳病的診斷工作中，具有非常重要的現(xiàn)實意義。

2基因診斷概述及特點分析

基因診斷在醫(yī)學界中又被定義為分子診斷、DNA診斷。基因診斷主要是采取基因檢測的方法，對從患者的體內(nèi)提取到的樣本直接進行檢測，通過檢測基因結(jié)構(gòu)與基因表達水平改變的具體情況，檢測出患者所帶病原體的基因類型，以此作為判斷患者的體內(nèi)是否攜帶著某些病原微生物，或者是基因出現(xiàn)異常情況。基因診斷的相關(guān)技術(shù)在近幾年已經(jīng)廣泛應用于單基因遺傳病的臨床診斷中，并取得了一定的功效，對我國衛(wèi)生事業(yè)做出了很大貢獻。

與傳統(tǒng)的單基因遺傳病診斷方法不同，基因診斷的技術(shù)具有其非常鮮明的特點：首先，基因診斷主要是從患者的基因水平層面對疾病的發(fā)病原理、發(fā)病原因進行徹底的揭示。其次，基因診斷還可以用作于癥狀前的分析和診斷，使產(chǎn)前的診斷時間得以有效的縮短[1]。再次，基因診斷還具有來源非常廣且取材非常少的特點，只要有微量的標準，就可以對其進行科學的診斷。最后，由于艾滋病和肝炎等遺傳病的病原體既不能夠在體外進行培植，也不可以在實驗室內(nèi)進行安全培植，給這類病原體的檢測工作帶來影響。但是基因診斷的技術(shù)打破了地域限制，實現(xiàn)對病原體的快速檢測。

3基因診斷在單基因遺傳病中的具體應用

基因診斷在單基因遺傳病中的應用主要包括B型血友病、苯丙酮尿癥、地中海貧血等遺傳疾病中。第一，基因診斷應用于B型血友病。B型血友病是一種隱性的、出血性的遺傳疾病，主要發(fā)病于男性人群中，而且發(fā)病率和散發(fā)率都非常的高。B型血友病是一種對人類健康具有極大危害的遺傳病，在臨床中主要表現(xiàn)為患者在兒童期就出現(xiàn)了嚴重的出血傾向，直到青春期之后出血會自發(fā)的減輕。針對這種遺傳病，目前在臨床醫(yī)學中還沒有找到根治的方法，因此針對高危胎兒與病原攜帶者，給予他們科學有效的基因診斷顯得非常的關(guān)鍵[2]。同時，B型血友病患者基因缺陷的類型也是非常的繁多，不但包括插入和缺失，還包括點突變，而其中又以單個堿基突變?yōu)樽疃嗟囊环N類型。

近幾年，常用來連鎖分析B型血友病的方法主要包括短串聯(lián)的重復序列和限制性片段的長度多態(tài)性等，然而中國人的酶切位點大多都沒有多態(tài)性。連鎖分析的方法具有實驗操作簡單和分析結(jié)果的過程也簡單的特點，而且該診斷方式的有效性與快速性能很高，對于那些攜帶著B型血友病或具有家族遺傳性B型血友病患者的進行產(chǎn)前診斷，具有非常顯著的臨床意義。

第二，將基因診斷的技術(shù)應用于苯丙酮尿癥患者的診斷工作中。苯丙酮尿癥已經(jīng)成為兒科臨床中非常常見的一種氨基酸病，主要是因為苯丙氨酸在代謝的過程中出現(xiàn)酶缺陷，影響了苯丙氨酸順利轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔贡奖彼岷屯岬男罘e，最終從患者的尿液中排出。苯丙酮尿癥對于患兒的健康具有非常嚴重的影響，使患兒發(fā)生繼發(fā)性的癲癇病與智能障礙的幾率增加。對于苯丙酮尿癥的診斷，基因診斷的方法具有一定的功效，該方法可以從患兒的DNA水平層面去了解病因，診斷率非常的高，并且能夠在患兒的任何發(fā)育階段對其有核細胞實施診斷，并成為產(chǎn)前診斷研究的依據(jù)。

第三，將基因診斷的技術(shù)應用于地中海貧血患者的診斷工作中。地中海貧血主要是因為珠蛋白的基因發(fā)生了突變，阻礙了其生物合成，且生物合成的產(chǎn)量也不足，導致地中海貧血的發(fā)生。地中海貧血即為珠蛋白突變而生成的具有障礙性特征的貧血，是一組具有遺產(chǎn)性和溶血性的隱性貧血疾病，也是一種常見的遺傳疾病，主要包括α珠蛋白生成障礙性貧血和β珠蛋白生成障礙性貧血這兩種疾病類型。

α珠蛋白生成障礙性貧血大多是由于患者體內(nèi)缺失α珠蛋白基因而生成的，也有部分患者是由于基因點發(fā)生突變而造成的。這種遺傳性疾病多見于我國的南方地區(qū)，即云南、廣西和四川等地方。針對這種疾病的診斷，業(yè)內(nèi)人士大多采取基因診斷的方法進行，并且具有診斷率高的特點。而發(fā)生β珠蛋白生成障礙性貧血的病理非常的復雜，醫(yī)學界通常認為是由于基因點突變而生成，也有少部分患者是由于基因缺失而造成[3]。對于β珠蛋白生成障礙性貧血的診斷工作，業(yè)內(nèi)人士大多采用多重突變基因的特異性擴增系統(tǒng)診斷法，該診斷方法具有簡便和可靠的特點，可以廣泛的應用在基層的醫(yī)療機構(gòu)中，對于那些非缺失型的地中海貧血患者進行產(chǎn)前診斷或者是基因診斷具有顯著的臨床功效。

4結(jié)束語

基因診斷在單基因遺傳病中的應用已經(jīng)越來越受到業(yè)內(nèi)人士的關(guān)注，隨著現(xiàn)代生物技術(shù)與遺傳學科學的快速發(fā)展和不斷完善，將基因診斷的相關(guān)技術(shù)應用于多基因遺傳疾病中的日子已經(jīng)是指日可待。而基因診斷相關(guān)技術(shù)作為基因治療的基礎(chǔ)環(huán)節(jié)，必然會成為治療人們基因疾病的重要的、主流的技術(shù)，對于提升我國衛(wèi)生事業(yè)具有非常重要的現(xiàn)實意義。

參考文獻

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[2]王莉，廖世秀，王應太，姚豐，王濤，康冰.應用兩種方法對血友病B家系進行產(chǎn)前基因診斷[J].中華血液學雜志，2010，31（03）：192-195.

[3]劉靜.基因診斷在單基因遺傳病中的應用[J].中國中醫(yī)藥咨訊，2011，03（17）：84-85.