強直性肌病患者30例臨床診療

摘要： 目的：探討強直性肌病的臨床診斷與治療體會。方法：選取臨床2010年1月~2011年12月收治的強直性肌病患者30例臨床治療資料進行分析。結果：強直性肌營養不良癥，個體差異較大。發病年齡越早預后越差，癥狀輕者可接近正常壽命。先天性肌強直預后良好，多數患者癥狀隨著年齡的增長而好轉，對壽命無影響。強直性肌病是遺傳性肌病的常見類型，強直性肌病的診斷過程首先要解決是否強直性肌病及何種類型強直性肌病[1]。根據典型靜止后肌肉起動收縮困難和肌電圖檢查有強直性電位等改變，應予以肯定。選取臨床2010年1月~2011年12月收治的強直性肌病患者30例臨床治療資料進行分析如下。

【中圖分類號】R681.5 【文獻標識碼】B 【文章編號】1672-8602(2014)03-0090-01

1 臨床資料

1.1 一般資料： 本組30例強直性肌病患者，其中男21例，女9例。年齡25~54歲，平均36歲。

1.2 輔助檢查：肌電圖檢查強直性肌營養不良癥出現典型肌強直放電，受累肌肉出現連續高頻強直波逐漸衰減，患者的運動單位時限縮短。先天性肌強直肌強直電位，肌肉活檢可見肌纖維肥大、ATP酶組化染色Ⅱ型肌纖維中的Ⅱ型肌纖維缺失。強直性肌營養不良癥常可發現房室傳導阻滯及心律失常。強直性肌營養不良癥血清CK和LDH等肌酶滴度正常或輕度升高。血清IgA、ISC、IgM減少。肌活檢顯示輕度非特異性肌源性損害。頭顱CT示腦室擴大和蝶鞍變小。強直性肌營養不良癥具有特異性，患者染色體19q13.3位點DMPK基因CTG三核苷酸序列異常重復擴增超過100(正常人為5～40)，重復數目與癥狀嚴重性相關。

1.3治療：醋氮酰胺，常用劑量為0．25g／片，每日l～3次。苯妥英鈉0.1g／片，每日1~3次，癥狀不能改善者可增加劑量，但需要隨訪苯妥英鈉血濃度，掌握在39．6～79．2μmol/L(10~20μg/ml)之間為宜，防止藥物中毒。卡馬西平0.1g/片或得理多0．2／片，每日1~2次開始，逐步增加劑量。妥卡尼(tocainide)和美西律(mexiletine)均為快速鈉通道阻斷劑，前者劑量為400mg，每日2次，但毒副作用較大。

2 結果

通常以支持治療為主，如增加營養、適當鍛煉、盡可能從事日常活動、避免過勞、防止感染等。輕癥者病情可長期穩定。

3 討論

強直性肌病包括強直性肌營養不良、先天性肌強直癥和先天性副肌強直癥數種類型，強直性肌營養不良以肌肉強直和萎縮同時伴存為主要特點，并累及全身多臟器的遺傳性疾病。臨床主要特征為骨骼肌肉萎縮、無力、強直，其中以前兩者為突出。全身肌肉均可受累，以兩上肢肌肉(前臂)和下肢肌肉萎縮、無力最為明顯，近端、遠端分布均可。強直性肌營養不良實驗室檢查可見紅細胞形態較正常人小；血清肌酶正常；血清總膽固醇和脂蛋白增高；少數病人血清中乙酰膽堿受體抗體陽性。頭顱X片可見骨質增厚，蝶鞍較小。肌電圖檢查可見典型的強直電位和募集現象。先天性肌強直主要臨床表現為全身性肌肉強直與肥大。臨床癥狀可于出生時或成年后出現。新生兒肌強直表現為吸吮困難。成年型肌強直常在青春期出現，病者肌肉發育豐滿，外表強壯，酷似運動員[2]。常在握物后放開困難，或久坐后起立不能；站立后起步困難；步行中看見車子過來時不能加速避開等現象引起病者和旁人注意。肌強直癥狀在天氣寒冷條件下加重，天氣暖和后以及重復運動后癥狀減輕等為特點。嚴重病者可有呼吸肌和尿道括約肌受累，出現呼吸和排尿困難。此外，還有少數病者出現情緒低落，易激動或憂郁悲觀情緒。血清肌酶正常。肌電圖中出現強直電位、插入電位延長和揚聲器中的轟炸機樣聲音為主要實驗室檢查特點。先天性肌強直亦有常染色體隱性遺傳類型，較常染色顯性遺傳者少見。先天性副肌強直癥通常于幼年時起病，主要表現為肌強直。首先累及面部、舌頭、頸部和手部肌肉，遇冷癥狀明顯加重，溫暖后癥狀減輕，其肌強直程度較先天性肌強直輕。與先天性肌強直不同，本癥的肌強直在連續重復運動后癥狀不僅沒有減輕，相反，強直癥狀加重，這種現象稱為\"反常性肌強直\"。少數副肌強直癥在寒冷環境中先出現癥狀加重，然后出現全身肌無力而癱瘓，稱為副肌強直性周圍性麻痹。這種麻痹以近端肌無力為主，對稱性，癱瘓持續數十分鐘至數日恢復。病者軀體通常矮胖，肌肉有肥大傾向，但沒有先天性肌強直明顯。無肌肉萎縮，亦無全身其他系統受累表現。

強直性肌營養不良癥本病無有效的治療方法，主要是對癥治療。肌強直可口服苯妥英0.1g，3次／d；卡馬西平0.1～0.2g，3次／d；普魯卡因胺0.5～1g，4次／d；硫酸奎寧，300～400mg，3次／d。強直性肌營養不良可用首選苯妥英，心臟傳導阻滯禁用普魯卡因胺、奎寧。肌無力無治療方法；肌萎縮可試用苯丙酸諾龍治療，加強蛋白合成代謝；近年來用靈芝制劑有一定的療效。先天性肌強直目前尚無特效治療，保暖可使肌強直癥狀減輕，藥物苯妥英鈉、卡馬西平、普魯卡因胺、乙酰唑胺可減輕肌強直癥狀。先天性副肌強直癥治療方法防止寒冷刺激，藥物治療僅限于改善肌強直的癥狀[3]。常用的藥物治療為：苯妥英鈉、卡馬西平、普魯卡因酰胺、醋氮酰胺。本病預后良好，癥狀隨著年齡的增長而好轉。目前缺乏有效的治療方法。功能鍛煉對病人運動功能的保持有積極作用，但運動量不宜過大，運動強度不宜太劇烈。適當體育活動、按摩、體療有助改善肢體功能、延緩殘廢時間。臥床不起則應注意預防褥瘡，繼發肺部感染等并發癥。伴有心臟受累者，應定期檢查心電圖，對P-R間期大于0.2s者，更應作詳細的心電檢查，以防猝死發生。有內分泌癥狀者，亦應定期內科檢查，防止出現內科并發癥。

參考文獻

[1] 陳清棠， 主編，臨床神經病學.北京: 科學技術出版社， 2000 ，752 - 7531.

[2] 康靜瓊，阮旭中.先天性肌強直一家系報道［J］.卒中與神經疾病，2001，8：40.

[3] 劉焯霖，梁秀齡主編.神經遺傳醫學［M］.北京:人民衛生出版社，1988. 141～142.