進行性雙下肢無力\\萎縮病例討論

摘要：目的探討以雙下肢無力為首發表現的少見神經科疾病的臨床特點，加強對少見病的認識。方法對1例以雙下肢無力為首發表現的神經科疾病患者的診斷過程進行分析。結果患者診斷考慮肌萎縮側索硬化癥并肌營養不良。結論臨床遇到以雙下肢無力為首發表現合并上下神經元損害的神經科疾病，應抓中重點和關鍵以求正確診斷，再進一步考慮合并肌病的可能。

關鍵詞：雙下肢無力；雙下肢萎縮； 首發表現；肌活檢1臨床資料

現病史：2+年前患者無明顯誘因出現左足背及足背外側疼痛，1+月后出現左足下垂，行走時需抬高左足，患者未予重視，后逐漸出現左下肢無力，同時伴有左下肢肌肉萎縮，1+年前發展為右下肢肌無力，右下肢肌肉相續出現萎縮，行走時右下肢跛行，左下肢拖拽，自訴偶感肌肉跳動（但未見肌跳）。病程中無雙上肢乏力，時有飲水嗆咳、吞咽困難，無感覺異常、意識障礙、大小便失禁。病來二便如常，精神、飲食、睡眠欠佳。體重減輕約6kg。

既往史、個人史、婚育史、家族史無特殊。

體格檢查：神清、言語流利，高級認知功能可，腦神經檢查無異常。右側咽反射消失，左側咽反射遲鈍。頸軟，轉頸有力，聳肩力量有力。雙下肢肌肉均勻性萎縮，左側為甚。左上肢遠端肌力5-級，近端肌力5級，左下肢近端肌力2級，遠端背伸肌力0級，跖屈肌力1級，左下肢肌張力減低，左上肢腱反射（++），左下肢膝腱反射消失，跟腱反射（++）。右上肢肌力5級，雙上肢肌張力適中。右下肢肌力4+級，右下肢肌張力稍降低。右上肢腱反射（+++），右下肢膝腱反射（++++），跟腱（+++）。右下肢踝陣攣（+），髕陣攣不持續。雙側股四頭肌可見明顯肌跳。雙側羅索里摩征（+），霍夫曼征陰性。左側提睪反射消失，右側提睪反射減弱，腹壁反射消失，面部、四肢、軀干、痛覺對稱存在，病理征未引出。圖形覺、關節位置覺、運動覺對稱存在。

輔助檢查：門診查CK 229.89 U/L。入院后查CK 307.40 U/L。肝腎功能+電解質示：ALT 134.36U/L，AST 102.75U/L，TBiL 28.56umol/l， DBiL 28.56umol/l， IBiL 20.04umol/l。肌電圖示：左腓總神經CAMP各段均為測出，左脛神經CMAP各段波幅降低，左腓總神經、左腓腸神經SNAP波幅降低，左脛神經F波、H反射波幅降低，左脛前肌、左腓腸肌、雙側股四頭肌示神經源性損害。提示：雙下肢神經源性損害（以左下肢運動/感覺神經纖維及神經根損害為主，L2~S2根性損害可能性大）。下肢周圍神經超聲示：右側坐骨神經全程邊界不清，雙側未見明顯肌跳，左側坐骨神經超聲未見異常。

2診斷與鑒別診斷

2.1頸椎病性脊髓病該病由頸椎骨質、椎間盤或關節退行性改變，造成相應部位脊髓伴或補辦神經根受壓的一種脊髓病變，好發于中老年人，患者入院時查體，右側腱反射活躍，踝陣攣（+），髕陣攣不持續，右側錐體束征（+），考慮脊髓病變，且右上肢腱反射活躍，定位頸髓。

2.2肯尼迪病該病多見于中年男性，表現為緩慢進展性的延髓損害和肢體肌肉無力、萎縮、震顫，可有構音不清和吞咽困難，無上運動神經元損害、緩慢的病程及近端對稱形式的肌無力有助于鑒別診斷，故本患者暫不考慮此病。

2.3進行型肌營養不良主要表現為緩慢進行性加重的對稱性肌肉無力和萎縮，無感覺障礙，電生理表現為肌源性損害、神經傳導速度正常，組織學特征主要為廣泛肌纖維萎縮，伴肌纖維變性、壞死、再生。本患者肌電圖提示為神經源性損害。需進一步肌肉活檢以明確診治。

3最終診斷和疾病分析

對患者進行了左腓腸肌的肌肉活檢：HE染色：可見數個邊界清楚的肌纖維束、肌束內纖維結締組織輕度增生，部分肌纖維肥大、萎縮、壞死、再生，可見核內移及極度萎縮肌纖維。NADH-TR：部分肌纖維內酶活性缺乏。病理診斷：（左腓腸肌）肌營養不良。評判：骨骼肌主要病理變化：肥大、萎縮、壞死、再生及纖維結締組織增生，病變符合肌營養不良的病理變化。

患者體征上表現為上運動神經元損害、又有下運動神經元損害，且表現不對稱，考慮左下肢并非無上位神經元損害，而是被較重的下位神經元體征所抵消、掩蓋。故考慮該患為運動神經元病：肌萎縮側索硬化。運動神經元病臨床特征為上、下運動神經元受損的癥狀和體征并存，表現為肌無力、肌萎縮和錐體束征不同的組合，伴腱反射亢進、病理征等，而感覺和括約肌功能一般不受影響。有典型的神經源性改變肌電圖。該病多好發于40歲以后，男性多于女性，上肢起病者約為下肢起病者的1/2，遠端無力較近端更常見，肌束震顫是最常見的癥狀之一。故考慮該患為運動神經元病：肌萎縮側索硬化。

另一方面，該患肌無力、肌萎縮癥狀為主癥，肌肉活檢病理報告提示：肌細胞肥大、圓形、萎縮、壞死、再生及纖維結締組織增生，肌活檢病變支持肌營養不良，但是肌營養不良很少出現錐體束損害。

綜上，該患考慮為肌萎縮側索硬化癥，但肌營養不良也不能排除。

編輯/孫杰