產前超聲表現與染色體異常相關分析

摘要：目的 通過對比不同超聲診斷結果中的微小差異，探究胎兒染色體異常在超聲診斷中的具體表現方式。方法 通過對2010年～20013年我院1388位產婦的胎兒超聲診斷結果進行分析，并對出現染色體異常的102例胎兒的超聲表現進行記錄與對比，通過資料篩查對胎兒的染色體核型進行診斷。結果 在對胎兒進行超聲診斷中，染色體篩查的靈敏度為68.7%，特異度為77.9%，對比陽性預測值，計算出預測值均值為21.5%。結論 在胎兒的染色體異常診斷中，數目異常和結構異常能夠通過超聲診斷直接進行篩查，因此通過對胎兒進行超聲診斷能夠更為有效的判斷其染色體是否出現異常。

關鍵詞：產前超聲診斷；染色體異常；產婦；相關分析

1資料與方法

1.1一般資料 在產婦的妊娠過程中，由于多種高危因素會直接影響產婦的分娩安全。為了進一步確保產前超聲診斷的準確性與針對性，還要在超聲診斷中對胎兒染色體異常所引起的身體結構畸形進行劃分，如將胎兒的身體結構劃分為神經系統，心血管系統，肢體骨骼系統以及消化系統等[1]。在超聲檢測中，主要采用的成像儀是PHILIPS IU22型彩色多普勒血流顯像儀，通過4.0～6.0MHz頻率的探頭進行配合檢查，并按照系統超聲的檢查方法對胎兒的身體各系統進行全面檢查。

1.2方法 在對胎兒染色體進行超聲診斷中，結果的統計方法是在年齡和孕周期的基數基礎上，通過加減標準差而得出的結果進行表示。另外，還要通過分析超聲陽性結果和胎兒染色體結構之間的關系，計算得出胎兒染色體的檢查指征。

2 結果

我院于2010年1月～2013年12月，共診斷了1388位產婦。有102例產婦的胎兒超聲診斷出現異常，通過對比1388例產婦的胎兒染色體超聲診斷結果可以得出以下各因素間的關系[2]。

2.1超聲篩選與染色體異常間的關系 通過對產婦進行超聲診斷與篩選，可以通過超聲診斷結果的陰性與陽性判定胎兒是否存在染色體異常，通過與實際結果進行對比，還能夠進一步獲悉超聲檢測儀器的準確度。由超聲檢測數據結果可知，超聲檢測儀器的染色體異常篩選靈敏度為68.7%，特異度為77.9%，對比陽性預測值，可計算出預測值均值為21.5%，由此可以得出超聲診斷與染色體異常的關系見表1。

2.2染色體異常性別分部方式 我院所接納的1388位產婦中，102位產婦的胎兒存在染色體異常的特征，這102例產婦中，年齡23歲～45歲。在所有的產婦中，35歲以下的產婦數量為1027例，其中經超聲診斷后存在染色體異常的胎兒為83例。產婦中在35歲以上的有361例，其中胎兒表現出染色體異常的產婦有16例，通過對比不同類型染色體異常的男女性別比例，見表2。

2.3染色體異常的產前超聲表現 通過對102例染色體異常胎兒進行身體結構表征分析，可以得出在著102例胎兒中，出現染色體結構異常的胎兒有66例，其中52例為染色體數目異常。從胎兒超聲表現的軟指標角度進行分析，滿足軟指標要求的胎兒有12例，其中染色體結構異常的有7例。對于在超聲檢測中未發現異常的24例胎兒，結構異常的數量為15例。但就染色體數目異常而言，在這102例胎兒中，染色體數目出現異常的胎兒有59例。在產婦產前超聲檢查中，經檢測染色體結構異常并且出現明顯超聲表現的胎兒有52例，結構異常的胎兒為28例。見表3。

3結論與討論

針對超聲診斷染色體異常的結果進行分析可知，在本次選用的超聲診斷案例中，1388位產婦中有102例檢測出了胎兒存在染色體異常的病癥，就數據結果分析，在胚胎時期，大概有6%左右的胎兒會出現染色體異常的問題，而在這些染色體異常的胎兒中，約95%的胎兒會在產婦妊娠過程中以死胎或流產的方式被淘汰。就本次染色體異常超聲診斷而言，在1388為產婦中，通過超聲診斷最終患有染色體異常的胎兒僅為15例，患病的陽性率約為3.01%，而根據產前超聲診斷的結果顯示，有352例胎兒患有染色體數目異常的病癥，經最終統計后，實際患有染色體異常病癥的胎兒有69例，因此這一數值的陽性率為20.28%[3]。

本超聲診斷調研，對于18-三體產前的超聲篩查均發現了結構異常，在最終統計中，因18-三體染色體結構出現異常的胎兒數量也和超聲檢測結果相一致。在1388例胎兒中，18-三體染色體結構異常所占比例約為80.6%，分析這一類型胎兒的超聲診斷結果可知，這一類型胎兒的心臟結構均存在異常，或出現室間隔缺損或存在畸形。通過對21-三體染色體異常的結果分析可知，其產前超聲診斷的特征沒有18-三體的特征明顯，在產前超聲診斷中，僅診斷出了21-三體異常所導致的胎兒單臍動脈結構異常和側腦室增寬兩種表現癥狀。通過對比不同染色體結構異常胎兒的身體結構特征，可以看出在超聲診斷中，同一染色體結構出現異常所引起的超聲診斷結果也存在著一定規律，由此可見，為了更為全面的檢測胎兒染色體結構是否異常，必須對產婦進行產前超聲檢測。

在產婦產前的胎兒超聲診斷中，不同染色體病變都會直接引起胎兒的生長缺陷 [4]。通過對基層醫院中多位產前超聲檢查出現聲像表現異常的產婦資料進行對比與分析可知，胎兒染色體數目或形狀的異常會直接導致胎兒身體結構出現異常，染色體出現異常的風險越大，胎兒身體結構畸形的概率也就越高。為了做到對染色體異常胎兒出生的有效控制，必須對侵入性檢測操作進行深化完善，因此減少產婦超聲波診斷中漏診現象的發生概率。

參考文獻：

[1]劉權章主編.人類染色體方法學[M].北京：人民衛生出版社，1992：136～141.

[2]中華人民共和國衛生部，中國殘疾人聯合會.中國提高出生人口素質，減少出生缺陷和殘疾行動計劃（2002-2010）[J].中國生育健康雜志，2002，13：98-101.

[3]金社紅，解左平.超聲引導臍靜脈穿刺術在產前診斷中的應用[J].中國優生與遺傳雜志， 2010，18（7）：67.

[4]Orlandi F，DamianiG，HallahanTWetal1Firsttrimesterscreening for fetal aneuploidy： biochemistry and nuchal translucency[J].UltrasoundObstet Gyneco，l 1997，10（6）：381.

編輯/許言