產前診斷中發現單臍動脈胎兒的臨床意義

摘要：目的 探討產前診斷中發現單臍動脈胎兒的臨床意義。方法 回顧性分析2008年6月～2013年6月經我院產前超聲發現的94例懷有單臍動脈胎兒孕婦的病歷及隨訪資料。結果 產前超聲檢出的94例單臍動脈胎兒，其中48例為單純性單臍動脈，46例為單臍動脈合并畸形者。結論 超聲發現單臍動脈，要進一步檢查胎兒是否合并其他結構異常，單臍動脈合并畸形預后差其染色體異常率明顯升高。而單純性單臍動脈胎兒妊娠結局良好。單臍動脈可以作為胎兒先天異常的一個軟指標。這對有效降低我國缺陷兒的出生有重要的臨床意義。

關鍵詞：單臍動脈；產前診斷；染色體異常；畸形

1 資料與方法

1.1一般資料 選擇2008年6月～2013年6月，在我院行孕中、晚期超聲檢查524329例，發現為單臍動脈的孕婦94例。孕婦年齡20～42歲，平均（25.1±3.2）歲，孕周16～35w，平均（26.3±2.4）w。孕婦取平臥位，仔細檢查臍帶血管，發現單臍動脈者仔細檢查是否合并胎兒畸形，并判斷其與孕周是否相符，并測量臍動脈血流參數及S/D比值。94例單臍動脈均于產前彩色超聲檢查發現，產后常規檢查臍帶數目，及病理檢查證實。

1.2儀器設備 采用Voluson E8 超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5MHz。所有數據及圖像通過儀器自備軟件系統進行保存。

1.3方法 用統計學軟件回顧性分析94例超聲發現懷有單臍動脈胎兒孕婦的妊娠結局及所懷胎兒的畸形及染色體核型以及有無合并胎兒宮內生長受限情況。并對49例活產嬰兒進行隨訪。

1.4單臍動脈診斷標準 ①膀胱水平切面僅見一側顯示臍動脈血流；②羊水臍帶中斷橫切可見2條血管斷面呈\"呂\"字型。

2 結果

2.1 524329例胎兒中檢查單臍動脈94例，其中4例為雙胎之一，，其余90例為單胎。，檢出率為0.38%。

2.2胎兒畸形分布情況 單純單臍動脈48例（占51.06%），合并其他結構畸形者46例（占48.94%），其中合并單一畸形的13例，合并兩種畸形的7例，合并多發畸形的26例（見表1）。

2.3 妊娠結局 治療性引產38例（占40.43%），分娩56例，其中圍產期死亡7例（見表2）。

2.4染色體核型分析（包括抽取中孕期羊水，分娩時抽取臍血及嬰兒期抽取靜脈血檢查）：40例中有5例染色體異常，其中單純單臍動脈染色體異常率沒有增加，而合并胎兒畸形者染色體異常率明顯增加（見表3）。

2.5 單臍動脈與FGR關系 94例單臍動脈中FGR26例，發生率28.7%。其中單純單臍動脈中FGR6例，發生率12.5%，合并胎兒畸形中FGR20例，發生率43%，明顯高于FGR發病率（3%～10%）。

2.6 對94例單臍動脈胎兒行臍動脈血流參數及S/D比值測量，其中臍動脈血流參數正常者74例，RI增高10例，舒張末期血流倒置4例，舒張末期血流消失6例。

2.7 活產嬰兒隨訪情況 對活產嬰兒隨訪6個月以上。單純單臍動脈活嬰44例（30例順產，14剖宮產），其中早產2例， 1例34w早產，出生體重2.2kg，出生后生長發育偏慢，1例35w早產，新生兒高膽紅素血癥，生長發育正常。FGR3例，2例出生后生長發育偏慢，1例生長發育正常。其余39例身體健康，生長發育正常。合并畸形的5例均順產分娩，1例產前彩超提示腸管擴張，出生后發現肛門閉鎖，術后發育正常，1例出生后證實為心臟動脈導管未閉，生長發育慢，1例出生后證實為小指畸形，發育良好；1例35w早產，FGR，體重1700g， 15d死亡；1例出生后證實為右腎積水，在泌尿科隨訪，生長發育慢。1例唇裂，出生后手術治療，發育良好。

3 討論

3.1 臍帶為連接胎盤與胎兒、母體與胎兒血液循環的紐帶，正常臍帶有2條臍動脈和1條臍靜脈。如果只有1條臍動脈和1條臍靜脈則稱為單臍動脈。單臍動脈是最常見的臍帶異常[1]。在胚胎時期，臍動脈由背主動脈發出的一對尿囊動脈演變而成。若一條臍動脈發育不良而萎縮，或在早期（3.0～4.0mm胚胎體蒂）暫時出現單臍動脈時期（即左、右臍動脈合并成一條血管）持續下去均可致單臍動脈。也可能與早孕期感染和染色體異常有關。

3.2 國外經病理證實發病率0%～1.1%，國內發病率0.2%～1.0%[2]，本組觀察發生率為0.38%，與國內外報道相近，而圍生兒尸解顯示單臍動脈發生率在2.7%～12%[3]，該差異與超聲醫生的診斷經驗及檢查方法有關。

3.3本文顯示單臍動脈胎兒合并其他結構畸形的發生率明顯高于正常胎兒，本資料的發生率約為48.94%，與國外報道7%～55%，國內報道的30%～64%[4]，相符。對于單臍動脈引起其他系統異常的機制，目前還不是很明確，比較公認的學說有以下幾種[5]；①影響早期胚胎下半部分的血液供應，導致泌尿生殖系統、胃腸道、中樞神經系統及下肢的發育異常。②單臍動脈引起胚胎血流動力學改變導致胎兒心血管畸形。③單臍動脈引起臍以下前腹壁的形成而導致腹壁畸形。該資料顯示泌尿系統和心血管系統畸形是單臍動脈胎兒最常見的合并畸形[6]，分別占57.90%和49.13%。本資料顯示大部分單純性單臍動脈胎兒妊娠結局良好。單臍動脈合并畸形的預后較差，尤其是合并致死性畸形或多發畸形者，即使是足月分娩，嬰幼兒的生存質量也很低。

本文顯示單臍動脈畸形和染色體異常有一定的關系，對臨床診斷有一定的參考價值。40例中有5例染色體異常，染色體異常率為12.5%，其中單純單臍動脈染色體異常率沒有增加，而合并胎兒畸形者染色體異常率明顯增加達20%。其中13三體1例，18三體3例。據文獻報告單臍動脈13三體和18三體最常受累，而21三體和性染色體異常很少出現單臍動脈。在伴有單臍動脈的多數非整倍體胎兒，超聲可發現其他結構異常，此時應進行染色體核型。只有單臍動脈而不伴有其他結構異常或發現其他染色體異常軟標記的胎兒不應做為產前胎兒染色體檢查的指征，但應視為\"高危\"妊娠進行嚴密的產科評價和隨訪觀察，因為這些胎兒有早產、體重低的危險性增加。

單臍動脈合并FGR發生率升高，即使單純性單臍動脈FGR發生率也達12.5%，明顯高于FGR發病率（3-10%）。合并胎兒畸形中FGR發生率更高為43%。單臍動脈者臍動脈血流參數可表現為舒張末期血流消失或倒置，RI增高或血流參數正常。

綜上所述，彩色多普勒能準確地檢出單臍動脈畸形，超聲發現單臍動脈，要進一步檢查胎兒是否合并其他結構異常，單臍動脈合并畸形預后差其染色體異常率明顯升高。而單純性單臍動脈胎兒妊娠結局良好。單臍動脈可以作為胎兒先天異常的一個軟指標。為能否繼續妊娠提供重要的臨床指導，從而避免缺陷兒的出生，為優生優育做出應有的貢獻。

參考文獻：

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[6]李雪芹，田曉先，黃婷.彩色多普勒超聲產前診斷單臍動脈畸形與染色體異常的關系[J].微創醫學，2010，5（6）：573-574.

編輯/王敏