廣西南寧市隆安縣2008～2012年出生缺陷監測分析與干預措施

摘要：目的 掌握隆安縣出生缺陷發生率和種類，分析影響出生缺陷的因素，提出干預措施。方法 按《中國婦幼衛生監測方案》的要求，采用以醫院為基礎的監測方案，對2008～2012年廣西南寧市隆安縣各監測醫院的出生缺陷資料進行分析。結果 隆安縣2008～2012年出生缺陷發生率為9.63‰，5年間出生缺陷發生率呈下降趨勢。前6位出生缺陷依次為多指（趾）、并指（趾），唇裂、腭裂（唇裂并腭裂），胎兒水腫綜合征，足內外翻，先天性腦積水，先天性心臟病；超過35歲產婦的出生缺陷發生率明顯高于其他年齡組。結論 出生缺陷嚴重影響兒童的生存、健康，應采取積極干預措施，加強宣教、提高婚檢質量和孕期產前篩查及產前診斷工作，及早明確診斷，及時終止妊娠，從而有效降低出生缺陷發生率。

關鍵詞：出生缺陷；發生率；監測；干預措施

出生缺陷是指胎兒出生時在結構和功能（代謝）方面存在的異常，往往是導致早期流產、死胎、死產、新生兒死亡和嬰幼兒夭折的重要原因。我國是世界上先天缺陷的高發國家之一，據報道，每年約有80～120萬新發出生缺陷病例，約占出生人口的4%～6%[1]，出生缺陷已成為重要的人口健康問題，嚴重影響著出生人口素質。我縣（隆安縣）出生缺陷監測從2003年開始進入常規工作，監測范圍是全縣14家醫療保健機構；為了解隆安縣出生缺陷的發生情況，進一步加強出生缺陷的預防和干預措施，本文就2008～2012年出生缺陷監測資料進行回顧性分析。

1 資料與方法

1.1 一般資料 為全縣11家鄉鎮衛生院及縣級3家醫院，按月上報的住院分娩的妊娠滿28w到生后7d圍產兒（包括活產、死胎、死產、治療性引產，但不包括計劃外引產）數據。

1.2 方法 按《中國出生缺陷醫院監測實施方案》的要求，采用以醫院為基礎的監測方案，按全國出生缺陷監測中心制定的《主要先天畸形診斷手冊》中的23類出生缺陷的定義、特征及診斷標準，根據《廣西出生缺陷監測方案》的規定，每月由各醫院監測人員負責統計并填寫\"圍產兒數月報表\"，發現畸形，填寫\"出生缺陷兒登記卡\"，將表、卡上報隆安縣婦幼保健院，匯總后上報南寧市婦幼保健院。

1.3 質量控制 對監測醫院填報的\"圍產兒數月報表\"和\"出生缺陷兒登記卡\"進行質量檢查，并填寫質控調查表。每月底前各監測醫院進行質控，縣級監測辦每季度對各監測醫院進行漏報調查，發現漏報者要求監測機構及時補報\"出生缺陷兒登記卡\"。

2 結果

2.1 出生缺陷發生率 五年共監測圍產兒28047例，發現出生缺陷兒270例，平均發生率為9.63‰，2008～2012年5年間發生率分別為9.79‰、10.07‰、8.92‰、11.59‰、7.94‰，發生率總體呈下降趨勢，見表1。

2.2 出生缺陷的類型和前6位順位 多指（趾）、并指（趾）63例，唇裂、腭裂（唇裂并腭裂）47例、胎兒水腫綜合征27例，馬蹄足內（外）翻16例，先天性腦積水15例，先天性心臟病14例，見表2。

2.3 產婦年齡與出生缺陷的關系 根據產婦年齡組分為5組，年齡超過35歲產婦的出生缺陷發生率明顯高于其他年齡組，見表3。

2.4 性別與出生缺陷的關系 28047例圍產兒，其中男嬰15818例，出生缺陷151例，發生率為9.55‰；女嬰12226例，出生缺陷116例，發生率9.49‰；性別不明3例，出生缺陷1例，發生率為33.33%。

2.5 出生缺陷的診斷依據、時間與預后 臨床診斷201例，占74.44%，B超診斷68例，占25.19%，染色體檢查1例，占0.37%。活產27847例，占99.29%；死胎192例，占0.68%，死產8例，占0.03%。產后7d內死亡73例，占0.26%。

2.6 缺陷兒孕母主要狀況 270例缺陷兒母親中，孕早期發現異常者70例，占缺陷兒總數的25.93%，主要為感冒發熱、接觸農藥或化學劑，應用抗生素、避孕藥等。

3 討論

3.1 出生缺陷發生率 本資料統計隆安縣2008～2012年平均出生缺陷兒發生率9.63‰，低于2012年廣西發生率11.86‰，分析其原因可能是產前診斷技術的應用及技術水平的提高使先天畸形、遺傳性疾病等在28w前得以診斷，并及早終止妊娠有關。提示我們應進一步加強出生缺陷監測的技術培訓和質量控制，并繼續廣泛開展產前篩查、產前診斷，減少出生缺陷兒的出生。

3.2 多指、并指，唇裂、腭裂（唇裂并腭裂），胎兒水腫綜合征為近年來隆安縣的主要出生缺陷。近年來指（趾）畸形一直排在前兩位，唇、腭裂和胎兒水腫綜合征排一直排在前4位。指（趾）畸形和先天性心臟病是遺傳和環境因素共同作用的結果，相關報道提示唇腭裂致病因素中遺傳因素降低，環境因素加大[2]，所以要減少出生缺陷的發生還必須在孕前優生咨詢和環境治理方面加大力度。

地中海貧血（胎兒水腫綜合征）為我國南方的高發病，我縣地處南方，自2003年有監測數據以來，地中海貧血一直高居前四位，地中海貧血是一組以珠蛋白合成減少，α鏈/非α鏈比例失衡為特征的遺傳性溶血性血紅蛋白病，常見類型有α地貧和β地貧兩種[3]，α地貧主要集中在東南亞，中國南方和少數非洲地區，而β地貧則主要高發于地中海地區，其次為中東、印度、巴基斯坦、東南亞、中國南方和北非一些地區。地中海貧血的預防可通過婚前醫學檢查、孕早期檢查開展地貧篩查，夫婦雙方地貧篩查陽性的進行基因診斷，基因診斷夫婦雙方為同型者，于孕中期進行地貧產前診斷，確診為重型地貧胎兒，及早終止妊娠，減少重癥地貧兒出生。我縣自2008年12月開始實施免費婚檢為民辦實事項目后，目前婚檢人數逐漸增多，隨著婚檢質量的不斷提高，為地貧初篩雙陽性夫婦給予個性化的保健指導、優生咨詢和追訪工作，為預防出生缺陷，提高出生人口素質筑牢第一道防線。同時，加強產前篩查及產前診斷工作，在孕早期進行地貧篩查、孕中期進行神經管缺陷及唐氏綜合征的篩查，篩查結果高危的，動員進行產前診斷，結合B超檢查，必要時抽取臍血進行基因檢測，及早發現地貧胎兒、神經管缺陷兒、唐氏兒，在孕28w前終止妊娠，則可以減少出生缺陷兒的出生，降低圍產兒死亡率。

3.3 出生缺陷的診斷和預后 臨床診斷占74.44%，說明大多數缺陷兒的確診在產后，B超是產前診斷的主要手段，B超檢查的技術有待于進一步提高。目前我縣已將孕中期彩超檢查和胎兒水腫綜合征，唐氏綜合征、神經管缺陷等篩查納入產前篩查常規，廣西壯族自治區人民政府也將唐氏綜合征、神經管缺陷篩查補助項目納入健康幸福惠民工程，為農村孕婦產前篩查給予一定的補助，提高產前篩查率，盡早發現胎兒發育缺陷，采取有效措施，減少圍產兒出生缺陷發生率和死亡率。

3.4 堅持實行孕前3個月至孕早期3個月每天補充0.4mg葉酸的工作，預防神經管缺陷的發生；另外，從孕12～14w開始就應該有意識的進行B超檢查胎兒頸項透明層，孕14～21w做血清AFP、-HCG檢測并進行風險評估，如風險評估大于一般人群行產前診斷，如抽羊水或臍血行染色體檢查，盡早發現唐氏綜合征及一些遺傳性缺陷。

3.5 由于先天缺陷病因復雜[4]，在今后工作中應加強孕期保健指導，嚴格控制孕期用藥，避免孕早期接觸有害物質，對有遺傳病史的夫婦開展優生咨詢，加強產前篩查及產前診斷，及早發現先天缺陷胎兒，盡早終止妊娠，降低出生缺陷發生率。

參考文獻：

[1] 薛云，許俠，劉曉曦。我國新生兒疾病篩查現狀及面臨的挑戰。中國婦幼保健，2008，23（26）：3650-3652.

[2] 李莉，306例先天性唇腭裂流行病學及發生率變化趨勢分析[J].安微醫學，2012，3（7）：927-928.

[3] 杜鵑，覃靖. 16443例地中海貧血結果分析與研究[J].中國婦幼保健雜志，2008，23：4436.

[4] 干亞芬，周麗。16988例圍產兒出生缺陷監測與干預。中國婦幼保健，2003（18）：179-180.

編輯/王海靜