頸椎先天性融合X線表現及臨床特點分析

摘要：目的 分析頸椎先天性融合在X線片下的表現，論述該病的主要臨床特點，以引起體檢醫生對于該病的重視。方法 回顧性分析我科2013年1月～6月21115例成年體檢人員頸椎正側位X線片。結果 頸椎先天性融合的發病率較低，其中以C2/C3融合最常見；融合椎體及其臨近節段退變加速。結論通過頸椎側位X線片可初步診斷該病，再結合患者可能伴有的頸椎外器官系統表現，可達到對該病早期診治的目的。

關鍵詞：頸椎；先天性融合；Klippel-Feil綜合征

頸椎先天性融合又名Klippel-Feil綜合征，其典型的外觀表現為短頸、后發際線低、頸部活動受限，即所謂的\"三聯征\"[1]。由于該病發病率低，且有時外觀表現不典型，因此在臨床檢查過程中未能得到體檢醫生的足夠重視，容易導致漏診。本文旨在通過回顧性分析頸椎先天性融合X線表現及簡要論述該病主要臨床特點以引起體檢醫生對于該病的重視。

1資料與方法

回顧性分析我科2013年1月～6月21115例成年體檢人員（年齡16～95歲，平均46歲，男性10026例，女性11089例）頸椎側位X線片。

2結果

在21115例受檢人員中，共發現頸椎先天性融合84例（男性39例，女性45例），發病率約4‰（男性約3.9‰，女性約4.1‰）。其中C2/C3融合41例（完全性融合12例，不完全性椎體融合29例），C3/C4融合13例（完全性椎體融合8例，不完全性融合5例），C4/C5融合12例（完全性椎體融合6例，不完全性融合6例），C5/C6融合17例（完全性椎體融合11例，不完全性融合6例），C4-C7融合1例（完全性椎體融合）。融合椎體及其臨近節段椎體較其它頸椎椎體退變嚴重，骨質增生嚴重，相應椎間隙變窄。受累椎體發育較小，融合處變窄，呈\"蜂腰狀\"改變，見圖1～圖3。

3討論

頸椎先天性融合又名Klippel-Feil綜合征，于1912年由Klippel和Feil首先報告， Klippel-Feil綜合征患者典型外觀表現為短頸、后發際線低、頸部活動受限，發病率約1/42000，女性患者約占60%[2]，而無典型外觀表現的患者可無任何異常癥狀，此類患者約占該病患者總數的50%。X線片主要表現為融合椎體發育較小，融合處變細，呈\"蜂腰狀\"；受累椎體及其鄰近節段椎體骨質增生；椎體和/或附件完全性或不完全性的融合。本研究中共發現頸椎先天性融合84例，絕大多數累及1個節段，其中C2/C3融合最為常見（41例），約占融合椎體病例總數的50%。雖然本研究中發現女性患者略多于男性，但在發病率上男、女相近。此病病因尚未明了，一般認為與懷孕3～8 w時胚胎發育不全有關。Gunderson[3]等人將頸椎先天性融合分為3型，Ⅰ型：頸椎廣泛融合；Ⅱ型：僅1個節段或2個節段的融合，通常為C2/C3融合或C5/C6融合；Ⅲ型：與多器官異常及繼發性神經損傷有關的頸椎與下胸椎或腰椎融合。此外，Rimoin[4]等人又提出第Ⅳ型，即與骶椎發育不全相關的頸椎先天性融合。相關研究表明Ⅰ型與Ⅲ型通常為常染色體隱性遺傳，而Ⅱ型多為常染色體顯性遺傳[5-6]。此外最近研究發現椎體融合發生與骨形態發生蛋白-13（BMP-13）功能變異及先天缺陷致過度軟骨內成骨有關[7]。由此可見，該病致病機制復雜，有待于進一步研究。

頸椎先天性融合患者除可能表現的典型的\"三聯征\"外，少數患者可同時伴發某一臟器或全身多發臟器功能改變與發育異常等頸椎外表現，如肺動脈、鎖骨下動脈及主動脈走行異常[8-10]，心臟主動脈竇瘤的形成或破裂[11-12]，身材矮小、視覺及聽覺障礙[13]，泌尿系統發育異常[14]，皮樣囊腫[15]，寰椎枕骨化畸形，顱底凹陷[16]及面部發育不對稱。由于上述某些臨床表現可較明顯，因此頸椎先天性融合患者有時不因典型的\"三聯征\"就診，而會因嚴重的頸椎外臨床表現就診，進而被確診為Klippel-Feil綜合征。所以經X線檢查初步確診為頸椎先天性融合后，應結合患者的臨床表現對其它臟器進行相應的檢查，以免造成漏診。

總之，頸椎先天性融合的發病率較低，融合椎體及其臨近節段容易出現退行性改變。雖然在頸椎先天性融合患者中約50%左右的患者無典型\"三聯征\"外觀表現，但通過簡單的頸椎側位X線片檢查便可對其初步診斷，再結合患者可能伴有的頸椎外器官系統表現，即可達到對該病早期診治的目的。

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編輯/張燕