中國撒拉族常染色體STR基因座遺傳多態性研究

摘要：本文利用常染色體的15個STR基因座，對西北特有少數民族撒拉族進行基因掃描，獲得15個STR位點的A基因頻率、雜合度、個體識別能力、非父排除率、累計非父排除率、耦合率和多態信息含量等遺傳信息，顯示15個STR位點具有中度或高度多態性，結論：所選擇的15個STR位點具有中等或較高的個體識別力和多態性信息量，可用于群體遺傳學和法醫學研究。

關鍵詞：西北特有少數民族；STR基因座；遺傳多態性

撒拉族是三個位于中國西北部的特有少數民族，其語言屬阿爾泰語系突厥語族西匈奴語支的烏古斯語組，主要聚居在今天甘青結合部的青海循化、化隆二縣以及甘肅省積石山縣大河家一帶。據2000年第五次全國人口普查資料，全國的撒拉族人口為104503人。

短串聯重復序列（short tandem repeat，STR）屬微衛星DNA序列，重復單位為2～7 bp。STR基因座在人類基因組中含量豐富，分布廣泛，據估計三核苷酸和四核苷酸重復序列的STR基因座約有20萬個，平均每隔15～20 kb就有一個。它不僅是繪制基因組物理圖譜和遺傳連鎖分析的理想標記，也是群體遺傳學和法醫遺傳學高信息基因座的豐富來源。在法醫同一認定、親緣關系鑒定、人口遺傳結構和疾病相關性研究等方面發揮重要作用[1]。

1資料與方法

1.1一般資料 撒拉族多名無關個體FTA血卡樣本全部來自日常案檢積累。

1.2方法 采用美國AB公司AmpFSTR○R華夏TMPCR直接擴增試劑盒，在AB 9700型擴增儀上對15個STR基因座進行復合擴增。PCR擴增體系為10？滋l，PCR產物經AB 3500XL毛細管電泳，用GeneMapper○RID-X 1.0.1版進行電泳數據分析。應用PowerStats軟件計算，得到15個STR基因座的基因頻率、觀察雜合度（Ho）、個體識別能力（DP）、非父排除率（PE）、耦合率（Pm）和多態信息含量（PIC）[2]。

2結果與討論

西北特有撒拉族人群無關個體15個STR基因座等位基因及其頻率分布見表1。各基因座的群體遺傳學參數見表2。撒拉族人群中，個體識別力0.50～0.84，D8S1179最低，多態性信息含量0.50～0.80，非父排除率0.08～1.00。說明這15個STR在撒拉族群體中具有較高多態性，可以用于該地區法醫學親子鑒定和個體識別。

參考文獻：

[1]陶曉嵐，姚宏兵，郝思靜.甘肅東鄉族人群15個STR基因座遺傳多態性[J]法醫學雜志，2014，V30（2）：135-136

[2]伍新堯.高級法醫學[M]鄭州大學出版社，2002：289-292.

編輯/許言