家畜Y染色體分子遺傳多樣性研究進(jìn)展

徐舒遠(yuǎn)，陳和平，黨瑞華，藍(lán)賢勇，陳 宏，雷初朝＊

（1.西北農(nóng)林科技大學(xué)動(dòng)物科技學(xué)院，陜西楊凌712100；2.河南新縣畜牧局疫病預(yù)防控制中心，河南新縣465550）

在哺乳動(dòng)物中，Y 染色體約占單倍體基因組的2%，位于Y 染色體短臂末端的一個(gè)小區(qū)域叫擬常染色體區(qū)（PAR），剩下的為Y 染色體雄性特異區(qū)（MSY），即非重組區(qū)，分布在Y 染色體區(qū)的短臂和長臂上。PAR 約占Y 染色體DNA 含量的5%，MSY 則占Y 染色體中DNA 含量的95%［1－2］。這兩個(gè)Y 染色體區(qū)域具有完全不同的特性，在減數(shù)分裂時(shí)，PAR 區(qū)和X 染色體可以配對(duì)，而MSY 區(qū)和X染色體則不配對(duì)。由于MSY 區(qū)在減數(shù)分裂時(shí)不重組，因此在長期的進(jìn)化過程中，一些Y 染色體基因逐漸失去其功能而變成假基因，另一些Y 染色體區(qū)域存在極其豐富的重復(fù)序列，而保留下來的Y 染色體基因在維持動(dòng)物雄性特性、精子發(fā)生和發(fā)育方面具有十分重要的作用，從而使得Y 染色體上的基因十分特異［3］。

Y 染色體分子遺傳標(biāo)記一般是指Y 染色體上非重組區(qū)（MSY）的標(biāo)記。研究Y 染色體非重組區(qū)標(biāo)記的優(yōu)點(diǎn)：第一，Y 染色體非重組區(qū)遵循父系遺傳（父子相傳），不與X 染色體重組，其突變率比mtDNA 低，是進(jìn)化事件的忠實(shí)記錄者。第二，Y 染色體為單倍體，其有效群體大小不及常染色體位點(diǎn)，較易產(chǎn)生動(dòng)物特異的單倍型［1，4］。許多研究已經(jīng)證明，一旦找到足夠數(shù)量的家畜Y－SNPs和Y－STRs標(biāo)記，對(duì)于研究家畜遺傳多樣性及起源進(jìn)化具有非常重要的價(jià)值［5－9］；而Y 染色體基因的拷貝數(shù)變異（CNV）對(duì)于維持基因家族的存在、功能，雄性動(dòng)物的精子發(fā)生與發(fā)育、代謝以及一些疾病的發(fā)生等有著重要的意義［10－11］。……