17例家族性遺傳性多發性骨軟骨瘤病X線診斷分析

孫冰偉，劉學文，許林華(河北省清河縣中心醫院放射科，河北 清河 054800)

·臨床研究·

17例家族性遺傳性多發性骨軟骨瘤病X線診斷分析

孫冰偉，劉學文，許林華
(河北省清河縣中心醫院放射科，河北 清河 054800)

骨軟骨瘤?。环派鋽z影術；診斷，鑒別

10.3969/j.issn.1007-3205.2014.09.040

遺傳性多發性骨軟骨瘤病(hereditary multiple exostoses，HME)又稱遺傳性骨軟骨瘤、遺傳性多發性外生骨疣(hreaditary multiple exostoses,EXT)及遺傳性外生骨軟骨瘤病等，是一種少見的常染色體顯性遺傳性骨病，常有家族史。回顧性分析我院經臨床診斷和病理證實為HME的17例患者的臨床資料。通過調查并結合文獻復習，探討HME的發病遺傳特點、規律及影像表現，旨在提高HME的影像學診斷水平。

1 資料與方法

1.1 一般資料：我院2009年8月—2013年8月經臨床診斷和病理證實的HME患者17例(來自4個家系3代65名成員)，均有完整的X線影像資料。其中男性 8例，女性9 例，年齡3～80歲，平均34 歲。

1.2 方法：應用柯達7500DR數字化X線機攝片，診斷HME，部分患者參考對比手術結果。

2 結 果

2.1 病變部位分布：HME好發部位為長管狀骨的干骺端，本組17例患者發生部位為脛骨16例，腓骨10例，股骨5例，趾骨3例，肩胛骨3例，肋骨2例，肱骨1例，髂骨翼1例，雙脛骨近端段3 例，雙腓骨下段2 例，橈骨遠端1例。

2.2 X線表現：本組17例患者，膝關節周圍均有瘤骨形成，瘤骨的形態、大小、數目各異，最少者3個部位，多者不計其數。發生在干骺端的HME表現為背向關節生長的骨性突起(圖1，2)，4例發生于長管狀骨中部的HME表現為局部隆起(圖3～5)，1例發生在橈骨遠端的HME表現為背向關節的骨性突起(圖6，7)，2例發生在肩胛骨體部內側緣的HME表現為無明顯方向性生長的骨性突起(圖8)，2例發生在肩胛骨上緣的HME無明顯骨性突起(圖9)，2例發生于肋骨的HME發生在肋骨近端，沿肋骨長軸走向生長并伴有相鄰肋骨畸形(圖10)。X線上表現為相鄰骨質受壓移位，病變干骺端肥大(圖11～13)。本組HME的X線平片表現基本符合上述征象。

3 討 論

3.1 臨床病因與病理特點：HME較為少見，其發病原因尚不清楚，可能為先天性胚胎缺陷；骨骺板的錯置移位；從骨膜內層的殘存幼稚細胞或化生而成的軟骨細胞逐漸生長而來；由于干骺端骨膜生長不完全，未能約束骨軟骨的增生，引起骨軟骨細胞畸形生長而生的骨贅；骨骼生長過程中干骺失去其塑形能力，使干骺端增寬并連續增殖[1]。

文獻報道病理上HME為三層典型結構。①表層為血管稀少的膠原結締組織，與周圍骨膜銜接，并緊密附著于其下方組織；②中層為灰藍色的透明軟骨，即“軟骨帽”，類似正常的軟骨，常發生鈣化；③基層為腫瘤的主題，含有黃骨髓的骨松質與患骨相連[2]。

3.2 流行病學與遺傳學：HME是由雙親傳遞的常染色體顯性遺傳病[3]。文獻[4]報道經父系遺傳占73%，經母系遺傳占27%。HME有很高的外顯率，表現出基因的異質性5]。研究表明約90%的EXT與EXT基因的單獨基因EXT1、EXT2或EXT3基因突變有關。目前發現的致病基因EXT1位于染色體8q23～q24，EXT2位于染色體11p11～p12；EXT3位于19染色體的短臂，常見于兒童和少年，男女發病率差異無統計學意義。西方人群中報道的發病率約為1/5萬，約有0.5%～2%的患者會惡變為骨肉瘤或軟骨肉瘤[6]。

3.3 X線表現：長骨干骺端是HME好發部位，最多見于股骨下端、脛腓骨上下端，其次是尺橈骨遠端、肩胛骨內側緣及短管狀骨、脊柱及骨盆，下肢多于上肢。典型的HME好發生于四肢長骨干骺端呈“帶蒂”或“廣基”的骨性贅生物，大部分背向關節生長向旁側突起，通過“骨蒂”或“廣基”與母骨相連，母骨的皮質及髓腔相互移行。帶蒂者常呈管狀或圓錐狀，表面光滑或呈結節狀，無蒂者常呈管狀或菜花狀，外有厚薄不一的骨膜包繞與骨干相連，其頂端有透明軟骨覆蓋，形成所謂軟骨帽蓋[7]。病變常對稱分布，很少累及骨骺。HME常合并骨骼發育異常，進而引起四肢長骨縮短及彎曲畸形。腫瘤可壓迫鄰近肌腱、血管、神經及內臟器官而引起產生相應癥狀。本病容易發生惡變，當出現以下征象提示惡變。①HME近期突然增大；②腫瘤表面的鈣化帶中斷不連續；③鈣化帶密度減低，軟組織腫塊內出現散在鈣化點或低密度鈣化環；④大部鈣化帶模糊，密度減低，局部骨皮質發生破壞或出現骨膜反應；⑤瘤骨內發生象牙質樣瘤骨[8]，應引起臨床的高度重視。

3.4 診斷及鑒別診斷：X線攝影簡單、有效，尤其是切線位可以清晰顯示骨性基底的皮質和髓質，可作出明確診斷，本組患者X線均作出明確診斷，準確率達100%，但在結構較復雜的部位應輔以多種影像診斷方法。只要把握HME的影像特點，診斷并不困難。但需要與以下疾病鑒別。①骨旁骨瘤，腫瘤來自骨皮質表面，也不與母體骨的髓腔相同；②表面骨肉瘤，不具有骨皮質及骨松質的基底，基底部與母體骨沒有骨皮質和骨小梁的延續。

總之，HME是累及軟骨化骨的以骨骼系統多發性外生骨疣為特征的常染色體顯性遺傳病[9]。HME具有在兒童期及青春期發病[10]，以發生在干骺端背向關節生長帶有軟骨帽為特點，常致發育畸形、關節脫位，有明顯家族遺傳史，腫瘤有惡變傾向。診斷需結合影像學檢查，臨床必要時應采取治療措施。(本文圖見封三)

[1] 袁龍 遺傳性多發性骨軟骨瘤二例[J].臨床誤診誤治，2011，24(10)：36.

[2] 楊偉洪，梁珊瑚，曲路，等.少見部分骨軟骨瘤的影像學診斷[J].罕少疾病雜志，2011,18(2)：12-15.

[3] 劉勝雄，張康林.多發性骨軟骨瘤1例分析報道[J].中外醫療，2012，31(25)：49，51.

[4] 房瑋，裴元元，黃瑋俊，等.遺傳性多發性骨軟骨瘤病致病基因EXT1和EXT2多態性研究[J].中山大學學報:醫學科學版,2011，32(2)：263-268.

[5] 都本才，徐又佳.遺傳性多發性骨軟骨瘤一家系8例分析[J].中國現代醫藥雜志，2011，13(4)：94.

[6] 鐘良英，丁紅珂，袁萍，等.EXT2基因突變引起的多發性骨軟骨瘤的遺傳學及表型分析[J].中國病理生理雜志，2011，27(5)：980-984.

[7] 王云釗.中華影像醫學骨肌系統卷[M].北京：人民衛生出版社2012:581.

[8] 王華宇，張鑫.275例骨軟骨瘤的X線影像診斷分析[J].重慶醫學，2010，39(2)：235-236.

[9] 王經韜，孫仕華.多發性骨軟骨瘤病1例并文獻復習[J].甘肅醫藥，2012，31(2)：155.

[10] 楊慧，陳衛國，吳元魁，等.遺傳性多發性骨軟骨瘤(附1家3例報道)[J].放射學實踐，2006，21(9)：880.

(本文編輯：劉斯靜)

2013-08-19；

2013-10-29

孫冰偉 (1975-)，女，河北清河人，河北省清河縣中心醫院主治醫師，從事醫學影像學診斷研究。

R738.3

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1007-3205(2014)09-1100-02