串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)新生兒遺傳代謝病的篩查及隨訪分析

鐘婉秀

遺傳代謝病檢測(cè)是指為新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)。通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，使其健康成長。在目前，新生兒疾病篩查的主要技術(shù)是串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，通過一次實(shí)驗(yàn)，能夠有效篩查出氨基酸代謝異常、有機(jī)酸代謝異常以及脂肪酸代謝異常等一系列疾病，這也使其得到了廣泛應(yīng)用[1]。在此次研究中，廣東省惠州市惠陽婦幼保健院對(duì)123231例新生兒進(jìn)行遺傳代謝疾病篩查，效果顯著。詳細(xì)臨床報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 以本院2012年5月～2013年5月收治的123231例新生兒為對(duì)象，其中男性患兒66623例，女性患兒56608 例。年齡 1～19d，平均年齡（5.1±1.2）d。其中正常體質(zhì)量兒有121632例，低體質(zhì)量兒有531例，巨大兒1068例。足月兒有121023例，早產(chǎn)兒有653例，過期兒有1555例。

1.2 方法

1.2.1 標(biāo)本采集[2]嬰兒在出生3d后，對(duì)其足跟內(nèi)側(cè)或者外側(cè)進(jìn)行血液抽取，采血部位一開始使用濃度75%的乙醇進(jìn)行消毒，之后進(jìn)行針刺，留取4滴血液置于濾紙上，晾干之后密封，并送檢。

1.2.2 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測(cè) 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的原理主要是對(duì)標(biāo)本中離子的質(zhì)合比進(jìn)行檢測(cè)，從而進(jìn)行分析。首先對(duì)標(biāo)本進(jìn)行離子化，之后根據(jù)電場(chǎng)或者磁場(chǎng)不同離子的運(yùn)動(dòng)行為情況，按照質(zhì)荷比將離子分開，獲得質(zhì)譜圖[3]。設(shè)備模式的變換主要通過計(jì)算機(jī)輔助，使用自動(dòng)化分析系統(tǒng)的代謝圖譜運(yùn)算法進(jìn)行實(shí)現(xiàn)，對(duì)復(fù)雜的數(shù)據(jù)進(jìn)行處理和分析，并在2min內(nèi)對(duì)不同物質(zhì)成分進(jìn)行分析。

1.3 判斷標(biāo)準(zhǔn) 我國1979年南京會(huì)議及1981年圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)會(huì)議規(guī)定，在初生1h內(nèi)測(cè)量體質(zhì)量，不足2500g的新生兒稱為低出生體質(zhì)量兒(包括體質(zhì)量在2500g以下的早產(chǎn)兒)。出生體重低于1500g者稱極低出生體質(zhì)量兒。我國一般以出生體質(zhì)量達(dá)到或超過4000g的胎兒，稱為巨大兒。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS12.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。計(jì)數(shù)資料以率表示，組間比較進(jìn)行χ2檢驗(yàn)。以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 總體篩查結(jié)果 123231例患兒經(jīng)過篩查，篩查出陽性患兒1022例，確診患兒有24例，陽性發(fā)生率為1∶5135。其中男性患兒有16例，女性患兒有8例。其中有14例患兒確診為氨基酸代謝異常，有7例患兒確診為有機(jī)酸代謝異常，有3例患兒確診為脂肪酸代謝異常。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的篩查陽性預(yù)測(cè)值為2.02%，特異性為99.21%，敏感性為100%。

2.2 氨基酸代謝異常檢出情況 14例氨基酸代謝異常患兒中，高苯丙氨酸血癥患兒有8例，楓糖尿癥有1例，瓜氨酸血癥有1例，瓜氨酸血癥II型有1例，鳥氨酸氨甲酰磷酸有1例，精氨酸血癥有2例。

2.3 有機(jī)酸代謝異常檢出情況 7例有機(jī)酸代謝異常患兒中，甲基丙二酸血癥有1例，甲基丙二酸并同型半胱氨酸血癥1例，甲基丙二酸并丙酸血癥1例，戊二酸血癥I型2例，3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥2例。

2.4 脂肪酸代謝異常檢出情況 3例脂肪酸代謝異常患兒均為原發(fā)性肉堿吸收障礙。

2.5 隨訪和預(yù)后 24例確診患兒經(jīng)過平均8個(gè)月的隨訪調(diào)查，有18例患兒沒有明顯的癥狀表現(xiàn)，包括12例氨基酸代謝異常患兒、3例有機(jī)酸代謝異常以及3例脂肪酸代謝異常。楓糖尿癥、甲基丙二酸并同型半胱氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、戊二酸血癥I型以及丙酸血癥患兒則表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育滯后以及智力發(fā)育遲緩；鳥氨酸氨甲酰磷酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥表現(xiàn)為嗜睡、高氨血癥以及抽搐。

3 討論

遺傳代謝病主要因遺傳代謝途徑異常所致，導(dǎo)致機(jī)體異常代謝物的沉積或者重要生理活性物質(zhì)的缺失，從而引發(fā)一系列的臨床癥狀[4]。遺傳代謝疾病一般多發(fā)在兒童時(shí)期，病情進(jìn)行性發(fā)展，神經(jīng)系統(tǒng)受損呈現(xiàn)不可逆，最終引起死亡。此次研究中，采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)遺傳代謝疾病進(jìn)行篩查，顯示疾病共有12種，例數(shù)為24例。總體的發(fā)病率為1∶5135，這與臺(tái)灣地區(qū)的發(fā)生率相似，而相比國外同類報(bào)道則略低[5-8]。綜上所述，采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)新生兒遺傳代謝病進(jìn)行篩查，有效降低疾病的發(fā)生率以及新生兒的死亡率，值得推廣和普及。

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