293例羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷孕中期胎兒染色體異常的研究

王月春等

[摘要] 目的 探討羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常的臨床應(yīng)用價值。方法 在超聲引導(dǎo)下，對293例有產(chǎn)前診斷指征的孕婦經(jīng)腹抽取適量羊水，細(xì)胞培養(yǎng)，染色體核型分析，同時，對不同產(chǎn)前診斷指征組染色體異常的檢出率進(jìn)行比較。結(jié)果 293例均穿刺成功，培養(yǎng)成功287例（成功率97.95%），染色體異常檢出15例（檢出率5.1%）；其中不良孕產(chǎn)史組染色體異常檢出率（24.0%）明顯高于唐氏高風(fēng)險組（2.3%）及高齡組（3.80%）（P <0.05）；超聲顯示胎兒結(jié)構(gòu)異常組檢出率（13.33%）亦明顯高于唐氏高風(fēng)險組（2.3%）（P <0. 05）。結(jié)論 羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常是安全、有效的方法，能夠減少出生缺陷；不良孕產(chǎn)史、超聲示胎兒結(jié)構(gòu)異常、孕婦血清學(xué)篩查及高齡均為有效的產(chǎn)前診斷指征，而不良孕產(chǎn)史及超聲示胎兒結(jié)構(gòu)異常更有預(yù)測價值。

[關(guān)鍵詞] 羊膜腔穿刺；染色體核型；產(chǎn)前診斷

[中圖分類號] R714.54 [文獻(xiàn)標(biāo)識碼] B [文章編號] 1673-9701（2014）06-0154-03

近年來，隨著人們優(yōu)生優(yōu)育觀念的深入及生物醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，出生缺陷的防治越來越受到重視，染色體疾病的產(chǎn)前診斷技術(shù)亦得到了迅速的發(fā)展，其中羊膜腔穿刺技術(shù)目前被廣泛地應(yīng)用于產(chǎn)前診斷胎兒染色體疾病。現(xiàn)將我院293例行羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷的情況報道如下。

1對象與方法

1.1研究對象

選擇2009年7月～2013年7月在我院行超聲引導(dǎo)下經(jīng)腹抽取羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦293例，年齡20～45歲，孕周17～23周，穿刺指征：唐氏高風(fēng)險、高齡、超聲示胎兒結(jié)構(gòu)異常及不良孕產(chǎn)史。

1.2儀器與方法

ALOKA SSD-900型超聲儀（3.5Hz），PCT-B穿刺針（22g×150mm），染色體分析儀Olympus BX51光學(xué)顯微鏡，計算機分析儲存系統(tǒng)。孕婦排空膀胱，取平臥位，超聲探查胎兒及附屬物情況，初步確定穿刺部位及方向，常規(guī)消毒鋪無菌巾，在超聲引導(dǎo)下穿刺，盡量避開胎盤，經(jīng)腹抽取22mL羊水（前2mL棄掉以避免母血污染，后20mL用于培養(yǎng)），將羊水置入無菌試管送遺傳實驗室，拔出穿刺針，以無菌紗布覆蓋。穿刺后觀察30 min，考察是否有宮縮等其他不適，聽取胎心，無異常，可離院。送遺傳實驗室的羊水經(jīng)細(xì)胞接種、7～14d的培養(yǎng)，常規(guī)方法制片，G顯帶后，分析30個中期分裂相，再結(jié)合計算機分析存儲系統(tǒng)作進(jìn)一步分析處理。

1.3統(tǒng)計學(xué)方法

數(shù)據(jù)采用SPSS11.5軟件進(jìn)行分析，組間率的比較采用χ2檢驗， <0.05為差異有顯著意義。

2結(jié)果

2.1羊膜腔穿刺、細(xì)胞培養(yǎng)結(jié)果

293例均穿刺成功，無并發(fā)癥。羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率97.95%（287/293），6例培養(yǎng)失敗，考慮為污染所致。檢出染色體異常15例，檢出率為5.1%。

2.2檢出染色體異常胎兒的產(chǎn)前診斷指征、核型及妊娠結(jié)局

15例染色體異常胎兒中，穿刺指征為唐氏高風(fēng)險者4例，高齡者3例，超聲提示異常者2例，不良孕產(chǎn)史6例，其中8例終止妊娠（6例為唐氏兒，1例為特納綜合征，1例為大Y染色體異常，超聲示胎兒心臟嚴(yán)重畸形），其余7例繼續(xù)妊娠。詳見表1。

2.3不同產(chǎn)前診斷指征的染色體異常檢出率

293例中唐氏高風(fēng)險組檢出率2.3%（4/174），超聲示胎兒結(jié)構(gòu)異常組檢出率13.33%（2/15），不良孕產(chǎn)史組檢出率24.0%（6/25），高齡組檢出率3.80%（3/79）。不良孕產(chǎn)史組和唐氏高風(fēng)險組及高齡組間檢出率有顯著差異（分別為χ2=21.57， 9.805，P<0.05）；超聲提示異常組檢出率明顯高于高風(fēng)險組（χ2=5.470，P<0.05）。

3 討論

越來越多的疾病已被發(fā)現(xiàn)與遺傳因素有關(guān)。大多數(shù)先天性缺陷疾病均為遺傳及環(huán)境因素相互作用的結(jié)果[1]。因為大多數(shù)染色體病還不能治療，故在產(chǎn)前做出診斷，適時終止妊娠，減少缺陷兒的出生，不失為一項重要的舉措。

羊膜腔穿刺是應(yīng)用歷史最長、最廣泛、較為安全的侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)[2]。本研究293例接受產(chǎn)前診斷的孕婦，均為一次性穿刺取樣成功，無一例發(fā)生術(shù)前交代的穿刺并發(fā)癥，羊水培養(yǎng)的成功率為 97.95 %.異常染色體的檢出率為5.1%，這與國內(nèi)的報道相近[3]。因為此項技術(shù)是有創(chuàng)的、侵入性的，對孕婦來講還是存在一定風(fēng)險的，因此，產(chǎn)前診斷的指征一定要嚴(yán)格把握。產(chǎn)前篩查可明顯提高胎兒染色體病的產(chǎn)前檢出率[4]。近年有研究發(fā)現(xiàn)，高齡孕婦體內(nèi)葉酸代謝異常、卵巢體積減少等也可能造成胎兒染色體異常、發(fā)病率增高[5]，提示隨著孕婦年齡增長，胎兒染色體異常風(fēng)險逐漸增高，高齡孕婦有必要行產(chǎn)前診斷[6]。

我院的產(chǎn)前診斷指征為：唐氏高風(fēng)險、高齡、不良孕產(chǎn)史及超聲示胎兒異常。本研究顯示，從上述指征組做產(chǎn)前診斷的孕婦中均檢出了染色體異常且均有需終止妊娠的染色體異常7例，這說明，這些指征均是有效的，且切實做到了減少缺陷兒的出生。本研究中對于不同穿刺指征組，不良孕產(chǎn)史組和超聲示異常組的檢出率高，不良孕產(chǎn)史組25例，檢出6例 ，其中2例為唐氏兒（均終止妊娠），這表明，染色體異常是導(dǎo)致不良孕產(chǎn)史的重要細(xì)胞遺傳因素[7]。超聲示異常組15例，檢出了2例染色體異常：其中1例超聲示胎兒水腫，胸腹腔積液，染色體檢出結(jié)果為：45，X.（亦稱Turner綜合征）（終止妊娠），這種染色體病是1938年由Turner首先描述的，因而得名[8]。而超聲提示的胎兒水腫，胸腹腔積液，恰恰是45，X的較為典型的超聲圖像，遺傳超聲圖可以提高胎兒非整倍體的檢出率[9]，這說明，超聲檢查在提示染色體疾病方面是有重要幫助的[10]。

孕中期羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析，不僅能及時發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，而且能為孕婦是否繼續(xù)妊娠提供科學(xué)依據(jù)，有利于降低出生缺陷發(fā)生率[11]這與本研究是一致的。

[參考文獻(xiàn)]

[1] 陸國輝. 產(chǎn)前遺傳病診斷[M]. 廣州：廣東科技出版社，2002：3-4.

[2] 段濤. 我國產(chǎn)前診斷的現(xiàn)狀與展望[J]. 現(xiàn)代婦產(chǎn)科進(jìn)展，2006，15（2）：81-91.

[3] 魯莉萍，陳意振，張莉超，等. 羊水細(xì)胞培養(yǎng)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用-619例染色體核型分析[J]. 中國優(yōu)生與遺傳雜志，2005，13（5）：32，56.

[4] 宋鳳俠，張莉，孫文芝，等. 1 055例產(chǎn)前篩查高危孕婦羊水的細(xì)胞遺傳學(xué)分析[J]. 中國婦幼保健，2008，23（30）：4308-4309.

[5] 王艷曉，楊景珍，張克娜. 高齡婦女妊娠的常見問題及對策[J]. 中國實用醫(yī)藥，2009，4（7）：224 -225 .

[6] 張璘，張曉紅，任梅宏，等. 1981例高齡孕婦的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷[J]. 中國婦產(chǎn)科臨床雜志， 2010，11（4）：261-264.

[7] 潘敏，易翠興，廖燦. 廣州地區(qū)6229例不良生育史的染色體分析[J]. 中國優(yōu)生與遺傳雜志，2002，10（5）：41-42.

[8] 李勝利. 胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M]. 北京：人民軍醫(yī)出版社，2008：588.

[9] 龔護(hù)民，許艷，韓慧. 75例羊水細(xì)胞染色體分析在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[J]. 中國婦幼保健雜志，2010，25（5）：611-612.

[10] 宋婕萍，徐淑琴，熊萍，等. 247例妊娠中期孕婦羊水細(xì)胞染色體核型分析[J]. 中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志，2003，6（4）：211-214.

[11] 吳虹. 杭州地區(qū)孕中期孕婦羊水細(xì)胞染色體核型分析在產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用[J]. 中國優(yōu)生與遺傳雜志，2011，19（5）：46-47.

（收稿日期：2013-12-05）endprint

[摘要] 目的 探討羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常的臨床應(yīng)用價值。方法 在超聲引導(dǎo)下，對293例有產(chǎn)前診斷指征的孕婦經(jīng)腹抽取適量羊水，細(xì)胞培養(yǎng)，染色體核型分析，同時，對不同產(chǎn)前診斷指征組染色體異常的檢出率進(jìn)行比較。結(jié)果 293例均穿刺成功，培養(yǎng)成功287例（成功率97.95%），染色體異常檢出15例（檢出率5.1%）；其中不良孕產(chǎn)史組染色體異常檢出率（24.0%）明顯高于唐氏高風(fēng)險組（2.3%）及高齡組（3.80%）（P <0.05）；超聲顯示胎兒結(jié)構(gòu)異常組檢出率（13.33%）亦明顯高于唐氏高風(fēng)險組（2.3%）（P <0. 05）。結(jié)論 羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常是安全、有效的方法，能夠減少出生缺陷；不良孕產(chǎn)史、超聲示胎兒結(jié)構(gòu)異常、孕婦血清學(xué)篩查及高齡均為有效的產(chǎn)前診斷指征，而不良孕產(chǎn)史及超聲示胎兒結(jié)構(gòu)異常更有預(yù)測價值。

[關(guān)鍵詞] 羊膜腔穿刺；染色體核型；產(chǎn)前診斷

[中圖分類號] R714.54 [文獻(xiàn)標(biāo)識碼] B [文章編號] 1673-9701（2014）06-0154-03

近年來，隨著人們優(yōu)生優(yōu)育觀念的深入及生物醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，出生缺陷的防治越來越受到重視，染色體疾病的產(chǎn)前診斷技術(shù)亦得到了迅速的發(fā)展，其中羊膜腔穿刺技術(shù)目前被廣泛地應(yīng)用于產(chǎn)前診斷胎兒染色體疾病。現(xiàn)將我院293例行羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷的情況報道如下。

1對象與方法

1.1研究對象

選擇2009年7月～2013年7月在我院行超聲引導(dǎo)下經(jīng)腹抽取羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦293例，年齡20～45歲，孕周17～23周，穿刺指征：唐氏高風(fēng)險、高齡、超聲示胎兒結(jié)構(gòu)異常及不良孕產(chǎn)史。

1.2儀器與方法

ALOKA SSD-900型超聲儀（3.5Hz），PCT-B穿刺針（22g×150mm），染色體分析儀Olympus BX51光學(xué)顯微鏡，計算機分析儲存系統(tǒng)。孕婦排空膀胱，取平臥位，超聲探查胎兒及附屬物情況，初步確定穿刺部位及方向，常規(guī)消毒鋪無菌巾，在超聲引導(dǎo)下穿刺，盡量避開胎盤，經(jīng)腹抽取22mL羊水（前2mL棄掉以避免母血污染，后20mL用于培養(yǎng)），將羊水置入無菌試管送遺傳實驗室，拔出穿刺針，以無菌紗布覆蓋。穿刺后觀察30 min，考察是否有宮縮等其他不適，聽取胎心，無異常，可離院。送遺傳實驗室的羊水經(jīng)細(xì)胞接種、7～14d的培養(yǎng)，常規(guī)方法制片，G顯帶后，分析30個中期分裂相，再結(jié)合計算機分析存儲系統(tǒng)作進(jìn)一步分析處理。

1.3統(tǒng)計學(xué)方法

數(shù)據(jù)采用SPSS11.5軟件進(jìn)行分析，組間率的比較采用χ2檢驗， <0.05為差異有顯著意義。

2結(jié)果

2.1羊膜腔穿刺、細(xì)胞培養(yǎng)結(jié)果

293例均穿刺成功，無并發(fā)癥。羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率97.95%（287/293），6例培養(yǎng)失敗，考慮為污染所致。檢出染色體異常15例，檢出率為5.1%。

2.2檢出染色體異常胎兒的產(chǎn)前診斷指征、核型及妊娠結(jié)局

15例染色體異常胎兒中，穿刺指征為唐氏高風(fēng)險者4例，高齡者3例，超聲提示異常者2例，不良孕產(chǎn)史6例，其中8例終止妊娠（6例為唐氏兒，1例為特納綜合征，1例為大Y染色體異常，超聲示胎兒心臟嚴(yán)重畸形），其余7例繼續(xù)妊娠。詳見表1。

2.3不同產(chǎn)前診斷指征的染色體異常檢出率

293例中唐氏高風(fēng)險組檢出率2.3%（4/174），超聲示胎兒結(jié)構(gòu)異常組檢出率13.33%（2/15），不良孕產(chǎn)史組檢出率24.0%（6/25），高齡組檢出率3.80%（3/79）。不良孕產(chǎn)史組和唐氏高風(fēng)險組及高齡組間檢出率有顯著差異（分別為χ2=21.57， 9.805，P<0.05）；超聲提示異常組檢出率明顯高于高風(fēng)險組（χ2=5.470，P<0.05）。

3 討論

越來越多的疾病已被發(fā)現(xiàn)與遺傳因素有關(guān)。大多數(shù)先天性缺陷疾病均為遺傳及環(huán)境因素相互作用的結(jié)果[1]。因為大多數(shù)染色體病還不能治療，故在產(chǎn)前做出診斷，適時終止妊娠，減少缺陷兒的出生，不失為一項重要的舉措。

羊膜腔穿刺是應(yīng)用歷史最長、最廣泛、較為安全的侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)[2]。本研究293例接受產(chǎn)前診斷的孕婦，均為一次性穿刺取樣成功，無一例發(fā)生術(shù)前交代的穿刺并發(fā)癥，羊水培養(yǎng)的成功率為 97.95 %.異常染色體的檢出率為5.1%，這與國內(nèi)的報道相近[3]。因為此項技術(shù)是有創(chuàng)的、侵入性的，對孕婦來講還是存在一定風(fēng)險的，因此，產(chǎn)前診斷的指征一定要嚴(yán)格把握。產(chǎn)前篩查可明顯提高胎兒染色體病的產(chǎn)前檢出率[4]。近年有研究發(fā)現(xiàn)，高齡孕婦體內(nèi)葉酸代謝異常、卵巢體積減少等也可能造成胎兒染色體異常、發(fā)病率增高[5]，提示隨著孕婦年齡增長，胎兒染色體異常風(fēng)險逐漸增高，高齡孕婦有必要行產(chǎn)前診斷[6]。

我院的產(chǎn)前診斷指征為：唐氏高風(fēng)險、高齡、不良孕產(chǎn)史及超聲示胎兒異常。本研究顯示，從上述指征組做產(chǎn)前診斷的孕婦中均檢出了染色體異常且均有需終止妊娠的染色體異常7例，這說明，這些指征均是有效的，且切實做到了減少缺陷兒的出生。本研究中對于不同穿刺指征組，不良孕產(chǎn)史組和超聲示異常組的檢出率高，不良孕產(chǎn)史組25例，檢出6例 ，其中2例為唐氏兒（均終止妊娠），這表明，染色體異常是導(dǎo)致不良孕產(chǎn)史的重要細(xì)胞遺傳因素[7]。超聲示異常組15例，檢出了2例染色體異常：其中1例超聲示胎兒水腫，胸腹腔積液，染色體檢出結(jié)果為：45，X.（亦稱Turner綜合征）（終止妊娠），這種染色體病是1938年由Turner首先描述的，因而得名[8]。而超聲提示的胎兒水腫，胸腹腔積液，恰恰是45，X的較為典型的超聲圖像，遺傳超聲圖可以提高胎兒非整倍體的檢出率[9]，這說明，超聲檢查在提示染色體疾病方面是有重要幫助的[10]。

孕中期羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析，不僅能及時發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，而且能為孕婦是否繼續(xù)妊娠提供科學(xué)依據(jù)，有利于降低出生缺陷發(fā)生率[11]這與本研究是一致的。

[參考文獻(xiàn)]

[1] 陸國輝. 產(chǎn)前遺傳病診斷[M]. 廣州：廣東科技出版社，2002：3-4.

[2] 段濤. 我國產(chǎn)前診斷的現(xiàn)狀與展望[J]. 現(xiàn)代婦產(chǎn)科進(jìn)展，2006，15（2）：81-91.

[3] 魯莉萍，陳意振，張莉超，等. 羊水細(xì)胞培養(yǎng)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用-619例染色體核型分析[J]. 中國優(yōu)生與遺傳雜志，2005，13（5）：32，56.

[4] 宋鳳俠，張莉，孫文芝，等. 1 055例產(chǎn)前篩查高危孕婦羊水的細(xì)胞遺傳學(xué)分析[J]. 中國婦幼保健，2008，23（30）：4308-4309.

[5] 王艷曉，楊景珍，張克娜. 高齡婦女妊娠的常見問題及對策[J]. 中國實用醫(yī)藥，2009，4（7）：224 -225 .

[6] 張璘，張曉紅，任梅宏，等. 1981例高齡孕婦的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷[J]. 中國婦產(chǎn)科臨床雜志， 2010，11（4）：261-264.

[7] 潘敏，易翠興，廖燦. 廣州地區(qū)6229例不良生育史的染色體分析[J]. 中國優(yōu)生與遺傳雜志，2002，10（5）：41-42.

[8] 李勝利. 胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M]. 北京：人民軍醫(yī)出版社，2008：588.

[9] 龔護(hù)民，許艷，韓慧. 75例羊水細(xì)胞染色體分析在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[J]. 中國婦幼保健雜志，2010，25（5）：611-612.

[10] 宋婕萍，徐淑琴，熊萍，等. 247例妊娠中期孕婦羊水細(xì)胞染色體核型分析[J]. 中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志，2003，6（4）：211-214.

[11] 吳虹. 杭州地區(qū)孕中期孕婦羊水細(xì)胞染色體核型分析在產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用[J]. 中國優(yōu)生與遺傳雜志，2011，19（5）：46-47.

（收稿日期：2013-12-05）endprint

[摘要] 目的 探討羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常的臨床應(yīng)用價值。方法 在超聲引導(dǎo)下，對293例有產(chǎn)前診斷指征的孕婦經(jīng)腹抽取適量羊水，細(xì)胞培養(yǎng)，染色體核型分析，同時，對不同產(chǎn)前診斷指征組染色體異常的檢出率進(jìn)行比較。結(jié)果 293例均穿刺成功，培養(yǎng)成功287例（成功率97.95%），染色體異常檢出15例（檢出率5.1%）；其中不良孕產(chǎn)史組染色體異常檢出率（24.0%）明顯高于唐氏高風(fēng)險組（2.3%）及高齡組（3.80%）（P <0.05）；超聲顯示胎兒結(jié)構(gòu)異常組檢出率（13.33%）亦明顯高于唐氏高風(fēng)險組（2.3%）（P <0. 05）。結(jié)論 羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常是安全、有效的方法，能夠減少出生缺陷；不良孕產(chǎn)史、超聲示胎兒結(jié)構(gòu)異常、孕婦血清學(xué)篩查及高齡均為有效的產(chǎn)前診斷指征，而不良孕產(chǎn)史及超聲示胎兒結(jié)構(gòu)異常更有預(yù)測價值。

[關(guān)鍵詞] 羊膜腔穿刺；染色體核型；產(chǎn)前診斷

[中圖分類號] R714.54 [文獻(xiàn)標(biāo)識碼] B [文章編號] 1673-9701（2014）06-0154-03

近年來，隨著人們優(yōu)生優(yōu)育觀念的深入及生物醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，出生缺陷的防治越來越受到重視，染色體疾病的產(chǎn)前診斷技術(shù)亦得到了迅速的發(fā)展，其中羊膜腔穿刺技術(shù)目前被廣泛地應(yīng)用于產(chǎn)前診斷胎兒染色體疾病。現(xiàn)將我院293例行羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷的情況報道如下。

1對象與方法

1.1研究對象

選擇2009年7月～2013年7月在我院行超聲引導(dǎo)下經(jīng)腹抽取羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦293例，年齡20～45歲，孕周17～23周，穿刺指征：唐氏高風(fēng)險、高齡、超聲示胎兒結(jié)構(gòu)異常及不良孕產(chǎn)史。

1.2儀器與方法

ALOKA SSD-900型超聲儀（3.5Hz），PCT-B穿刺針（22g×150mm），染色體分析儀Olympus BX51光學(xué)顯微鏡，計算機分析儲存系統(tǒng)。孕婦排空膀胱，取平臥位，超聲探查胎兒及附屬物情況，初步確定穿刺部位及方向，常規(guī)消毒鋪無菌巾，在超聲引導(dǎo)下穿刺，盡量避開胎盤，經(jīng)腹抽取22mL羊水（前2mL棄掉以避免母血污染，后20mL用于培養(yǎng)），將羊水置入無菌試管送遺傳實驗室，拔出穿刺針，以無菌紗布覆蓋。穿刺后觀察30 min，考察是否有宮縮等其他不適，聽取胎心，無異常，可離院。送遺傳實驗室的羊水經(jīng)細(xì)胞接種、7～14d的培養(yǎng)，常規(guī)方法制片，G顯帶后，分析30個中期分裂相，再結(jié)合計算機分析存儲系統(tǒng)作進(jìn)一步分析處理。

1.3統(tǒng)計學(xué)方法

數(shù)據(jù)采用SPSS11.5軟件進(jìn)行分析，組間率的比較采用χ2檢驗， <0.05為差異有顯著意義。

2結(jié)果

2.1羊膜腔穿刺、細(xì)胞培養(yǎng)結(jié)果

293例均穿刺成功，無并發(fā)癥。羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率97.95%（287/293），6例培養(yǎng)失敗，考慮為污染所致。檢出染色體異常15例，檢出率為5.1%。

2.2檢出染色體異常胎兒的產(chǎn)前診斷指征、核型及妊娠結(jié)局

15例染色體異常胎兒中，穿刺指征為唐氏高風(fēng)險者4例，高齡者3例，超聲提示異常者2例，不良孕產(chǎn)史6例，其中8例終止妊娠（6例為唐氏兒，1例為特納綜合征，1例為大Y染色體異常，超聲示胎兒心臟嚴(yán)重畸形），其余7例繼續(xù)妊娠。詳見表1。

2.3不同產(chǎn)前診斷指征的染色體異常檢出率

293例中唐氏高風(fēng)險組檢出率2.3%（4/174），超聲示胎兒結(jié)構(gòu)異常組檢出率13.33%（2/15），不良孕產(chǎn)史組檢出率24.0%（6/25），高齡組檢出率3.80%（3/79）。不良孕產(chǎn)史組和唐氏高風(fēng)險組及高齡組間檢出率有顯著差異（分別為χ2=21.57， 9.805，P<0.05）；超聲提示異常組檢出率明顯高于高風(fēng)險組（χ2=5.470，P<0.05）。

3 討論

越來越多的疾病已被發(fā)現(xiàn)與遺傳因素有關(guān)。大多數(shù)先天性缺陷疾病均為遺傳及環(huán)境因素相互作用的結(jié)果[1]。因為大多數(shù)染色體病還不能治療，故在產(chǎn)前做出診斷，適時終止妊娠，減少缺陷兒的出生，不失為一項重要的舉措。

羊膜腔穿刺是應(yīng)用歷史最長、最廣泛、較為安全的侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)[2]。本研究293例接受產(chǎn)前診斷的孕婦，均為一次性穿刺取樣成功，無一例發(fā)生術(shù)前交代的穿刺并發(fā)癥，羊水培養(yǎng)的成功率為 97.95 %.異常染色體的檢出率為5.1%，這與國內(nèi)的報道相近[3]。因為此項技術(shù)是有創(chuàng)的、侵入性的，對孕婦來講還是存在一定風(fēng)險的，因此，產(chǎn)前診斷的指征一定要嚴(yán)格把握。產(chǎn)前篩查可明顯提高胎兒染色體病的產(chǎn)前檢出率[4]。近年有研究發(fā)現(xiàn)，高齡孕婦體內(nèi)葉酸代謝異常、卵巢體積減少等也可能造成胎兒染色體異常、發(fā)病率增高[5]，提示隨著孕婦年齡增長，胎兒染色體異常風(fēng)險逐漸增高，高齡孕婦有必要行產(chǎn)前診斷[6]。

我院的產(chǎn)前診斷指征為：唐氏高風(fēng)險、高齡、不良孕產(chǎn)史及超聲示胎兒異常。本研究顯示，從上述指征組做產(chǎn)前診斷的孕婦中均檢出了染色體異常且均有需終止妊娠的染色體異常7例，這說明，這些指征均是有效的，且切實做到了減少缺陷兒的出生。本研究中對于不同穿刺指征組，不良孕產(chǎn)史組和超聲示異常組的檢出率高，不良孕產(chǎn)史組25例，檢出6例 ，其中2例為唐氏兒（均終止妊娠），這表明，染色體異常是導(dǎo)致不良孕產(chǎn)史的重要細(xì)胞遺傳因素[7]。超聲示異常組15例，檢出了2例染色體異常：其中1例超聲示胎兒水腫，胸腹腔積液，染色體檢出結(jié)果為：45，X.（亦稱Turner綜合征）（終止妊娠），這種染色體病是1938年由Turner首先描述的，因而得名[8]。而超聲提示的胎兒水腫，胸腹腔積液，恰恰是45，X的較為典型的超聲圖像，遺傳超聲圖可以提高胎兒非整倍體的檢出率[9]，這說明，超聲檢查在提示染色體疾病方面是有重要幫助的[10]。

孕中期羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析，不僅能及時發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，而且能為孕婦是否繼續(xù)妊娠提供科學(xué)依據(jù)，有利于降低出生缺陷發(fā)生率[11]這與本研究是一致的。

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（收稿日期：2013-12-05）endprint