撫順市農村孕婦孕中期免費超聲篩查出生缺陷項目成效評估

孫曉旭

[摘要] 目的 評估撫順市開展農村孕婦孕中期免費超聲篩查出生缺陷項目三年項目成效。 方法 對2010～2012年期間農村孕婦孕中期免費超聲篩查情況進行回顧分析。 結果 孕中期超聲篩查可有效提高胎兒畸形的檢出率，提高出生缺陷28周前確診率及終止妊娠率， 2010～2012年圍產兒出生缺陷發生率分別為117.9/萬、105.9/萬和93.5/萬（P<0.01）。在胎兒畸形的類型和構成比中，泌尿系統畸形11例最多，占22.9%；其次為復合畸形8例，占16.7%；之后依次為神經系統畸形、顏面部畸形、肌肉骨骼肢體畸形、消化系統畸形、心臟、心血管畸形、胸腔畸形、前腹壁畸形2例、胎兒腹腔腫物。 結論 農村孕中期免費超聲篩查胎兒出生缺陷三年中取得良好成效，應持續長久開展下去。

[關鍵詞] 農村；孕中期；免費；超聲篩查；出生缺陷

[中圖分類號] R714.5 [文獻標識碼] B [文章編號] 1673-9701（2014）01-0135-03

出生缺陷是指胚胎或胎兒在發育過程中，由于染色體畸變、基因突變、不良環境因素致畸，或兩者共同作用導致的解剖或功能異常的總稱[1]，是嬰兒離開母體后就存在的形態、功能、生化和功能的異常[2]。在胎兒出生缺陷的產前診斷方法中，超聲占有重要地位，是產前診斷的首選方法[3]。孕中期恰是引產最佳時間，它在提高優生優育水平方面有重要的臨床價值[4]。 為降低圍產兒出生缺陷發生率，大力提高人口素質，促進人口健康發展，依據《遼寧省農村孕產婦孕中期免費超聲篩查出生缺陷項目實施方案》要求，撫順市按照目標人群“屬地管理、自愿選擇、便捷服務”原則，于2010年1月1日～2012年12月31日在新賓縣、撫順縣、清原縣、東洲區4個縣區開展農村孕婦孕中期免費超聲篩查出生缺陷項目。現對2010～2012年期間農村孕婦孕中期免費超聲篩查情況進行回顧性分析，評估項目成效。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

選擇2010年1月1日～2012年12月31日在撫順市免費超聲篩查定點機構進行一次產前超聲篩查的妊娠20～26周的本地戶籍農村孕產婦9428例，發現并經臨床隨訪確診的胎兒畸形48例，因畸形引產43例。

1.2 方法

遼寧省衛生廳按相關規定，對4個項目縣區孕中期超聲篩查定點機構配備一臺彩色多普勒超聲診斷儀，并組織設備安裝、調試和使用培訓。經過準備，撫順市由2010年1月1日起正式啟動農村孕產婦孕中期免費超聲篩查出生缺陷項目。在符合免費篩查條件的農村孕婦孕早期建立《孕產婦保健手冊》時，告知孕中期超聲篩查的目的、意義和內容，并在妊娠20周前為其辦理《農村孕產婦孕中期免費篩查卡》。孕婦在妊娠20～24周期間，持《孕產婦保健手冊》和《篩查卡》第二聯，到戶籍所在地區超聲篩查定點機構產科門診換領《超聲檢查申請單》。篩查定點機構按照《遼寧省孕中期超聲篩查技術指南》，為孕婦提供一次免費彩超檢查，出具超聲檢查報告，重點篩查衛生部規定的6種嚴重致死性畸形以及其他胎兒常見形態結構異常。對篩查可疑陽性病例，建議轉診到產前診斷單位接受產前診斷，并為其出具《產前診斷轉診單》。超聲篩查定點機構將《篩查卡》第二聯存檔3年備查，每月統計工作量，定期上報縣級婦幼保健機構。縣級婦幼保健機構負責組織追訪，落實出生缺陷干預措施，追蹤孕婦妊娠結局。市級婦幼保健機構負責技術指導、監督管理及數據整理分析。

1.3 統計學方法

2010～2012年圍產兒出生缺陷發生率的比較，將原始資料進行整理，使用SAS統計軟件進行處理，其中計數資料以率的形式表示，進行χ2檢驗，計量資料以均數±標準差（x±s）表示，進行t檢驗，P<0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 項目實施過程中畸形胎兒檢出情況

3年間共篩查妊娠20～26周農村戶籍孕婦9 428例，可疑陽性病例68例，接受產前診斷58例，確診48例，因畸形引產43例。免費篩查率三年分別為52.8%、89.6%和98.8%，基本實現全面覆蓋；可疑陽性病例管理率達100.0%，經產前診斷符合率70.6%；畸形檢出率0.51%。見表1。

2.2 圍產兒出生缺陷發生率

農村孕中期超聲篩查可有效提高胎兒畸形的檢出率，提高出生缺陷28周前確診率及終止妊娠率，對降低圍產兒出生缺陷發生率有重要意義。撫順市2010～2012年圍產兒出生缺陷發生率分別為117.9/萬、105.9/萬和93.5/萬（P<0.01）。見表2。

2.3 胎兒畸形的類型及其構成比

確診的48例畸形中，泌尿系統畸形11例，占22.9%；復合畸形8例，占16.7%；神經系統畸形8例，占16.7%；顏面部畸形7例，占14.6%；肌肉骨骼肢體畸形5例，占9.6%；消化系統畸形4例，占8.3%；心臟心血管畸形3例占6.2%；胸腔畸形2例，占4.2%；前腹壁畸形2例，占4.2%；胎兒腹腔腫物2例，占4.2%。

3 討論

3.1 撫順市農村孕產婦孕中期免費超聲篩查項目實施的意義

隨著超聲影像技術的飛速發展，超聲以其無創、直觀、準確、可重復性等優點越來越被廣大孕產婦所接受，是目前胎兒異常的主要影像學檢測方法[5]。越來越多的先天性胎兒畸形在較早時間被檢出[6]。農村地區由于觀念和經濟等方面的限制，孕中期超聲篩查率始終偏低，免費篩查的實施和各部門聯合加大宣傳力度，對提高農村地區篩查率、降低農村地區致死性畸形發生率、提高出生人口素質、減輕家庭負擔等都具有極其重要的意義。項目實施三年來撫順市農村孕產婦超聲篩查率由52.8%上升到98.8%，基本實現全面覆蓋。同時，圍產兒出生缺陷發生率由117.9/萬下降到93.5/萬（P<0.05）。經過三年時間，撫順市農村孕婦孕中期免費超聲篩查出生缺陷項目已初見成效。endprint

3.2 超聲篩查出生缺陷類型及構成比分析

48例確診陽性的資料表明，泌尿系統畸形發生率最高，其次為復合畸形，神經系統畸形常常合并其他嚴重的畸形[7]，構成比高達16.7%，顏面部畸形檢出構成比14.6%，占第三位。心臟心血管畸形檢出構成比僅占6.2%，與目前逐年升高的先天性心臟病率不符，其他畸形也相對較為少見。先天性心臟病是一種常見畸形，但因孕期無特殊要求時僅行四腔心切面檢查，而很多先天性心臟病四腔心在孕期無明顯異常表現，此外，由于胎兒心臟小，并且心率快，小的室間隔缺損和房間隔缺損常常難以明確診斷[8]，未經專業培訓的超聲醫生很難發現并給予診斷，因此在農村孕產婦免費超聲篩查中絕大部分先天性心臟病不能被檢出。另外，其他畸形的檢出時間與各個畸形類別在孕期的表現緊密相關，如臍膨出、十二指腸閉鎖等畸形因病情進展變化在各個孕周表現不同，到孕晚期才能得到明確診斷[9]，因此檢出率不高。

3.3 基本致命畸形圍生期發病率大幅度降低

截止到2012年，全市18家監測醫院無農村戶籍孕產婦致命畸形上報。圍生期孕中期超聲篩查對六種嚴重致死性畸形包括無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致命性軟骨發育不全，篩查敏感性高[10]，撫順市農村孕婦孕中期免費超聲篩查工作取得了較大成果，使大部分嚴重畸形的圍生期發病率顯著降低，但仍然有一部分常見的胎兒形態結構在圍生期甚至出生后才得以診斷。未來應以提高指定篩查機構對衛生部要求的6種嚴重缺陷篩查能力培訓為重點，力爭使全部嚴重致命畸形和大部分影響圍生兒生存質量的常見胎兒形態結構異常，在孕中期得以確診并得到醫療干預。

在胎兒畸形的產前診斷中，超聲占有重要地位，是產前診斷的首選方法[3]。事實證明，孕中期超聲篩查胎兒出生缺陷三年中取得了良好成效。農村孕婦對孕中期免費超聲篩查接受程度高，是農村地區產前篩查的首選方法，對降低農村地區圍生期出生缺陷率具有重要意義。在項目周期結束后，地方政府應籌措資金，將這一項目持續長久開展下去。

[參考文獻]

[1] 劉湘云，陳榮華，趙正言. 兒童保健學[M]. 南京：江蘇科學技術出版社，2011：187.

[2] 徐維衡. 醫學遺傳學基礎[M]. 北京：北京大學出版社，2002：167.

[3] 鄭麗雅，陳志奎，林燕. 91例胎兒畸形產前超聲診斷分析[J]. 中國婦幼保健，2007，22（34）：4904.

[4] 許爽，姜偉. 孕中期超聲診斷胎兒畸形的臨床價值分析[J]. 中國醫療前沿，2010，5（4）：51.

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[6] 胡曉霞. 超聲檢查在圍生期胎兒畸形篩查中的臨床應用[J]. 吉林醫學，2010，31（22）：6104.

[7] 張杰，宋啟紅，徐光蓮. 179例胎兒發育畸形病例對照研究[J]. 當代醫學，2009，15（22）：79.

[8] 曹澤毅. 中華婦產科學[M]. 北京：人民衛生出版社，2010：38.

[9] 張曉新，許翠平，任秀珍. 中晚孕期產前超聲篩查胎兒畸形的臨床價值[J]. 中華臨床醫師雜志，2010，5（4）：558.

[10] 吳清明，周瑾. 出生缺陷產前篩查及產前診斷研究進展[J]. 中國優生與遺傳雜志，2011，19（1）：129.

（收稿日期：2013-10-17）endprint

3.2 超聲篩查出生缺陷類型及構成比分析

48例確診陽性的資料表明，泌尿系統畸形發生率最高，其次為復合畸形，神經系統畸形常常合并其他嚴重的畸形[7]，構成比高達16.7%，顏面部畸形檢出構成比14.6%，占第三位。心臟心血管畸形檢出構成比僅占6.2%，與目前逐年升高的先天性心臟病率不符，其他畸形也相對較為少見。先天性心臟病是一種常見畸形，但因孕期無特殊要求時僅行四腔心切面檢查，而很多先天性心臟病四腔心在孕期無明顯異常表現，此外，由于胎兒心臟小，并且心率快，小的室間隔缺損和房間隔缺損常常難以明確診斷[8]，未經專業培訓的超聲醫生很難發現并給予診斷，因此在農村孕產婦免費超聲篩查中絕大部分先天性心臟病不能被檢出。另外，其他畸形的檢出時間與各個畸形類別在孕期的表現緊密相關，如臍膨出、十二指腸閉鎖等畸形因病情進展變化在各個孕周表現不同，到孕晚期才能得到明確診斷[9]，因此檢出率不高。

3.3 基本致命畸形圍生期發病率大幅度降低

截止到2012年，全市18家監測醫院無農村戶籍孕產婦致命畸形上報。圍生期孕中期超聲篩查對六種嚴重致死性畸形包括無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致命性軟骨發育不全，篩查敏感性高[10]，撫順市農村孕婦孕中期免費超聲篩查工作取得了較大成果，使大部分嚴重畸形的圍生期發病率顯著降低，但仍然有一部分常見的胎兒形態結構在圍生期甚至出生后才得以診斷。未來應以提高指定篩查機構對衛生部要求的6種嚴重缺陷篩查能力培訓為重點，力爭使全部嚴重致命畸形和大部分影響圍生兒生存質量的常見胎兒形態結構異常，在孕中期得以確診并得到醫療干預。

在胎兒畸形的產前診斷中，超聲占有重要地位，是產前診斷的首選方法[3]。事實證明，孕中期超聲篩查胎兒出生缺陷三年中取得了良好成效。農村孕婦對孕中期免費超聲篩查接受程度高，是農村地區產前篩查的首選方法，對降低農村地區圍生期出生缺陷率具有重要意義。在項目周期結束后，地方政府應籌措資金，將這一項目持續長久開展下去。

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3.2 超聲篩查出生缺陷類型及構成比分析

48例確診陽性的資料表明，泌尿系統畸形發生率最高，其次為復合畸形，神經系統畸形常常合并其他嚴重的畸形[7]，構成比高達16.7%，顏面部畸形檢出構成比14.6%，占第三位。心臟心血管畸形檢出構成比僅占6.2%，與目前逐年升高的先天性心臟病率不符，其他畸形也相對較為少見。先天性心臟病是一種常見畸形，但因孕期無特殊要求時僅行四腔心切面檢查，而很多先天性心臟病四腔心在孕期無明顯異常表現，此外，由于胎兒心臟小，并且心率快，小的室間隔缺損和房間隔缺損常常難以明確診斷[8]，未經專業培訓的超聲醫生很難發現并給予診斷，因此在農村孕產婦免費超聲篩查中絕大部分先天性心臟病不能被檢出。另外，其他畸形的檢出時間與各個畸形類別在孕期的表現緊密相關，如臍膨出、十二指腸閉鎖等畸形因病情進展變化在各個孕周表現不同，到孕晚期才能得到明確診斷[9]，因此檢出率不高。

3.3 基本致命畸形圍生期發病率大幅度降低

截止到2012年，全市18家監測醫院無農村戶籍孕產婦致命畸形上報。圍生期孕中期超聲篩查對六種嚴重致死性畸形包括無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致命性軟骨發育不全，篩查敏感性高[10]，撫順市農村孕婦孕中期免費超聲篩查工作取得了較大成果，使大部分嚴重畸形的圍生期發病率顯著降低，但仍然有一部分常見的胎兒形態結構在圍生期甚至出生后才得以診斷。未來應以提高指定篩查機構對衛生部要求的6種嚴重缺陷篩查能力培訓為重點，力爭使全部嚴重致命畸形和大部分影響圍生兒生存質量的常見胎兒形態結構異常，在孕中期得以確診并得到醫療干預。

在胎兒畸形的產前診斷中，超聲占有重要地位，是產前診斷的首選方法[3]。事實證明，孕中期超聲篩查胎兒出生缺陷三年中取得了良好成效。農村孕婦對孕中期免費超聲篩查接受程度高，是農村地區產前篩查的首選方法，對降低農村地區圍生期出生缺陷率具有重要意義。在項目周期結束后，地方政府應籌措資金，將這一項目持續長久開展下去。

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[10] 吳清明，周瑾. 出生缺陷產前篩查及產前診斷研究進展[J]. 中國優生與遺傳雜志，2011，19（1）：129.

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