胎兒Dandy-Walker畸形的超聲診斷分析

張學(xué)翠

（云南省玉溪市第三人民醫(yī)院功能科，云南 玉溪 653100）

胎兒Dandy-Walker畸形的超聲診斷分析

張學(xué)翠

（云南省玉溪市第三人民醫(yī)院功能科，云南 玉溪 653100）

目的 探討胎兒Dandy-Walker畸形超聲圖像特點(diǎn)。方法 回顧性分析17例胎兒Dandy-Walker畸形的超聲圖像特征。結(jié)果 17例胎兒Dandy-Walker畸形中，6例伴多發(fā)畸形，4例伴腎積水，2例伴軟骨發(fā)育不全，1例單臍動(dòng)脈，超聲檢查特異性高，診斷準(zhǔn)確率94 %。結(jié)論 彩色多普勒超聲檢查診斷胎兒Dandy-Walker畸形具有很高的臨床價(jià)值。

胎兒；Dandy-Walker畸形；超聲檢查

Dandy-Walker畸形是一種少見的腦部畸形，胎兒預(yù)后較差，畸形產(chǎn)后病死率約20 %，40 %～70 %患者出現(xiàn)智力和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙[1]，因此，產(chǎn)前明確診斷Dandy-Walker畸形者應(yīng)盡快終止妊娠，避免畸形兒出生，目前彩色多普勒超聲廣泛用于產(chǎn)前檢查，對(duì)診斷畸形尤為重要。現(xiàn)將6年來超聲檢查發(fā)現(xiàn)的17例Dandy-Walker畸形報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

自2007年1月至2012年12月在我院行超聲檢查的孕婦約11520人次，檢出Dandy-Walker畸形17例。孕婦年齡22～38歲，平均年齡29.5歲；初產(chǎn)婦12例，占70.5 %，經(jīng)產(chǎn)婦5例，占29.4 %；超聲檢查診斷時(shí)孕周為21～38周，平均孕周29.7周。其中9例在21～28周檢出，5例在30～36周，3例在36～38周檢出。

1.2 儀器與方法

采用麥迪遜V20全數(shù)字化多功能彩色超聲診斷儀，腹部探頭頻率3～7 MHz及阿洛卡3500彩色超聲診斷儀，腹部探頭頻率3.5 MHz。孕婦取平臥位，探頭置于腹壁，首先觀察胎兒胎位，胎心搏動(dòng)，測量各徑線，估計(jì)胎兒大小，測量羊水值，胎盤位置，臍動(dòng)脈血流頻譜，S/D值，將探頭置于胎兒腦部，觀察胎兒顱腦結(jié)構(gòu)，橫切面掃查丘腦，透明隔腔，第三腦室，側(cè)腦室前、后角；以透明隔腔為中心，探頭向后顱窩池方向旋轉(zhuǎn)，得到小腦標(biāo)準(zhǔn)切面，顯示小腦半球、小腦蚓部、后顱窩池、胼胝體等結(jié)構(gòu)[2]。探測時(shí)間一般在15～30 min。結(jié)合正中矢狀切面顯示第四腦室與后顱窩池是否相通。

2 結(jié) 果

17例Dandy-Walker畸形患者中，均有完全或部分小腦蚓部缺失，第四腦室及后顱窩池增寬，相互貫通。小腦蚓部缺失0.3～0.66 cm，平均寬0.49 cm；后顱窩池深1.4～2.0 cm，平均深1.63 cm；小腦左右對(duì)稱14例，不對(duì)稱3例；8例伴有唇腭裂、腦積水、室間隔缺失等多發(fā)畸形，5例伴有腎輕中度積水，3例伴有軟骨發(fā)育不全，1例左側(cè)臍動(dòng)脈缺失。9例羊水過多。8例伴有染色體異常。17例Dandy-Walker畸形患者，11例結(jié)合三維超聲檢查，5例行MRI檢查結(jié)果一致，17例引產(chǎn)后進(jìn)行尸解，病理結(jié)果與產(chǎn)前超聲診斷一致。1例未檢出，因伴有多發(fā)畸形，后顱窩池見較大囊腫，小腦蚓部被掩蓋。

3 討 論

胎兒Dandy-Walker的病因至今尚未明確，為多樣化和非特異性的，很大可能與遺傳、環(huán)境、生物等因素有關(guān)。Dandy-Walker畸形屬于中線結(jié)構(gòu)異常，為先天性菱腦發(fā)育畸形，有家族遺傳史，是一組累及小腦蚓部發(fā)育異常的疾病，有小腦蚓部全部缺失或部分缺失、第四腦室與后顱窩池?cái)U(kuò)張，且中、側(cè)孔閉塞，常伴有不同程度的腦積水，可合并大腦發(fā)育異常，如胼胝體發(fā)育不全等病變。表現(xiàn)為顱后窩囊腫，其囊壁由后髓帆組成，顱板變薄，出生兒CT和MR可見直竇與竇匯上移至人字縫以上；臨床可見頭顱明顯擴(kuò)大和面部不相稱，前后徑增寬，以枕部膨隆為著，眼睛向下傾斜。其發(fā)生率約1∶25000至1:35000，產(chǎn)后出現(xiàn)不同程度的腦積水，占嬰兒腦積水的5 %～12 %[3]。小腦蚓部位于小腦中間部，外形狹窄、卷曲，分為上蚓部和下蚓部兩部分。小腦蚓部在妊娠的第9周開始從小腦半球中線發(fā)育，到16～18周時(shí)小腦半球及蚓部才完全覆蓋第四腦室，在18孕周時(shí)，第四腦室與后顱窩池之間的交通被完全阻斷[4]。典型的聲像圖表現(xiàn)為小腦蚓部完全或部分缺失，第四腦室與后顱窩池?cái)U(kuò)張，二者相通，小腦幕上抬，部分側(cè)腦室擴(kuò)張。

由于小腦是從頭側(cè)向尾側(cè)發(fā)育，故部分性蚓部發(fā)育不全常為下蚓部（尾側(cè)）發(fā)育不全。有學(xué)者提出新的觀點(diǎn)：據(jù)產(chǎn)前診斷小腦疾病新分類方法，Dandy-Walker畸形表現(xiàn)為第四腦室增寬并囊狀擴(kuò)張，小腦蚓部發(fā)育不良，小腦幕上抬[5]。目前彩色多普勒超聲為產(chǎn)前檢查的一種重要手段，Dandy-Walker畸形（DWM）具有特征性的聲像圖表現(xiàn)，超聲診斷極具敏感性，具有重要的臨床價(jià)值。同時(shí)應(yīng)進(jìn)行胎兒全方面檢查，排除合并其他畸形。此外產(chǎn)前超聲、MRI及病理檢查共同配合才能做出完整的產(chǎn)后診斷。本組病例中，11例結(jié)合三維超聲檢查，5例行MRI檢查結(jié)果一致，1例未檢出，因伴有多發(fā)畸形，后顱窩池見較大囊腫，小腦蚓部被掩蓋，17例病理結(jié)果與產(chǎn)前超聲診斷一致。可見產(chǎn)前超聲、MRI及病理檢查共同配合的重要性。

有關(guān)研究將Dandy-Walker畸形分為典型、變異型和單純性延髓池增寬三型。①典型：主要特征為小腦蚓部完全缺失，第四腦室和后顱窩池?cái)U(kuò)張，腦積水約占1/3，此型較少。②變異型：主要特征為小腦下蚓部發(fā)育不全，不一定伴有顱后窩池增大。③單純顱后窩池增寬：小腦部完整，小腦幕上結(jié)構(gòu)及第四腦室均正常。但是Dandy-Walker畸形應(yīng)與持續(xù)性Blake氏囊腫相鑒別，采用正中矢狀面，后者小腦形態(tài)結(jié)構(gòu)大小正常，且后顱窩池不擴(kuò)張。還應(yīng)與顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫相鑒別，后者病灶常偏向一側(cè)，小腦蚓部顯示正常，如圖1所示。

由此可見，正常胎兒也可發(fā)生單純顱后窩池增寬，如超聲發(fā)現(xiàn)胎兒單純顱后窩池增寬時(shí)，應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步觀察。

[1] 李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M].北京:人民軍醫(yī)出版社, 2009:156.

[2] 彭莉,劉淑利.超聲診斷胎兒小腦蚓部缺失16例分析[J].臨床研究,2012,19(14):48-49.

[3] 嚴(yán)英榴,楊秀雄.產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M].2版.北京:人民衛(wèi)生出版社, 2012:207.

[4] 梁泓,鄧學(xué)東,陸偉.三維超聲在產(chǎn)前診斷胎兒Dandy-Walker綜合征各亞型中的應(yīng)用[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志,2010,7(11):1886.

[5] 劉金蓉,蘇珊珊,呂國榮.小腦蚓部畸形產(chǎn)前超聲診斷的新進(jìn)展[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志,2012,2(2):106-108.

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