產前超聲篩查胎兒18-三體綜合征的臨床價值

劉 煒 王漠璇 劉海燕

（撫順礦務局總醫院超聲檢查科，遼寧 撫順 113008）

產前超聲篩查胎兒18-三體綜合征的臨床價值

劉 煒 王漠璇 劉海燕

（撫順礦務局總醫院超聲檢查科，遼寧 撫順 113008）

目的 探討產前超聲篩查胎兒18-三體綜合征的臨床價值。方法 回顧性分析21例18-三體綜合征胎兒產前超聲聲像圖特征。結果 產前超聲檢查懷疑為18-三體綜合征的21例胎兒，染色體檢查均為18-三體。結論 產前超聲檢查發現胎兒多系統的聯合畸形，為產前篩查18三體提供了重要線索。

產前超聲；胎兒；18-三體綜合征

18-三體綜合征發生率僅次于21-三體綜合征，預后極差。隨著產前超聲診斷水平的日益提高，胎兒先天性染色體異常的產前診斷越來越受到重視。本研究旨在探討應用產前三維超聲篩查胎兒18-三體綜合征的臨床價值。

1 資料與方法

1.1 研究對象

選擇2007年1月至2013年6月于我院行產前超聲檢查懷疑為18-三體綜合征的21例胎兒。胎兒均合并多種臟器畸形，均為單胎，孕婦年齡20～40歲，中位年齡33歲，孕周20～38周，中位孕周25周。

1.2 儀器與方法

用荷蘭Philips公司的IU22、美國GE公司的 Voluson 730 Expert和Voluson E8超聲儀，經腹三維容積探頭，探頭頻率4～7 MHz。行產前超聲篩查時發現胎兒合并多種臟器畸形，孕婦均選擇引產，進行病理尸檢并抽臍帶血檢查染色體，對照分析超聲檢查結果與病理及染色體檢查結果。

2 結 果

產前三維超聲檢查懷疑為18-三體綜合征的21例胎兒引產后病理尸檢結果與超聲表現診斷結果均相符，染色體檢查均為18-三體，其中13例為47XY+18，8例為47XX+18。產前三維超聲檢查均發現多種18-三體綜合征的特征性表現，最少的有3項異常表現，最多的達7項異常表現，其中最常見的異常為心臟畸形18例、腕關節和手畸形伴發或單獨發生共15例（其中腕關節屈曲12例、鉤狀手4例、重疊指7例）、Dandy-Walker綜合征和后顱窩積液13例、脈絡叢囊腫10例，其他異常包括小下頜5例、足內翻3例、膈疝3例、唇腭裂2例、臍膨出2例、胼胝體缺失2例、側腦室擴張2例、尿道下裂2例、馬蹄腎2例、異位腎1例、腎缺如1例，另外單臍動脈3例、永久性右臍靜脈2例、臍帶囊腫1例、羊水過多9例。

3 討 論

18-三體綜合征[1]又稱為Edwards綜合征，在新生兒中的發病率為1/（3600～8500），是一種多發性先天性缺陷綜合征，多個器官系統受累，臨床表現亦是多種多樣。該綜合征最常見的特征性畸形包括：中樞神經系統異常，生長障礙，顱骨畸形，顏面異常，心血管系統畸形、膈疝、消化系統畸形、泌尿生殖系統畸形，四肢骨骼系統畸形等。該綜合征預后較差[2]，90 %在6個月內死亡，只有5 %～10 %能存活1年，嚴重影響患兒及其家庭的生活質量。因此，產前早期診斷具有重要意義，可決定是否繼續妊娠以及產后及早治療。

隨著產前三維超聲胎兒系統篩查的普及，中孕期尤其是第20孕周以后可以發現18-三體綜合征的超聲特征性表現[3]。本組病例產前三維超聲檢查均發現多種18-三體綜合征的特征性表現，器官畸形幾乎涉及所有系統，最少的有3項異常表現，最多的達7項異常表現。本組病例最常見的異常為心臟畸形18例，其中大多數為室間隔缺損（12例），另外還有房室間隔缺損、右室雙出口、法洛四聯癥、永存動脈干、左室發育不良。這與先前學者報道的絕大多數（90 %）的18-三體綜合征都有心血管系統畸形一致[4]。證實了先心病是18-三體綜合征的最重要的特征性表現，其中以室間隔缺損最為常見，超聲掃查時需注意小的室間隔缺損需要多角度、多方位檢查確定，注意與回聲失落鑒別，CDFI及Doppler顯示右向左或雙向分流信號。本組病例排第二位的超聲異常為腕關節和手的畸形，其中腕關節屈曲和重疊指多見，證實手畸形尤其是腕關節的姿勢異常和重疊指是18-三體綜合征特征性肢體畸形表現，發現可疑異常則需要長時間觀察是否腕關節保持屈曲姿勢不變，或手保持握拳狀、第二和第五指重疊在第三和第四指之上保持不變。其他常見的18-三體綜合征較為特征性的肢體畸形還包括橈骨發育不良或缺如、搖椅足、足內翻等，本組3例伴有足內翻。該綜合征常見的中樞神經系統異常包括脈絡叢囊腫、后顱窩積液、Dandy-Walker綜合征、胼胝體缺失等。本組Dandy-Walker綜合征和后顱窩積液13例排第三位、脈絡叢囊腫10例排第四位。Dandy-Walker綜合征是一種特殊類型的腦畸形，常伴發多種遺傳綜合征，15 % ～45 %合并染色體異常（常為18-三體和13-三體綜合征） 。脈絡叢囊腫也是18-三體胎兒在孕24周前的最常見表現，孤立性脈絡叢囊腫胎兒染色體異常的風險低，而合并有其他畸形的脈絡叢囊腫與染色體異常的關聯更為密切，本組病例脈絡叢囊腫均與其他畸形并存。小下頜也是該綜合征常見的面部異常，超聲表現為在面部正中矢狀切面顯示下頜后縮短小，雖然目前小下頜的診斷缺乏客觀標準，但檢查中懷疑小下頜時應警惕是否為染色體異常的一個表現，仔細檢查是否合并其他系統異常，從而更加肯定小下頜的診斷。本組病例中1例僅見唇腭裂和胎兒手畸形，染色體檢查為18三體綜合征，先前學者很少在該綜合征中提及唇腭裂的重要性，該病例的發現再次強調了詳細全面的系統胎兒超聲檢查的重要性，避免只發現單一的唇腭裂而沒有想到染色體異常的可能。另外本組病例中泌尿生殖系統畸形也不少見，包括馬蹄腎、異位腎、腎缺如，尿道下裂等，提示發現該系統畸形時也要考慮到染色體異常的可能。

需要特別指出的是本組病例中1例最初掃查時僅發現單臍動脈、永久性右臍靜脈、羊水過多這三種表現，經過反復仔細掃查發現外生殖器可疑異常，而并未發現其他器官異常，而染色體檢查結果為18-三體，提示中晚孕時合并羊水多、單臍動脈等可能為染色體異常，羊水多和單臍動脈單獨存在時染色體異常可能性較小，但二者并存或與其他畸形合并發生時需高度警惕可能為染色體異常[5]。

綜上所述，通過詳細超聲檢查發現多系統的聯合畸形，為發現與之相關的18-三體綜合征提供了重要線索，提示需要進一步行染色體核型檢查，使產前診斷18-三體綜合征成為可能。

[1] Rafael Fabiano M,Rosana Cardoso M,Paulo Ricardo G,et al.Trisomy 18: review of the clinical,etiologic,prognostic,and ethical aspects[J].Rev Paul Pediatr,2013,31(1):111-120.

[2] 姚 宏,徐聚春,胡華,等.產前診斷染色體異常與妊 娠 結局的臨床分析[J].第三軍醫大學學報,2012,34(2):106-109.

[3] 劉彥英,叢淑珍,李暋萍,等.對照分析中晚孕胎兒染色體 異常與產前超聲特征[J].中國醫學影像技術,2012,28(5):966-968.

[4] Muneuchi J,Yamanoto J,Takahashi Y,et al.Outcomes of cardiac surgery in trisomy 18 patients[J].Cardiol Young,2011,21(2):209-215.

[5] 伍霞芳,黃衛飛,洪露曦,等.超聲 診斷單臍動脈與胎兒 先天異常關系的研究[J].中國婦幼保健,2012,27(30):4795-4797.

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