以暈厥、抽搐發病的QT延長綜合征12例誤診分析與文獻復習

金 敏

福建省公安消防醫院 福州 350003

QT延長綜合征指心電圖上具有QT間期延長，室性心律失常，常合并暈厥、猝死的一種綜合征［1－2］，本病常以暈厥、抽搐發病而被誤診為癲癇等。我院1987－02—2011－02以及國內2003－01—2013－01有關文獻報道QT延長綜合征患者12例，其中本院4例，文獻報道8例，首診誤診10例（83.3%）。現分析如下。

1 臨床資料

1.1一般資料本組患者12例，女9例，男3例；年齡13～68歲，平均32.3歲。發病至確診時間1d～2周，病程1h～32a，誤診時間5h～32a。家族中有猝死史5例，QT延長3例，活動性暈厥、抽搐2例。誘發因素：受驚4例，過度勞累3例，聲音刺激1例。

1.2臨床表現先兆癥狀：頭暈、胸悶、視物模糊6例，頭暈、惡心、軟弱無力、面色蒼白2例，胸悶、心悸、氣短2例，心前區痛，胸骨后明顯，并向左肩放射1例，抽搐、意識喪失12例，伴尿失禁，每次發作幾秒至20min。

1.3輔助檢查常規心電圖QT間期0.48～0.68s11例，1例入院時QT間期無延長，心電監測時發現QT間期為0.52s，TdP發作4次。U.T異常8例，室早（多源性、頻發、成對）5例，Holter 1例，偶發多源性室早、成對室早、尖端扭轉型室早（TdP）。心臟彩超6例，未見異常，頸動脈彩超2例，未見異常，頭顱CT 3例，未見異常。血清鉀2.8～3.40 mmol／L 4例，心肌酶、肌鈣蛋白1例未見異常，病毒性特異性IgM＜1：320 1例。

1.4診治與轉歸本組患者除1例心前區劇痛發病外，其余11例均以暈厥、抽搐就診于當地醫院或本院急診科、神經內科，先后5例被誤診為癲癇，3例誤診為腦供血不足，另2例分別被誤診為急性心肌梗死（AMI）和病毒性心肌炎，2例初診時即確診為QT延長綜合征。入院后完善相關檢查（腦電圖、心肌酶、病毒性特異性IgM、肌鈣蛋白、頭顱CT）予以排除，經常規心電圖、動態心電圖、心電監護先后發現QT間期延長（0.48～0.68s）、T波與 U波異常、短陣尖端扭轉型室速，少數患者伴血鉀偏低（2.8～3.3mmol／L），給予汀冬氨酸鉀鎂、利多卡因、β－受體阻滯劑（美托洛爾）等靜滴，QT恢復正常，病情穩定，無暈厥、抽搐發生；其中2例給予上述處理后未見QT間期縮短，而安裝永久性起搏器，隨訪2～3a病情穩定，未再發作。

2 討論

2.1長QT綜合征（LQTS）發生心律失常機制及誘因90年初有學者發現心臟內膜下有一種特殊的細胞，由于各層心肌細胞間離子通道表達不一致，各層心肌細胞的動作電位（APD）各不一致，特別是M細胞由于表達更多的晚鈉通道而鉀通道的快激活成分（IKs）密度較小，其APD最長，從而產生了跨室壁復極離散度（TDR）。當某些表達離子通道發生突變時，這種效應被放大，導致TDR的增加，使得各層心肌的不應期離散度也增加，為折返的形成提供條件，而M細胞的ADP過度增加導致各種觸發活動，特別是早期后除極（EADs），從而形成 RonT的室早，誘發尖端扭轉型室速（TdP）［1－3］。

LQTS的誘因：本組8例（66.7%）有明確的發病誘因，如恐懼、生氣、驚嚇、精神緊張等，4例（33.3%）因夜間睡眠中受驚后誘發，3例（25%）勞累后誘發，1例（8.3%）受強烈聲音刺激后誘發。先兆癥狀常為頭暈、胸悶、視物模糊。

2.2 LQTS的暈厥鑒別診斷LQTS是由于先天遺傳性或后天獲得性因素，導致心肌細胞膜離子通道異常，使心肌細胞復極時間延長，從而誘發TdP，臨床以反復發作的暈厥、抽搐，甚至猝死，心電圖表現為QT間期延長，85%的心臟性暈厥發生于體力勞動、情緒激動時，強烈聲音刺激也可發生于睡眠、休息時，家族史中有無法解釋的猝死史［4－5］。本組5例（41.7%）家族中有猝死史，3例（25%）有 QT延長史。反復發生的暈厥、抽搐易與癲癇相混淆，癲癇發作前常有味覺、嗅覺改變、上腹部異常感覺、自動癥等，暈厥、抽搐時伴肌陣攣或角弓反張，二便失禁，舌咬傷，發作后意識障礙，肢體強直陣攣性發作，局部定位體征［6］。腦電圖癲癇波同時記錄心電圖有助鑒別，最近研究表明，LQTS患者特別LQTS可發生癲癇［4］。

2.3 LQTS誤診原因（1）急診科、臨床科醫生對本病缺乏足夠的認識，加上臨床表現缺乏特異性，醫生的定勢思維，先入為主，被一些表面現象所迷惑，鑒別診斷時只看到暈厥、抽搐、尿失禁即草率診斷癲癇，未及時檢測心電圖。本組5例（41.7%）因暈厥、抽搐就診神經內科，被誤診為癲癇。1例反復發作暈厥、抽搐10a，長期按癲癇處理可自行緩解，最近一次發作時心電圖示TdP，發作前QT 0.62s，U波、T波均增寬，血清鉀3.25mmol／L，家族中父猝死，給予美托洛爾、電擊等，QT縮短至0.39s，長期服用美托洛爾，隨訪2a無發作。另1例以胸骨后劇痛向左肩放射，伴大汗，常規心電圖示QT 0.46s伴ST－T異常，以急性心梗（AMI）處理，經查心肌酶、肌鈣蛋白均無異常，動態監測QT 0.57s，疼痛發作時見TdP，經心前區叩擊，口服美托洛爾后緩解，確診為LQTS。另1例65歲，以頭暈伴陣發性暈厥、抽搐、尿失禁急診以腦梗死治療，當即查頭顱CT未見異常，又以癲癇處理，心電監護中示頻發室早，QT 0.58s并TdP，血鉀3.0mmol／L，給予相應急救處理，靜滴鉀、鎂后癥狀緩解，1周后心電圖正常，QT 0.36s，長期服用β受體阻滯劑，隨訪2a無復發，確診為LQTS。（2）遺漏家族史詢問。本組5例（41.7%）家族史有猝死史，3例（25%）QT延長史，均在明確診斷后追問病史時才獲知，所以家族成員的心電圖篩查對發現親屬中的QT間期延長十分重要。由于大部分先天性LQTS是遺傳獲得的，且猝死中50%為患者的首發癥狀［5］。家族史無法解釋的暈厥、抽搐史應懷疑LQTS。（3）未能作深入的檢查。由于暈厥發生時間短，常規心電圖難以捕捉到與暈厥相關的心律失常，所以Holtel檢查可確定癥狀和心律失常的相關性，對診斷心源性暈厥有重要臨床應用價值［7］。本組1例，女性，46歲，32a前開始反復暈厥，發作時伴心悸、意識喪失、肢體抽動、尿失禁，持續幾秒鐘至20min，當地醫院長期按癲癇治療，一直到12a前因暈厥時才經心電圖檢查發現心率42次／min，QT 0.60s，心電監護有短陣室速，Holtel示心率51次／min，QT 0.62s，QTc 0.74s，確診 LQTS，給予補鉀、鎂，口服心得安，未見QT縮短，遂安裝起搏器，術后仍服心得安，QT 0.48s，病情穩定后定期隨訪。

3 討論

LQTS是由于心室復極延遲導致QT間期延長，T波異常，易產生室性心律失常，尤其TdP。反復發作的暈厥、抽搐甚至猝死為其特征。根據病因分為先天性LQTS和獲得性LQTS，依據參與的離子通道和基因不同，先天性分為6個亞型（LQT1～6），后天獲得性與心肌局部缺血、慢性心衰、心動過緩、電解質異常和應用某些藥物有關［8］。目前，LQTS治療包括抗腎上腺素治療、埋藏式心律轉變除顫器（TCD）和基因治療。抗腎上腺素治療是主要的治療方法，包括β－受體阻滯劑和左心交感神經切除術。明確診斷LQTS的患者除藥物、手術和器械治療外，無論何種基因類型，都應避免可觸發心臟事件的環境刺激，避免服用對心室復極有影響的藥物。

為防止以暈厥、抽搐發病的LQTS誤診，臨床醫生、急診科醫生應拓寬醫學知識，掌握必要的其他學科知識，提高專業水平，才能敏銳觀察病情，尋找關鍵性癥狀體征，及早完善醫技檢查（心電圖、動態心電圖、超聲心動圖、腦電圖等）；全面采集病史，特別是家族中猝死、QT延長史以及用藥史等，綜合分析病情，克服先入為主的定勢思維；Holter在暈厥診斷中具有至關重要作用，由于心律失常非持續性發生，常規心電圖陽性率低，為獲得暈厥時心電圖資料，需反復Holter檢查，必要時可安裝埋藏式心電記錄儀，監測心電變化；盡管腦電圖對暈厥的診斷無特異性，但與Holter結合對反復暈厥患者具有診斷和鑒別診斷價值。

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