基因表達(dá)如何影響面部表情

近日，Chong和他的同事研究發(fā)現(xiàn)一種稱為TBX1的基因如何進(jìn)行突變而引起面部和其他部位的變形，這與先天性胸腺萎縮綜合征有關(guān)。嬰兒出生前的發(fā)育促使一系列的“小包”組織形成，這些“小包”最終造出了人類的面部特點(diǎn)。這些“小包”由一種專門的組織構(gòu)成，這種組織稱為上皮細(xì)胞，它也可以構(gòu)成我們的皮膚，腺體，器官的內(nèi)層，比如說(shuō)形成肺，心臟和腸的內(nèi)層。在小鼠和斑馬魚的突變基因TBX1中，這些“小包”從來(lái)都不發(fā)育，因而導(dǎo)致它們的面部成為畸形。這些是模擬先天性胸腺發(fā)育不全綜合癥的嚴(yán)重面部缺陷表象的典型例子。研究人員使用一種先進(jìn)的計(jì)算機(jī)慢速拍攝成像技術(shù)，他們可以仔細(xì)觀察到基因正常發(fā)育和異常發(fā)育是如何形成的。一般只有通過(guò)激活“另外的基因”才能使TBX1基因開(kāi)始正常工作，這種“另外的基因”含有Fgf8a ，F(xiàn)gf8a將“小包”成型細(xì)胞引至正確的面部位置后定型。