基因表達如何影響面部表情

近日，Chong和他的同事研究發現一種稱為TBX1的基因如何進行突變而引起面部和其他部位的變形，這與先天性胸腺萎縮綜合征有關。嬰兒出生前的發育促使一系列的“小包”組織形成，這些“小包”最終造出了人類的面部特點。這些“小包”由一種專門的組織構成，這種組織稱為上皮細胞，它也可以構成我們的皮膚，腺體，器官的內層，比如說形成肺，心臟和腸的內層。在小鼠和斑馬魚的突變基因TBX1中，這些“小包”從來都不發育，因而導致它們的面部成為畸形。這些是模擬先天性胸腺發育不全綜合癥的嚴重面部缺陷表象的典型例子。研究人員使用一種先進的計算機慢速拍攝成像技術，他們可以仔細觀察到基因正常發育和異常發育是如何形成的。一般只有通過激活“另外的基因”才能使TBX1基因開始正常工作，這種“另外的基因”含有Fgf8a ，Fgf8a將“小包”成型細胞引至正確的面部位置后定型。