三維超聲檢查對無腦兒的產(chǎn)前診斷價值分析

【摘要】目的探討三維超聲對無腦兒的診斷價值。方法對2010——2013年10月來本院常規(guī)檢查的孕婦進行超聲檢查。結(jié)果超聲診斷無腦兒27例，均在本院分娩獲確診。結(jié)論超聲是診斷無腦兒及其合并癥的有效方法。

【關(guān)鍵詞】無腦兒；三維超聲；診斷價值

神經(jīng)管畸形（NTDs）是最常見、危害最重的先天性畸形，據(jù)文獻報道約占全部畸形的20%-25%。男女發(fā)病率為1：40。而無腦兒是神經(jīng)管缺陷的最嚴重類型。無腦畸形系前神經(jīng)孔閉合失敗所致，一般在臨床上無特殊表現(xiàn)，超聲檢查是診斷無腦兒最有效的方法，而三維超聲則更加直觀的顯示面部特征，為臨床提供了更為準確的診斷依據(jù)。

1資料與方法

1.1研究對象對2010年1月——2013年10月來本院常規(guī)檢查的孕婦進行超聲檢查，檢出無腦兒27例，均在本院分娩確診。年齡19-41歲，平均年齡35歲；孕周12-26周平均孕周18周。

1.2方法采用GE 730及E8型實時超聲顯像儀，探頭頻率為3.5-5MHz。受檢者采取常規(guī)仰臥位，掃描時多切面仔細觀察胎兒外表輪廓，顱骨、顱內(nèi)、胸腔、腹腔的各個臟器結(jié)構(gòu)、大小，胎心、胎動以及胎盤附著情況，并測羊水。除常規(guī)檢查外，重點檢查胎兒頭部及脊柱形態(tài)及發(fā)育情況。

2結(jié)果

超聲診斷27例無腦兒，其中15例合并羊水過多，6例合并羊水過少，6例羊水在正常范圍。超聲診斷2例無腦兒合并脊柱裂，均經(jīng)尸檢證實。

3討論

無腦兒主要特征是顱骨穹窿缺失，伴大腦、小腦及覆蓋顱骨的皮膚缺失，但面骨、腦干、部分枕骨和中腦常存在。眼球突出呈“蛙樣”面容。50%以上病例伴脊柱裂，部分病例可伴畸形足、肺發(fā)育不良、唇腭裂、臍膨出、腹裂等；常伴有羊水過多，胎兒漂浮其中，活躍、踢打、轉(zhuǎn)動，有時呈蛙式跳躍狀。

研究認為無腦兒是由遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，近年來因環(huán)境污染因素而造成胎兒畸形的發(fā)生率明顯增高。孕早期如受到病毒和細菌感染、濫用藥物、接觸過量放射線、有毒氣體等，均可影響胎兒頭部發(fā)育。

正常胎兒顱骨光環(huán)如用高頻陰道探頭檢查在孕12周能較清晰顯示（常規(guī)腹部探頭13-14周），如超聲不能顯示胎兒完整顱骨和大腦回聲時即可考慮本病的可能性。

聲像圖特點：①顱骨強回聲環(huán)缺失，僅在顱底部見骨化結(jié)構(gòu)。②胎頭端見“瘤結(jié)”狀物；腦組織萎縮，外包以腦膜囊在羊水中浮動。③實時超聲下，有時可顯示胎手碰觸搔抓暴露在羊水中的腦組織。④可伴有羊水過多。⑤腦組織破碎，脫落于羊水中，使羊水變渾濁。⑥常合并脊柱裂。同時應(yīng)注意其他合并畸形檢查，如唇腭裂、腹裂、足畸形等。⑦三維超聲可直觀的顯示面部特征，雙眼向前突出，呈“蛙眼”征，雙眼框上方無顱蓋骨。

超聲診斷胎兒先天性無腦兒并不困難，尤其現(xiàn)在三維超聲的應(yīng)用，可更直觀的顯示顱蓋骨缺失圖像，為確診提供了更為可靠地依據(jù)。但無腦兒是多基因遺傳的，常合并脊柱裂和脊膜膨出等胎兒畸形。檢查時應(yīng)注意按一定順序，多角度、多切面、全面、仔細地進行掃查，尤其要注意可能遺漏的細節(jié)，防止無腦兒合并較小畸形，如脊柱裂的漏診。臨床上先天性無腦兒很少有特殊表現(xiàn)，但常合并羊水過多或過少。所以當超聲檢查發(fā)現(xiàn)羊水過多或過少時要特別注意檢查有無胎兒畸形。

由于無腦兒是致死性畸形，因此，一旦做出診斷，均應(yīng)終止妊娠，減少孕婦的痛苦。超聲檢查是診斷無腦兒的有效、無創(chuàng)的方法，而三維超聲則更加直觀顯示無腦兒特征性圖像，可在產(chǎn)前做出明確診斷，為臨床提供了較為可靠地診斷依據(jù)，從而減少圍產(chǎn)期新生兒死亡率，在優(yōu)生優(yōu)育方面起到了較為重要的作用。

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