像朱莉那樣切除乳腺？

“為了讓更多女性從我的經歷中獲益，我現在要把這一切都寫出來……我的醫生估算過，我患乳腺癌的幾率是87%，還有50%的幾率罹患卵巢癌……得知自己的情況后，我決定先發制人，把可能的風險降低至最小，做一次預防性的雙側乳腺切除手術。”2013年5月14日，美國《紐約時報》登載了安吉麗娜·朱莉寫的一封信，帶出了這則驚動全球影迷的新聞：為了抵抗癌癥，這位以性感美麗著稱的女星切除了自己的雙乳腺。

根據朱莉和她的主治醫生提供的信息，自從朱莉的母親于2007年死于卵巢癌后，朱莉接受了一項基因檢測，發現自己攜帶了一種變異的BRCA1基因，正是這種基因讓她患上乳腺癌和卵巢癌的幾率都高于常人。2013年，通過時長三個月的一系列手術后，她的雙乳腺被切除了，將罹患乳腺癌的幾率從87%降低到5%。但是，朱莉并不覺得“自己喪失了任何女人味”，因為她同時進行了乳頭保留手術和后續的假體填充術，成功地保留了雙乳的形狀。“手術結束后，孩子們不會看到任何讓他們不舒服的地方。他們會看見一道小疤痕，那就是全部了。”

根據《紐約時報》的報道，美國每年接受這種BRCA基因檢測的女性有25萬名，其中0.24%的人發現了與朱莉同樣的BRCA1基因變異，這些女性的人數在全美乳腺癌病人中占10%。那么，BRCA1基因到底是什么？朱莉勇敢的行動應該得到更多人的效仿嗎？以下是一些你可能會關心的問題。

Q：BRCA1基因是什么？它會導致患乳腺癌的幾率增加嗎？

A：1990年，科學家們在人體細胞核第17號染色體上發現了一種基因，它能產生一種蛋白質，不斷地修補DNA的受損部位，抑制癌細胞的生長。由于它跟遺傳性乳腺癌的關系最為密切，因此被命名為BRCA1（Breast Cancer1）基因。1994年，第13號染色體上也發現了一種和它類似的基因，被命名為BRCA2。

BRCA1/2都是人體本身就有的優良基因，它們就像維持秩序的警察一樣，能抑制惡性腫瘤的發生。但是，有些人的BRCA1/2基因結構會發生一些變異（多達數百種），導致這些警察突然罷工。這時，包括乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌在內的許多癌癥發生的危險性就高了許多。

根據美國癌癥協會的統計，BRCA1基因變異者患乳腺癌的風險超過65%，患卵巢癌的風險是40%；BRCA2基因變異者則有45%乳腺癌風險和10%卵巢癌風險。而在普通人群中，女性得乳腺癌的風險是12%，得卵巢癌的幾率是1%。

由于BRCA基因的變異是有遺傳性的，帶有這類變異基因的男性也有8%患乳腺癌的風險（男性乳腺癌是一種罕見疾病，只占所有乳癌當中的0.6%，普通男性中的發病率是0.1%），另外有20%的幾率患上前列腺癌（普通人群中發病率為14%）

Q：什么人容易攜帶變異的BRCA基因？我需要去做個檢測嗎？

A：BRCA基因變異的可能性，跟人種的類型關系很密切。總的來說，德系猶太人、冰島人、法裔加拿大人（朱莉的母親是法裔加拿大人）攜帶這種變異基因的可能性最高。而在亞裔人種中，這種可能性很低。根據歐美的統計，普通人群攜帶BRCA變異基因的幾率是0.2%，而猶太人的幾率則高達2.5%。因此北歐、美國等地的乳腺癌發病率均高于亞洲國家。

根據朱莉的主治醫生之一克里斯蒂·馮克（Kristi Funk）的看法，BRCA基因變異的幾率本身就不高（僅為0.2%），如果你并非高發人種的話，沒有必要專門做這類基因篩查，除非：

一級親屬（母親、女兒或親姐妹）中有兩位乳腺癌患者，而且其中一位發病期早于51歲；

二級親屬（祖母、外婆或姨媽等）中有三位以上乳腺癌患者；

有一位一級親屬同時患了乳腺癌和卵巢癌；

有一位男性親屬患了乳腺癌。

Q：攜帶了變異的BRCA基因，是不是一定會得乳腺癌或卵巢癌？

A：攜帶了變異的BRCA基因，不代表你就100%會得乳腺癌或卵巢癌。同樣攜帶了BRCA變異基因，有些人可能一輩子沒事，有些人則更容易發病。

環境因素，家庭因素對于這類癌癥的發病率有很大影響。比如，如果你的一級親屬（母親、姐妹或女兒）中有一位得了乳腺癌，你得乳腺癌的幾率就是別人的兩倍，如果有兩位一級親屬得過此病，你的幾率就是別人的三倍。這跟是否擁有變異BRCA基因是沒有關系的。而朱莉的母親曾經得過乳腺癌，又在2007年死于卵巢癌，朱莉的祖母也得過卵巢癌，因此朱莉患乳腺癌的風險（87%）比其他BRCA變異基因攜帶者的風險（65%）更高。

Q：如果我跟朱莉的情況一樣，應該做同樣的乳腺和卵巢切除手術嗎？

A：不一定。馮克認為，每位婦女的實際狀況都不同。朱莉已經生育過，也不再哺乳，因此切除乳腺對于乳房功能的影響不大。

除了做手術外，也有其他手段預防乳腺癌，比如服用他莫昔芬（Tamoxifen），會使患上乳腺癌的幾率減少40%-50%，再配合定期MRI檢查的話，危險性可以控制得更低。

另外，做乳腺切除手術本身也是有風險的。發現BRCA2基因的奧菲（Kenneth Offit）醫生介紹，在美國，攜帶BRCA變異基因的女性中有36%會選擇乳腺切除手術，而在歐洲，這個數字卻有很大區別。“如果在法國，接受同樣手術的人數可能是零，而在北歐的話，則接近100%。”

至于卵巢癌，由于它更致命，而且隱藏得更深，不容易被檢測到，一旦顯露出癥狀后，治愈的幾率已經非常低了，所以有些醫生認為，像朱莉一樣，等50歲之后，采取切除手術進行預防是有道理的。但卵巢及輸卵管切除后，最大的影響就是生殖能力喪失、過早停經，會引發骨質疏松以及心血管疾病的風險。目前美國建議，最好在完成生育，或45歲后再進行這類手術。

Q：切除了乳腺和卵巢，是不是就一勞永逸，不用再擔心這類癌癥了？

A：即使切除乳房或乳腺，卵巢及輸卵管，也不能保證絕對不會再發生這類癌癥。因為乳腺或卵巢組織總會有一些少量殘留，比如朱莉就保留了乳頭組織。但因為可發生癌變的組織量大幅度減少，她癌變的風險也隨之降低，所以乳腺癌風險由手術前的87%降到了5%。

Q：BRCA基因檢測是怎么做的？國內有做這類測試的地方嗎？

A：基因測試比較簡單，只需要抽血或口服灌洗劑就可以了。但即使在美國，BRCA基因檢測也不是你想做就能做的。就算能負擔約3000美元的費用（保險公司往往不會報銷），你還必須取得醫生的介紹許可，保證檢測結果不會導致不必要的過度醫療。

國內至今沒有就BRCA1和BRCA2基因檢測開展過資質批準，所以絕大多數醫院里還沒有這樣的臨床收費服務項目。但有些醫院可以科研名義進行檢測，有一些醫療公司也提供此類服務，費用約在5000人民幣左右，只是其準確性還無法得到國家層面的認定。（北京協和醫院婦產科副教授龔曉明在其微博上提到，北京協和醫院已經可以開展此項基因檢測，收費3000元。）