出生缺陷，到底“缺”在哪一環？

很多出生缺陷“隱藏”了

解放軍202醫院婦產科主任李巨說：“出生缺陷是指嬰兒出生前就已發生的身體結構、功能或代謝異常。包括肢體、頭的發育不好和唇腭裂等，可看得見的外部結構的畸形。也可能有內臟的，如心臟、腎臟、肺發育得不好，內部的一些結構的畸形，這些綜合起來，把它叫做出生缺陷。這些出生缺陷，有的在出生時肉眼看到的，有一些是通過儀器檢查可發現的或在出生后很短時間內能發現的，當然也有許多無法察覺到的，比如染色體缺陷，會在今后慢慢成長中被發現，甚至有些出生缺陷由于沒有顯現不會被察覺。”

陰霾天也是出生缺陷“元兇”

數據表明，我國圍產期出生缺陷總發生率呈上升趨勢，目前約為5.6%，以當前年出生人數1600萬計算，平均不到30秒就有一名缺陷兒出生。李巨說：“這個數字很保守，實際的數量可能更多。出生缺陷病種繁多，先天性心臟病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神經管缺陷、先天性腦積水等疾病是我國圍產兒的高發畸形。

出生缺陷率走高，是多種因素作用的結果：第一，我國人口基數大，出生率高了，發生出生缺陷機率也高；第二，環境變壞了。現在機動車多了，而且動不動就陰霾天，還有食品不安全了，這都可能造成缺陷兒的產生。另外，各種“高科技”的輻射也增加出生缺陷的機率；第三，還與孕婦自身因素有關。高齡孕產婦比例逐年上升，研究發現，隨著孕婦年齡提高，染色體異常總發生風險迅速提高。準媽媽年齡在35歲以上，生育先天愚型、“兔唇”缺陷兒的風險提高2-3倍。

保胎藥可能“保”出缺陷

李巨說：出生缺陷的發生原因十分復雜，有些還不為人類所認識，但主要是由染色體畸變、基因突變等遺傳因素和包括營養、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等環境因素引起的，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。

遺傳因素：由于人的遺傳物質發生了對人有害的改變而引起的疾病，包括基因突變，通常包括染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。由于婚檢由“必須”變為了“自愿”，加上處于育齡階段的年輕人因忙碌對自身的健康不夠重視，以至于未能查出一些癥狀并不明顯的潛在疾病。還有些人因為各種原因染上各種疾病，沒有引起重視，這些都可能給下一代及整個家庭帶來不良的后果。

環境因素：現在我們生活環境中的大氣污染、水污染；飲食方面，吃的“很危險”，某些營養缺乏；裝修污染、手機、電腦、微波爐等輻射及染發劑等；母親長時間在高溫高熱環境工作等；母親使用了某些致畸藥物等。

在這里要特別提醒一下，很多治療不孕癥的藥，包括保胎的一些藥物也可能造成出生缺陷。還有很多人認為孕前應用中藥調整，但由于中藥的很多材料組合在一起能否產生不良的影響我們沒法預知，所以也很可能是導致出生缺陷的原因。

環境和遺傳環境因素相互作用：包括某些先天性心臟病、腦積水、脊柱裂等。一些兒童耳聾，就是因為孩子攜帶了某種耳聾基因，在鏈霉素等藥物的刺激下誘發致病。

試管技術并不能“優選”精子

當然，生活中還有一些可能導致出生缺陷的其他因素，比如——

生活方式的改變：現在年輕人抽煙比較多，有時應酬喝酒，這些對生殖都是有負面影響的；

高齡產婦、意外妊娠：臨床發現，當前不少孕婦是晚婚，晚育，且計劃外妊娠，沒有在懷孕前和孕早期采取預防和自我保護措施，也沒有進行孕前檢查；

對試管嬰兒的誤區：現在好多年輕人認為試管嬰兒能篩選精子，是不是跟優生有關系？所以有的人就想去做試管嬰兒。但別忘了，人類發展到今天，生物進化的發展，人類自然生育過程已有自然淘汰、這種自然淘汰的篩選方式可能更理想。我們現在主張的，從優生方面考慮還是爭取自然生育過程，不能實現的再選擇各種醫療途徑輔助生育。

李巨提醒道：過去大家認為孩子出現缺陷主要跟母親有關系，只要能懷孕，其他的問題可能跟男性關系不大，但其實越來越多流行病學的研究已提出優育問題與男性關系很密切。實際上男子的精子對外界“影響”的反應可能更大，所以以上提到的那些因素準爸爸更要注意。

三級預防，“防”住缺陷兒

孕期營養缺乏（如葉酸缺乏等）可造成神經管畸形，如脊柱裂等；大量飲酒后胎兒發生畸形的危險很大，其特征為發育遲緩、小頭畸形等；吸煙可引起流產、早產、先天性心臟病和新生兒低體重等。

那么我們應該如何避免這些“災難性”后果的發生呢？李巨說：減少出生缺陷，關鍵在于預防。雖然不是所有的出生缺陷都可預防，但許多出生缺陷是可防可控的。目前，全國重點推廣出生缺陷三級預防措施：

一級預防：進行婚前醫學檢查和孕前保健，包括婚前咨詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應的預防措施。孕前作好充分準備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等，并根據需要增補葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。李巨表示，人們往往忽略了孕前的咨詢和檢查，產前篩查出問題，導致畸形兒已生成，才不得不引產。其實“準父母”們應在懷孕前做好保健、檢查等多方面的準備，在最佳狀態下孕育新的生命，這樣才可能避免畸形兒的出生。

二級預防：主要是指孕早期保健，包括合理營養、謹慎用藥，孕期篩查。一般不超過25周即可發現出生缺陷。孕檢非常重要，能夠早發現、早診斷及早采取措施，預防缺陷兒的出生。

那一旦發現缺陷，什么樣的胎兒可以留，什么樣的不能留呢？李巨表示這個沒有標準，一般建議是出生后可不經過醫學或必要治療，能正常生存或生活質量稍低的可以保留。

三級預防：指對新生兒篩查，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機，以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。但預防工作的重點是一級和二級預防，即婚前、孕前和孕期干預。