優生類檢測：“造人”工程并不簡單

龍生九子各有所好

科學家的研究表明，如果從父母一方獲得的遺傳物質DNA可以確定子女的身體特征，那它也會影響他們性格的某些方面。因此，像激動、膽怯或者外向這些性格表現都是從母親或父親的基因中遺傳下來的。母親的基因對孩子智力的發展起著決定性作用，而父親的基因則主要影響易感性和情緒。

那么，同一對父母所生的孩子為什么也會出現性格、智力迥異的情況呢？吳慧言解釋說，除了遺傳素質，環境對個性的發展起著極其重要的作用，而且，即使是同一對父母，在不同的時間段身體、智力、情緒也會有所不同，也就是說，不同時間段受孕，胚胎所繼承的遺傳基因也會有所差異。而優生類基因檢測就是通過詳細的基因數據，幫助準備做父母的人做好“計劃性”懷孕，一般指導意見甚至可以精確到天，會更精準地滿足優生需求。

精密檢測攔阻天生缺陷兒

如果說優生是一個更高層次的追求，那么生一個健康的寶寶則算是父母的一個基本追求了。但實際上，有資料顯示，我國每30秒就有一個先天缺陷兒降生。如果寶寶不幸有出生缺陷，不僅父母難受，寶寶以后的歲月也將磨難重重。

如今，越來越多的孕婦已經意識到產檢的重要性。一般在孕婦懷孕一定周數后，可以通過B超對胎兒肢體及外觀方面可能出現的缺陷進行篩查，如唇裂、腦積血等，外觀方面的缺陷也可以在懷孕的某些階段通過超聲進行篩查。比較常見的新生兒出生缺陷，如先天性心臟病、唇腭裂、胎兒神經管畸形、21-三體綜合征等，這些疾病在孕檢排畸檢查中是可以篩查出的。但有資料顯示，我國每年新增出生缺陷患兒中，染色體異常是主要疾病之一，約160例新生兒中就有1例染色體異常患者。而染色體方面的疾病則一般需要通過基因檢測來排查。

吳慧言介紹說，從懷孕第5周開始，準媽媽的外周血中就可以檢測到母兒通過胎盤進行物質的交換產生的游離DNA，而且這些游離的DNA還會隨著胎兒孕周的增大而增加，等到準媽媽懷孕滿12周時，從外周血中抽取樣本后，就可以通過對胎兒游離在外的DNA片段進行序列測定，再利用專門的生物信息軟件進行海量的深度測序分析，根據分析出來的數據來判斷出胎兒的遺傳狀態，并檢測出患染色體疾病的胎兒。

近八成出生缺陷與遺傳有關

70%—80%的出生缺陷與遺傳有關，包括染色體病和基因病。此外，環境、精神壓力、孕期和妊娠期產婦的食物和藥物也是重要影響因素。周宏灝院士介紹，常見的出生缺陷有地中海貧血，遺傳性耳聾，苯丙酮尿癥等：

1、苯丙酮尿癥：俗稱智障，主要臨床特征為智力低下、精神神經異常，濕疹皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等，可出現腦電圖異常。

2、遺傳性藥物耳聾：由母系遺傳引起的對耳毒性藥物高度易感的遺傳性基因缺陷，如果不加以嚴格防范，使用抗菌消炎藥物后，極易聽神經嚴重損傷，導致難治性耳聾。

3、β-地中海貧血：控制制造血紅素的基因有缺陷所致。患兒出生時無癥狀，多于嬰兒期發病，生后3～6個月內發病者占50%，偶有新生兒期發病者。嚴重的慢性進行性貧血，需依靠輸血維持生命。