蠟油樣骨病1例報告

劉長城，楊艾妮，何宗明 (云南省昆明市第二人民醫院，云南 昆明 650204)

蠟油樣骨病(Melorheostosis)是較為少見的骨骼疾病，以單肢諸骨的偏心性骨皮質過度增生硬化為本病的特征，特別是病變形態在X線影像學上呈典型的蠟油樣滴注狀改變，而全身諸關節未受明顯累及而得名。復習國內外文獻，該病以四肢管狀骨報道多見，而本病例自上而下累及單側上肢、肩胛骨、鎖骨、肋骨、骨盆骨、下肢骨，如此典型而全面的疾病形態顯示更為罕見。

1 病歷摘要

患者，女，21歲，主訴右下肢及右足間歇性疼痛，活動受限十余年，疲勞時加重。體檢:患者一般情況可，發育良好，智力正常，左右肢體不等長，右小腿及右足腫脹、局部不規則隆起，右小腿、足部皮膚緊張、發亮，無充血，皮溫正常，右踝關節活動稍受限，各肌群肌力正常，右足趾活動尚可，足背動脈搏動有力，觸診病變肢體局部高低不平，輕壓痛。心肺無異常。否認家族遺傳病史。實驗室檢查:血鈣、血磷、堿性磷酸酶、類風濕因子、血沉等均正常。

X線檢查:右鎖骨、肩胛骨、肱骨、第六肋、第一掌骨、骶骨、髂骨、恥骨、股骨、脛腓骨及足諸骨均見骨質增生硬化，呈不規則斑片狀、條狀、團片狀致密影，右肱骨、股骨骨皮質增生硬化以外側明顯，病變以向髓腔內發展為主，髓腔變窄或消失，骨小梁消失，似蠟油流過樣，骨皮質外緣光滑;右股骨、脛腓骨骨干增粗，脛腓骨有彎曲變形;病變諸骨未見明確骨質破壞征象;各關節關節面尚光滑，關節間隙清晰;周圍軟組織未見異常密度影(圖1～8)。心肺、腰骶椎、頭顱及左側胸、肢體、骨盆諸骨未見異常(圖1、3～5、9～11)。X線診斷:蠟油樣骨病。

2 討論

蠟油樣骨病(Melorheostosis)又稱燭淚狀骨膜骨質增生癥、肢骨紋狀增生癥或Leri氏病。是一種罕見的局限性骨質增生硬化性疾病，好發于單一肢體，增生的骨質自上而下沿骨干單側流注，酷似蠟油而得名，軟組織受累罕見。患者多在5～20歲就診，無性別差異。本癥1922年由Leri和Johanny以Melorheostosis的病名報道，故又稱Leri－Johanny綜合征。

蠟油樣骨病病因不明，未表現出有遺傳特性的證據。傳統理論認為是由于胚胎早期感覺神經的感染導致各個生骨節的改變而致?。?］。該病在出生后即有潛伏期，幼年時發展，在成年后一般進展較為緩慢。

圖1 圖1～8右鎖骨、肩胛骨、肱骨、第六肋、第一掌骨、骶骨、髂骨、恥骨、股骨、脛腓骨及足跗骨、跖骨、趾骨均見不規則斑片狀、條狀、團片狀骨質增生硬化，病變向髓腔內發展為主，髓腔變窄或消失，骨小梁消失，似蠟油流過樣;病變諸骨未見明確骨質破壞征象;各關節關節面尚光滑，關節間隙清晰;周圍軟組織未見異常密度影。圖4～7右股骨、脛腓骨骨干增粗，脛腓骨有彎曲變形。圖1、3～5、9～11心肺、腰骶椎、頭顱及左側胸、肢體、骨盆諸骨未見異常。

X線檢查是本病的主要診斷依據，典型的X線表現為長管狀骨偏側性不規則條狀、波浪狀骨質增生、硬化，沿長管狀骨皮質內或外側面從近側向遠側蔓延，在X線影像學形態上猶如融化的蠟油自上向下流注、堆積，硬化條帶可累及骨骺，但關節多不受影響，關節面多保持光滑，但當病變跨越關節波及鄰骨時可影響活動［2］。X線表現筆者認為較為合理的是于成福等提出的4型分發［3］:①皮質內型，病變向骨皮質內流動;②皮質外型，病變向骨皮質外流動;③皮質旁型，病變流注于軟組織內;④混合型，以上不同類型組合。

本病組織學改變無明顯特征性，病變區域可顯示骨硬化，成熟骨和非成熟骨交錯出現，骨髓腔可因纖維化而縮小。

本病診斷中X線具有特征性，本病是少數以X線進行命名的疾病之一。其診斷也是依據X線的典型表現而可無病理組織的特殊學表現［4］。與本病相鑒別的疾病有骨斑點癥、石骨癥、硬化性骨髓炎、進行性骨干發育不全、成骨型骨肉瘤等。

由于該病發病隱匿，早期患者多無癥狀，不易被發現，只有當血管或神經被增生硬化的骨質壓迫時出現相應的壓迫癥狀，患者才來就診?；鶎臃派淇漆t生若不熟悉該病X線特征，單一骨攝片容易導致誤診，本例患者即是在鄉鎮衛生院誤診為慢性骨髓炎。當筆者閱右脛腓骨及右足片時發現病灶形態、密度、受累區域特點及病灶跨關節蔓延等特征性表現，按本病特點進行多部位攝片，才得以確診本病。

本病罕有惡化的報告，一般對癥治療即可。多數治療是針對軟組織進行手術處理，如肌腱延長、纖維及骨組織切除、關節囊切開等，當出現肢體攣縮、畸形、關節強直時可行外科矯形治療。嚴重受累者，當血管缺血性疼痛嚴重的肢體可作截肢處理。本病例右下肢及右足疼痛、活動受限，對日常生活有一定的影響，但因病程長，病變范圍廣，患者已耐受，故暫未行手術治療，囑其隨診觀察。

［1］Greenfield GB，Arrington JA.Imaging of bone tumors.Philadelphia;Lippencott Williams＆W1lkins，1995:325.

［2］趙秉毅，曹慶選.蠟淚樣骨病7例報告［J］.中華放射學雜志，1991，25(3):167.

［3］于成福，楊 藝，曾行德.蠟油樣骨病X線診斷(附5例報告)［J］. 中國醫學影像技術，1999，15(12):977.

［4］王云釗.中華影像醫學，骨肌系統卷［M］.北京:人民衛生出版社，2002:565－567.