大齡孕媽不可忽視的產(chǎn)前診斷

哪些孕婦必須做產(chǎn)前排畸診斷

有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦；

孕婦年齡達(dá)35歲或以上；

孕早、中期血清篩查陽性的孕婦；

夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；

夫婦一方為先天性神經(jīng)管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；

有嚴(yán)重單基因遺傳病高風(fēng)險胎兒的孕婦；

有異常胎兒超聲波檢查結(jié)果者（含羊水過多者）；

夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史；

疑為宮內(nèi)感染的胎兒。

凡有上述情況的孕媽媽，其生育遺傳性疾病和先天性疾病患兒的風(fēng)險明顯增高，需主動配合醫(yī)生，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以防止生出嚴(yán)重患病兒。

？ 哪些孕婦需要做遺傳咨詢

遺傳咨詢主要包括：所患疾病是否為遺傳病、該遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險率估計，以及咨詢醫(yī)生給咨詢者提出的建議和指導(dǎo)等。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要手段之一，大齡媽媽一定要加以重視。

大齡準(zhǔn)媽媽需要做的5大產(chǎn)前診斷

產(chǎn)前診斷一般分為兩大類，即創(chuàng)傷性方法和非創(chuàng)傷性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍血取樣、胎兒鏡和胚胎活檢等；后者包括超聲波檢查、母體外周血清標(biāo)志物測定和胎兒細(xì)胞檢測等。下面就來介紹一下大齡準(zhǔn)媽媽幾種常用的診斷方法。

1 超聲波檢查

檢查目的 觀察胎兒不同時期的發(fā)育情況，排畸。

檢查時間 孕期做3～4次超聲波檢查，基本上，孕12周以前一次，孕20到24周，做一次彩超檢查，孕28到40周，至少再做一次，以上三次為必做科目。

異常對策 對于一些結(jié)構(gòu)在異常和正常邊界的圖像，醫(yī)生會要求每2～4周進(jìn)行一次超聲檢查，以便動態(tài)觀察。

溫馨提示

如果孕媽媽超聲波篩查的結(jié)果顯示為低危人群，那么，對于34歲以上的孕婦，建議先接受羊膜腔穿刺檢查；至于34歲以下的孕婦，則可以等到14～18周時再接受母血唐氏癥篩查。

2胎兒頸部透明帶（NT）

檢查目的 檢查胎兒是否有染色體異常，特別是唐氏癥。絕大多數(shù)正常胎兒都可看到此透明帶，但染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會明顯增厚。

檢查時間 孕11～14周。

檢查方法 通過超音波測量胎兒頸部透明帶的厚度是否小于2.2～3.0毫米。

檢查風(fēng)險 無。

檢查結(jié)果 結(jié)果顯示胎兒頸部透明帶厚度大于3.0毫米即為異常，表示患有唐氏癥的可能性很高，需要進(jìn)一步確定胎兒染色體正常與否。

異常對策 醫(yī)生會建議孕媽媽可以選擇在懷孕10～12周時接受絨毛膜取樣檢查，或在12～15周施行早期羊膜腔穿刺，或在16～20周時做傳統(tǒng)羊膜腔穿刺手術(shù)。

3絨毛膜取樣

檢查目的 可進(jìn)行細(xì)胞遺傳診斷、基因分析等。

檢查時間 懷孕10～12周。

檢查方法 抽取胎盤位置的絨毛，取20～40毫克的絨毛量。共有經(jīng)子宮頸法、經(jīng)腹部法、經(jīng)陰道法、經(jīng)膀胱法4種方法，最常使用的是經(jīng)子宮頸法。

檢查風(fēng)險 導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)率約

2%。是爭議性較大的一項檢查。

檢查報告 數(shù)小時后即可得知。

異常對策 如果發(fā)現(xiàn)胎兒有嚴(yán)重異常，建議中止妊娠。

4母血唐氏癥篩查

檢查目的 檢查胎兒是否為唐氏癥兒。唐氏癥通常是指胎兒的第21對，或第18對，或第13對染色體多了一條，是一種常見的新生兒染色體異常。它會導(dǎo)致新生兒智障以及多重先天性異常。

檢查時間 懷孕14～18周。

檢查方法 抽血。檢驗?zāi)阁w血液中的甲胎蛋白及人類絨毛膜促性腺激素的濃度，然后依懷孕周數(shù)、年齡，計算出懷有唐氏癥胎兒的幾率。

檢查風(fēng)險 無。

檢查報告 約2周后可得知結(jié)果

檢查結(jié)果 幾率大于1/270者，表示懷有唐氏癥兒的可能性很高

異常對策 應(yīng)立即安排做羊膜腔穿刺檢查。

5羊膜腔穿刺

檢查目的 主要是檢查各種胎兒染色體異常（包括唐氏癥）。羊膜腔穿刺是一種抽取羊水來檢測胎兒染色體是否異常等的一種檢查，其準(zhǔn)確率高達(dá)99%，為目前最常用的檢查方法。

檢查時間 懷孕16～20周。

檢查方法 先以超聲波作為引導(dǎo)進(jìn)行穿刺。抽5毫升羊水舍棄不要（可能含有媽媽的細(xì)胞），再抽取20毫升羊水（順利的話，5分鐘內(nèi)就完

成）。抽出穿刺針之后，再以超聲波觀察胎兒心跳等是否正常。

檢查報告 大約3周后看檢查報告。

檢查結(jié)果 胎兒有或無染色體異常。

異常對策 如果胎兒有嚴(yán)重的染色體異常，建議中止妊娠。

溫馨提示

羊膜腔穿刺檢查風(fēng)險對胎兒本身并無傷害，只會稍微提高流產(chǎn)幾率。如果手術(shù)后有陰道出血、早期破水、子宮持續(xù)性收縮等合并癥，應(yīng)該迅速與醫(yī)師聯(lián)系。

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書名：30幾歲準(zhǔn)媽媽懷孕、分娩、產(chǎn)后護(hù)理全程指導(dǎo)作者：于松

出版社：華夏出版社

內(nèi)容簡介： 本書是專門為大齡孕婦量身定做的懷孕指南。書中用通俗易懂的語言，將孕前準(zhǔn)備、孕期檢查、孕期生理與心理變化、孕期營養(yǎng)與胎教，以及大齡產(chǎn)婦孕期檢查要點、孕期可能的并發(fā)癥，分娩的注意事項和心理、生理準(zhǔn)備，產(chǎn)后恢復(fù)及新生兒護(hù)理等方面的知識一一道來，幫大齡孕婦隨時掌握胎兒與母體的身體變化以及相關(guān)注意事項等，給予大齡孕婦及家人孕育健康寶寶的最佳建議與叮嚀。