成人遺傳性球形紅細胞增多癥二例

徐玲，李以貴

（中國人民解放軍第187醫院檢驗科，海南海口571100）

·短篇報道·

成人遺傳性球形紅細胞增多癥二例

徐玲，李以貴

（中國人民解放軍第187醫院檢驗科，海南海口571100）

球形紅細胞增多癥；遺傳性；成人

遺傳性球形紅細胞增多癥(Hereditary spherocytosis，HS)是一種紅細胞膜蛋白結構異常所致的遺傳性溶血病，其特點是外周血中出現較多小球形紅細胞，多呈常染色體顯性遺傳，少數呈常染色體隱性遺傳的HS常合并新的基因突變而發病，以嬰幼兒及兒童多見。我院2011年收治了2例成人病例，現報道如下：

1 病例簡介

病例一：患者男，21歲，病案號：224276。患者緣于出生時家人即發現其顏面萎黃，激烈活動后就會出現勞累明顯，無嘴唇發紺。因未影響正常生活，患者家人未予在意，現患者婚檢時發現貧血，2011年10月14日門診以“溶血性貧血”收入內科。體格檢查：體溫36.4℃，脈搏72次/min，呼吸20次/min，血壓110/78 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。體征：發育正常，營養一般，輕度貧血貌，全身皮膚黏膜蒼白，鞏膜輕度黃染。未聞及病理性雜音，肝肋下未觸及，全身淺表淋巴結無腫大，脾大約肋下5 cm。心電圖示：1)竇性心率；2)正常心電圖。腹部超聲提示：1)膽囊多發結石；2)脾大；3)肝胰腎未見異常。血常規檢查：白細胞(WBC)6.17×109/L，紅細胞(RBC)3.30×1012/L，血紅蛋白(Hb)87 g/L，紅細胞壓積26.7%，RBC平均體積81.0 fL，RBC平均血紅蛋白含量26.4 pg；RBC平均血紅蛋白濃度326 g/L；網織紅細胞計數12.6%。生化檢查：總膽紅素60.3 μmol/L，直接膽紅素16.3 μmol/L，間接膽紅素44.0 μmol/L，血清鐵11.3 μmol/L，血液不規則抗體篩查陰性。血紅蛋白電泳未見異常血紅蛋白區帶。骨髓象檢查：骨髓增生活躍，粒紅比值為0.66:1。紅系統增生明顯活躍，分類以晚幼紅細胞為主。成熟紅細胞輕度大小不等，無巨大紅細胞。涂片見有一組體積小、呈球形、著色深、中間淡染區消失的紅細胞。此類細胞約占20%，異形紅細胞不多。骨髓象提示球形紅細胞增多癥。

病例二：患者女，48歲，病案號223434。患者自訴8歲時便出現間歇性眼黃、皮膚黃、尿黃癥狀，每當感冒等疾病時癥狀加重，不伴有發熱、頭痛、胸悶、腹痛、尿頻尿急尿痛及排尿困難癥狀。1995年曾因患“膽囊結石”在我院接受膽囊切除術，術后恢復較好。近1個月來患者自覺出現上腹部飽脹不適，并感眼黃、尿黃等黃疸癥狀較前加重，患者于2011年9月16日來我院就診，門診以黃疸原因待查收住肝膽外科。體格檢查：體溫36.5℃，脈搏80次/min，呼吸18次/min，血壓120/80 mmHg。發育正常，營養一般，皮膚色澤黏膜輕度黃染、無皮疹及皮下出血。全身淺表淋巴結無腫大。鞏膜中度黃染。輔助檢查：腹部彩超提示膽囊已切除，脾臟腫大。肝功生化總膽紅素108 μmol/L，直接膽紅素29.3 μmol L，間接膽紅素78.7 μmol/L。乙肝兩對半正常。血液不規則抗體篩查陰性。血常規結果：WBC 5.59×109/L，RBC 3.27×1012/L，Hb 87 g/L，RBC壓積25.6%，RBC平均體積78.3 fL，RBC平均血紅蛋白含量26.6 pg，RBC平均血紅蛋白濃度340 g/L。骨髓象檢查：骨髓增生活躍，粒紅比值為0.42：1。紅系統增生明顯活躍，成熟紅細胞輕度大小不等，以球形紅細胞為主，約占40%。骨髓檢查意見為球形紅細胞增生癥。

2 討論

HS為常染色體顯性遺傳的紅細胞膜骨架蛋白異常所致的溶血性貧血。常自幼貧血，可時愈時發，黃疸和脾腫大隨溶血發作而消長，溶血可由感染、重體力活動等原因而加重或發生溶血危象[1]。HS臨床表現異質性顯著，癥狀不典型，誤診、漏診率高。國內文獻[2]報道兒童誤、漏率達69.2%(18/26例)。這兩例患者均為成年人，病程分別為20年和40年，否認家族史陽性，共同特點是有溶血性輕中度黃疸，間接膽紅素增高為主，膽結石癥、脾腫大。血常規白細胞及血小板正常，網織紅細胞增高，骨髓及外周血可見20%～40%的球形紅細胞。由于細胞是球形，表面積減少，實際血球容積減少不明顯。血液分析儀計算的血色指數接近正常，直觀看來像是正細胞正色素貧血的假象。涂片顯微鏡鏡檢是直接診斷HS最直接、經典的方法。該兩例成年患者根據病史應該是漏診之例。血液的工作者應吸取教訓，再高檔的血液分析儀也是血液細胞分析篩查手段，形態學仍是血細胞工作者必需掌握的基本功之一。

本組患者診斷明確，目前無特殊治療藥物，脾臟切除是緩解病情的最佳選擇。臨床應用還原型谷胱甘肽鈉等維持治療，分別住院5 d和23 d，兩例患者先后被隨訪各兩次，現病情穩定。

[1]盧興國,李早榮,徐根波.現代血液形態學理論與實踐[M].上海:上海科學技術出版社,2003:291.

[2]張碧紅,陳純,岑丹陽,等.遺傳性球形紅細胞增多癥26例[J].實用兒科臨床雜志,2008,23(15):1162-1164.

R555+.1

D

1003—6350（2013）05—0758—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2013.05.0324

2012-09-17)

徐玲。E-mail：365171736@qq.com