亨廷頓病1例報告

張振芳，司秋霞，畢振云，竇榮花

(滄州市中西醫結合醫院，河北滄州061001)

患者女，41歲，農民。因頭頸部及四肢不自主運動1 a，于2012年10月27日入院。患者1 a前出現頭頸部不自主運動，逐漸出現四肢不自主運動，以右側肢體明顯;表現為擠眉弄眼、頭部不停搖晃，說話音調改變;雙上肢舞蹈樣動作，站立不穩，走路搖擺;情緒激動、精神緊張時加重，安靜時癥狀減輕，睡眠時消失;性格有所改變，脾氣較前暴躁，反應稍遲鈍。既往體健，否認高血壓、糖尿病、冠心病病史，無類似疾病家族史。查體:高級智能記憶力、計算力減退，理解力、定向力正常;顱神經檢查正常，K-F環陰性，心肺正常;腹軟，肝脾未觸及腫大;四肢肌力正常，肌張力下降，四肢腱反射活躍，雙側肢體深淺感覺未見異常，雙側巴氏征陰性。ESR 25 mm/h，肝腎功能檢查均正常范圍。銅藍蛋白0.308 g/L(正常范圍0.2～0.6 g/L)。頭MRI及MRA均未見明顯異常，腦電圖輕度異常，腹部彩超檢查肝膽胰脾未見異常。臨床診斷:亨廷頓病?于上級醫院行基因檢測后確診。西藥給予氟哌啶醇，開始劑量每次0.5 mg、3次/d，1 周后改為每次 1 mg、3 次/d;黛力新，每次1片，2次/d。治療3周后，患者頭頸部及肢體不自主運動程度明顯減輕。

討論:亨廷頓病又稱亨廷頓舞蹈病或慢性進行性舞蹈病，為進行性發展的常染色體顯性遺傳性神經變性疾病。1842年 Waters首次報道，1872年George Huntington首次對該病進行了全面系統的描述并指出其具有遺傳性，該病遂以其名字命名［1］。本病主要侵犯基底節和大腦皮質，以尾狀核、豆狀核為主，也常累及大腦皮層的額葉和顳葉［2］，造成舞蹈樣運動、認知障礙、精神異常。本病好發于25～50歲，男女均可發病［3］，發病后平均生存 15～20 a［4］。個體后代50%受累發病，偶見散發病例，人群發病率約為5/10萬。CT或MRI檢查，其特征性表現為基底節及皮層腦萎縮［5］。已知其致病基因為IT15基因，其1號外顯子含有一段多肽性三核苷酸［胞嘧啶—腺嘌呤—鳥嘌呤(CAG)］重復序列，當CAG重復拷貝數＞36次即發病［6］。但引起其異常拷貝的具體機制尚不清楚，目前存在許多理論和假說，其中細胞凋亡學說流傳較廣［7］。臨床表現方面，精神障礙及高級智能減退，患者可有情緒激動、記憶力下降等表現，嚴重和晚期時可出現癡呆;運動障礙，早期可出現站立不穩、精細動作困難等，逐漸發展至舞蹈動作。也有部分病例不表現為舞蹈動作，而以少動—強直綜合征或肌張力障礙為表現，此種約占5%，在20歲之前的早發病患者常見;而50歲以后的晚發病患者舞蹈癥狀較突出。患者的其他神經系統表現為腱反射亢進，但巴氏征很少出現。西醫目前缺乏根本性治療，只能從臨床癥狀的三方面給予對癥治療。控制不自主運動藥物有丁苯喹嗪、氟哌啶醇等，抗精神異常藥物有帕羅西汀、舍曲林、氟西汀等，改善認知功能藥物有鹽酸美金剛、鹽酸多柰哌齊等。本例中應用氟哌啶醇控制控制不自主運動，黛力新調節情緒，取得了一定療效。

［1］王瑞，趙莘瑜，焦淑潔，等.亨廷頓舞蹈病4家系報告［J］.鄭州大學學報，2012，47(3):408-410.

［2］Vonsattal JP，Myers RH，Stevens TJ，et al.Neuropathological classification of Huntington's disease［J］.J Neuropathol Exp Neurol，1985，44(6):559-561.

［3］蔣雨平.臨床神經疾病學［M］.上海:上海醫科大學出版社，1999:290-291.

［4］嚴亞萍，張寶榮.亨廷頓病的發病機制和治療進展［J］.中國現代神經疾病雜志，2011，11(1):30-34.

［5］馮一鳴，張東友，汪晶，等.亨廷頓病的影像學表現［J］.臨床放射性雜志，2008，27(10):1426-1428.

［6］林珉婷，甘世銳，陳萬金，等.Huntington病兩家系基因分析［J］.中國現代神經疾病雜志，2008，8(1):124-128.

［7］張偉.細胞凋亡在亨廷頓病發病機制中的研究進展［J］.國際神經病學神經外科學雜志，2007，34(3):284-287.