產前超聲診斷疑似唐氏綜合征高風險孕婦胎兒畸形的臨床價值

徐利利

（浙江省湖州市婦幼保健院超聲室，浙江湖州313000）

產前超聲診斷疑似唐氏綜合征高風險孕婦胎兒畸形的臨床價值

徐利利

（浙江省湖州市婦幼保健院超聲室，浙江湖州313000）

目的探討產前超聲診斷孕中期疑似唐氏綜合征高風險孕婦胎兒畸形的臨床價值。方法回顧性分析2 588例孕中期母血血清測定異常、疑似唐氏綜合征高風險孕婦產前超聲診斷檢查的臨床資料。結果檢出胎兒畸形123例，其中單發畸形90例，復合畸形33例。結論產前超聲檢查方便、可重復，可以實時動態觀察胎兒各部結構，是診斷疑似唐氏綜合征高風險孕婦胎兒畸形的首選方法，有助于及早終止妊娠，實現優生優育。

唐氏綜合征；超聲檢查，產前；畸形

染色體異常是產前篩查的重要內容。其中唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，也稱Down綜合征、先天性愚型、蒙古癥，是染色體異常中最常見的一種，指胎兒多了1條21號染色體，發生率為1.5‰［1］。目前，我院在孕中期廣泛開展了母血血清測定，對母血血清測定異常、疑似唐氏綜合征高風險孕婦進行產前超聲常規檢查，通過對胎兒多指標的監測發現胎兒臟器結構有無異常及遺傳標志物，對檢出畸形的胎兒采取相應的措施，對致死性畸形及時終止妊娠。對產前超聲診斷異常者進一步羊水穿刺行染色體檢查，可極大提高染色體異常胎兒的檢出率。

1 資料與方法

1.1 一般資料：選擇2011年1月—2012年4月我院孕中期母血血清檢測異常、疑似唐氏綜合征高風險孕婦2 588例作為研究對象，孕齡22～26周。

1.2 方法：應用飛利浦彩色超聲診斷儀經腹部檢查，探頭頻率3.5～5.0MHz，寬頻探頭，檢查內容包括常規測量胎兒雙頂徑、頭圍、股骨長、腹圍等生長指標，預測孕周大小，常規觀察胎盤附著位置及成熟度，測量羊水指數及羊水深度，觀察臍帶動靜脈數目，測量臍動脈收縮期血流頻譜，并對胎兒的解剖結構進行全面系統地觀察，如四腔心切面、雙腎、脊柱、上唇、膀胱、胃泡、四肢等，另外還包括針對疑似胎兒唐氏綜合征的其他測量，如小腦橫徑、后顱窩池寬度、頸部皮膚皺褶厚度及遠場側腦室后角寬度，若發現異常，由2名醫師會診，以提高超聲診斷的準確性，減少誤診。

1.3 隨訪：所有畸形胎兒凡在本院引產和出生或轉入上級醫院者，均由本科室人員院內追蹤隨訪或電話隨訪并記錄，對部分心臟及其他內臟畸形者，經家屬同意，一般進行病理解剖證實。

2 結 果

2588例疑似唐氏綜合征高風險孕婦，經引產或出生后證實各種畸形128例，畸形發生率為4.94％（128/2588），超聲于產前檢出123例，檢出畸形率4.75％（123/2588），其中單發畸形90例，復合畸形33例，超聲檢出符合率96.09％（123/128），漏診5例，漏診率3.91％（5/128），見表1。漏診5例中六指1例，微小開放性脊柱裂1例，心臟小室缺1例，耳廓異常1例，小唇裂1例，均為超聲圖像上胎兒異常結構不典型和體位關系而漏診。

表1 胎兒畸形產前超聲檢查統計

上述畸形兒中的孕婦年齡分布，其中年齡＞35歲孕婦檢出畸形兒58例，檢出率47.15％（58/123）；30～35歲孕婦檢出畸形兒40例，檢出率32.52％（40/123）；＜30歲孕婦檢出畸形兒25例，檢出率20.33％（25/123）。

3 討 論

在我國，每年都有大量缺陷兒出生，其中染色體異常是新生兒缺陷的重要原因之一，根據孕婦年齡，采用孕中期血清學三聯篩查及超聲篩查，綜合評定染色體異常的危險度，建議高危孕婦行羊水穿刺。這種篩查方案能更多地發現異常胎兒，及時終止妊娠，已成為孕期檢查的一個重要內容，可以最大限度的檢出胎兒畸形，阻止低智兒、畸形兒的出生。超聲檢查在胎兒染色體疾病診斷中的應用，目前已有許多相關文獻報道，產前超聲診斷對于胎兒染色體疾病的提示具有重要意義［2］。

胎兒在母體中發育紊亂，與遺傳、環境相互作用等多種因素引起畸形因子干擾程度，以及胚胎發展階段均有密切的關系［3］。胎兒先天畸形是指由于內在的異常發育而引起的器官或身體某部位的形態學缺陷，又稱為出生缺陷。產前診斷胎兒畸形的方法有多種，如羊水檢查、絨毛檢查、胎兒臍血檢查、胎兒活檢、超聲顯像等等，所有這些產前診斷方法中，僅超聲被公認為無損傷性，其他方法多少都是有一定損傷，使流產率略微上升。超聲檢查價格低廉，所以目前已將超聲檢查列為常規產前篩選的檢查［4］。大部分染色體畸形胎兒都存在或多或少解剖結構的異常，有些是解剖結構畸形，但有一部分無明顯超聲異常發現。本文2588例疑似唐氏綜合征高風險孕婦畸形發生率為4.94％，比全國報道的自然發病率［5］高3.6倍多，這與染色體異常引起胎兒解剖生理上的先天性缺陷有關，通過超聲檢出各類先天性畸形123例，畸形檢出率4.75％，其中中樞神經系統畸形兒48例，占畸形總數的39.02％，居各類胎兒畸形之首，與國內報道相符［6］。本文年齡＞35歲篩查出的畸形兒比率顯著增多，可能與卵細泡老化、分裂不均，異常卵子受孕有關，因此年齡＞35歲孕婦孕中期母血生化測定異常者，均應行產前超聲診斷檢查，必要時再抽羊水進行染色體檢查。

隨著超聲顯像技術的日益進步，超聲技術在產前診斷中越來越重要，幾乎95％以上形態結構異常可通過超聲進行宮內診斷［7］，而且超聲檢查被證明是最有效診斷胎兒畸形的診斷手段。

［1］嚴英榴，楊秀雄，沈理.產前超聲診斷學［M］.北京：人民衛生出版社，2003：445－449.

［2］谷玉鳳，趙爾曼.胎兒畸形的產前超聲診斷結果分析［J］.中國婦幼保健，2010，25（33）：4965－4967.

［3］王社芹.產前超聲診斷先天性胎兒畸形97例［J］.中國實用醫藥，2011，6（22）：92.

［4］嚴英榴，楊秀雄，沈理.產前超聲診斷學［M］.北京：人民衛生出版社，2003：169－171.

［5］陳常佩，陸兆齡.圍生期超聲多普勒診斷學［M］.北京：人民衛生出版社，2002：187.

［6］程秀玲，付曉玲.胎兒中樞神經系統先天畸形的產前超聲診斷［J］.中國優生與遺傳學雜志，2007，15（8）：96－97.

［7］劉會民.超聲在先天性胎兒畸形診斷中應用［J］.中國優生與遺傳雜志，2011，19（1）：99－100.

（本文編輯：劉斯靜）

R445.1

B

1007-3205（2013）04-0461-02

2012－05－17；

2012－06－11

徐利利（1981－），女，浙江湖州人，浙江省湖州市婦幼保健院醫師，醫學學士，從事超聲影像學診斷研究。

10.3969/j.issn.1007-3205.2013.04.034