287例產前篩查高風險孕婦臍血管產前診斷的臨床分析

焦杰華

287例產前篩查高風險孕婦臍血管產前診斷的臨床分析

焦杰華

目的分析孕中晚期產婦應用臍帶血穿刺手術診斷的臨床安全性及有效性。方法選取本院于2010年1月至2012年12月收治287例經血清篩查確認為唐氏綜合征高風險產婦為研究對象，產婦經超聲引導下行臍帶血管穿刺手術，并對臍帶血染色體進行分析。結果287例產婦共檢出染色體核型異常患者18例，異常率為(6.27%),其中21三體染色體異常有10例，占(3.48%)，共有8例患者18號染色體異常，占(2.79%)。穿刺過程中共有42例(14.63%)胎盤穿刺滲血，臍帶穿刺出血共有121例(42.16%)，胎兒出現短暫心跳緩慢有5例(1.74%)。結論產前對產婦進行唐氏綜合征篩查能有效提高胎兒染色體異常發生率，經超聲引導下進行臍帶血穿刺手術能有效提高診斷的安全性及有效性。

產前篩查；臍帶血管穿刺手術；染色體異常

染色體異常疾病會導致胎兒發育異常、智力障礙、生長發育遲緩，且該疾病的發展過程屬于不可逆性，因此常給患者家庭及社會帶來巨大的經濟及精神壓力[1]。目前該疾病沒有有效的方法治療，只能通過產前篩查，盡早發現高危患者并對其進行確診，從而適時終止妊娠，避免染色體異常患兒出生。通過對唐氏綜合征高危患者應用臍帶血穿刺技術進行產前診斷，能有效克服羊水穿刺技術中細胞培養困難、孕周受限、嵌合體發生率較高、周期較長等缺點，從而提高了產前診斷的準確性[2]。為此，本文將對本院于2010年1月至2012年12月經產前血清篩查證實為唐氏綜合征高風險的產婦經超聲引導下進行臍帶血穿刺手術，產婦臨床診斷效果理想，現對結果報告如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 選取本院于2010年1月至2012年12月收治287例經血清篩查確認為唐氏綜合征高風險產婦為研究對象，產婦年齡為20～45歲，平均年齡為(35.8±4.2)歲，產婦孕周為20～34周，平均孕周為(29.8±5.8)歲，其中初產婦182例，經產婦105例。

1.2方法 孕婦檢查前排空膀胱，并取平臥位，穿刺技術前對產婦行B超常規檢查胎盤、胎兒、臍帶及羊水分布情況。產婦經腹部常規消毒后經超聲探頭選擇母體腹部合適的位置進行穿刺，并抽取臍帶血1～2 ml，將臍帶血送至實驗室進行染色體培養。穿刺手術結束后觀察胎兒心跳、胎盤出血及產婦穿刺點出血情況，產婦術后休息1 h后無異常情況者可出院，同時應告知孕婦穿刺術后1星期內隔天前來進行常規檢查，對于術后出現腹痛、發熱、陰道出血及流水的患者應及時前來就診。

1.3核型分析 對產婦進行G顯帶染色，并在光學顯微鏡下對染色體核型進行分析，5個核型共計數為30個核型，對于嵌合體則計數為50個核型。

2 結果

2.1臍帶血染色分析 287例產婦共檢出染色體核型異常患者18例，異常率為(6.27%)，其中21三體染色體異常有10例，占(3.48%)，共有8例患者18號染色體出現異常，占(2.79%)。其中染色體異常15例，具體為21染色體三體10例，18號染色體三體2例，嵌合型染色體4例，標志染色體2例。

2.2穿刺安全性分析 287例孕婦中1次性穿刺成功者280例，其中7例患者于第2次穿刺成功，一次性穿刺成功率為，所有產婦臍血經血紅蛋白電泳分析證實屬于胎兒血。

2.3并發癥處理結果 穿刺過程中共有42例(14.63%)胎盤穿刺滲血，臍帶穿刺出血共有121例(42.16%)，胎兒出現短暫心跳緩慢有5例(1.74%)。上述癥狀產婦經左側臥位、靜脈輸液以及吸氧支持等處理后均已全部恢復正常。

3 討論

Merkatz等研究發現唐氏綜合征的發生與染色體異常及AFP降低有密切的關系，Wald等曾對母體血清中AFP、hcG以及uE3等指標與產婦年齡相關性進行評價[3]。其研究發現，當隨著產婦年齡的增加，該三項指標也隨之發生較大的變化，產婦出現唐氏綜合征的概率也隨之增加[4]。本研究中共有18例產婦檢出為核型異常者，其檢查率為(6.27%9+856)。在正常人群中，人類新生兒染色體發病率約為0.5%～1.0%，這研究表明產前對唐氏綜合征進行篩查能有效提高胎兒染色體異常的檢出率。

近年臍帶血穿刺技術的發展及成熟適用產前診斷的范圍變得更加廣闊，臍帶血穿刺技術進而有效應用在遺傳性血液疾病、單基因性異常紀寶貝、胎兒感染以及胎兒染色體核型分析中。臍帶血穿刺技術作為產前侵入性操作診斷，因此會存在一定的風險，其并發癥的發生率也相對較高。從大量臨床經驗中可發現，部分產婦經臍帶血管穿刺手術后可出現流產、早產、胎盤剝離、感染、出血以及胎死腹中等并發癥。本研究中287例孕婦中1次性穿刺成功者280例，其中7例患者于第2次穿刺成功，一次性穿刺成功率為，所有產婦臍血經血紅蛋白電泳分析證實屬于胎兒血。穿刺過程中共有42例(14.63%)胎盤穿刺滲血，臍帶穿刺出血共有121例(42.16%)，胎兒出現短暫心跳緩慢有5例(1.74%)。上述癥狀產婦經左側臥位、靜脈輸液以及吸氧支持等處理后均已全部恢復正常，從而說明產前對產婦進行唐氏綜合征篩查能有效提高胎兒染色體異常發生率，經超聲引導下進行臍帶血穿刺手術能有效提高診斷的安全性及有效性。

[1] 解左平,金社紅,沈曉燕.B超下經腹胎兒臍靜脈穿刺術的應用價值.中國婦幼保健,2005,24(5):952-953.

[2] 易翠興,潘敏,廖燦.741例胎兒臍血染色體核型分析.中華醫學遺傳學雜志,2004,12(2):158-159.

[3] 郭小寶,阮永銘,李文典.451例胎兒臍血染色體核型分析與產前診斷.中華醫學遺傳學雜志,2006,5(2):658-659.

[4] 耿丹明,王鴻,涂學軍,等.彩超引導下經皮臍靜脈穿刺術的并發癥分析.中國優生與遺傳雜志,2005,11(2):356-357.

467001 河南省平頂山市第五人民醫院婦產科