家族性Fahr病合并腦出血1例報告

張營麗， 唐 偉， 王 威

家族性Fahr病又稱特發性家族性兩側對稱性大腦基底節鈣化癥，為家族遺傳性疾病，也可見散在發病。

該病以癡呆、智力下降、精神及語言障礙、頭痛、肢體乏力、癇性發作、共濟失調等為主要表現的中樞神經系統疾病。由于Fahr病腦內局部鈣鹽沉積嚴重，堵塞小血管［1］，常伴有腦血管病，臨床上以缺血性腦血管疾病常見，而合并腦出血的病例報道較少，本文通過對該病例的分析，加強臨床醫師對Fahr病的認識，提高診斷率。

1 病例資料

患者，男，42歲，因“突發右側肢體活動不靈伴頭痛1h”入院。患者于2013年2月5日無明顯誘因安靜狀態下突發右側肢體活動不靈，表現為右上肢持物不能，右下肢走路拖沓，伴頭痛，以上癥狀持續無緩解，急來我院就診。既往:無高血壓、糖尿病病史，其姐姐曾患Fahr病。神經系統檢查:血壓130/70mmHg，神清，言語不清，智能基本正常。右側肢體肌力2級、肌張力增高，右側Babinski征(+)，步態蹣跚，右側指鼻試驗及跟-膝-脛實驗欠配合。軀體感覺無異常。右側肱二、三頭肌腱反射、右側膝反射活躍。入院后查:血鈣、血磷、肝功、腎功、促甲狀腺激素、FT3、FT4、甲狀旁腺激素均正常。頭部CT:雙側小腦齒狀核、基底節區、側腦室旁白區及頂葉白質區均見斑片狀對稱鈣化影。臨床診斷為Fahr病。給予吸氧、營養神經等對癥治療。

2 討論

Fahr病的病因不明，其發病機制可能與家族遺傳因素和未明原因的血管異常有關。多隱性起病，為常染色體顯性或隱性遺傳，患者14號染色體基因異常，16號或18號染色體可呈環形改變，也有人認為與14號染色體無關［2］。主要病理改變為病變區的終末小動脈、毛細血管及小靜脈壁周圍有大量鈣、鐵、鋁、鉀磷及酸性粘多糖類物質等鹽類沉積，主要以鈣鹽和鐵為主［3］，沉積嚴重時可導致小血管阻塞，造成腦內病灶區缺血缺氧，導致神經細胞死亡及神經膠質增生，引起相應的神經癥狀，而本患無高血壓，凝血機制正常，無血液病，合并出血性腦血管病，同樣為Fahr病腦血管損害的表現。周環［4］等研究發現，Fahr病病灶的腦血管壁薄厚不一，頭部CT示點狀腔隙性腦梗死，甚至出血。

目前認為CT是Fahr病首選輔助檢查方法［5］，表現為對稱性卵圓形和八字形鈣化影。多數分布于雙側大腦基底節(尾狀核、豆狀核)，雙側小腦齒狀核、丘腦等部位。診斷Fahr病多采用Moskowitz［6］等提出的標準。

(1)影像學上對稱性雙側基底節鈣化;(2)無甲狀旁腺機能減退癥的臨床表現;(3)血清鈣、磷水平正常;(4)腎小管對甲狀旁腺激素反應正常;(5)有遺傳學證據;(6)無感染、中毒及代謝等原因所致的顱內鈣化。本例為中年男性，表現為突發右側肢體活動不靈伴頭痛;血鈣、血磷、甲狀腺功能等正常;頭部CT示雙側小腦半球及基底節區斑片狀鈣化，家系中姐姐曾患此病，完全符合上述標準。

Fahr病合并腦出血，頭部CT同表現高密度，在臨床上經常容易誤診，Fahr病鈣化灶應注意與腦出血灶相鑒別。

(1)兩種病在影像學上非常相似，都表現為高密度影，但鈣化灶與出血灶密度不一致，出血灶CT值為50-80Hu，而鈣化灶CT值400-700Hu左右;(2)鈣化灶一般表現為雙側對稱分布，而腦出血多為一側病變;(3)發病3～4d后，出血灶周圍有水腫帶，而鈣化灶周圍沒有。現Fahr病合并腦出血的報道很少，其機制有待進一步研究與探討。

［1］李小元，陳先文.Fahr病的臨床與病因學［J］.腦與神經疾病雜志，2008，16(3):239 －241.

［2］Lam JS，Fong SY，Yiu GC，et al.Fahr’s disease:a differential diagnosis of frontal lobe syndrome［J］.Hong Kong Med J，2007，13(1):75.

［3］王青松，楚 蘭，徐 竹.2例Fahr病報告及分析［J］.神經疾病與精神衛生，2011，11(6):643 －644.

［4］周 環，于 愷，孟秀君，等.Fahr病一家系報告［J］.醫師進修雜志，2000，23(12):25 －26.

［5］吳迎春，王 哲，王俊梅.家族性Fahr病一家系報道［J］.中華腦血管病雜志(電子版)，2012，6(3):38 －39.

［6］Moskowitz MA，Winickff RN，Heinz ER.Familial calcification of the basal ganglions:a metabolic and gengtic study［J］.N Engl J Med，1971，285:72 －77.