關于 Fahr綜合征及其 ICD-10編碼

佘璇瑜 陳丹霞 陳彩芳

關于 Fahr綜合征及其 ICD-10編碼

佘璇瑜 陳丹霞 陳彩芳

目的 探討 Fahr綜合征的 ICD-10編碼。方法 通過閱讀醫學文獻,深入了解 Fahr綜合征的臨床與病因,按 ICD-10分類規則進行編碼。結果 對 Fahr綜合征的的臨床與病因有了進一步的認識,并給予相應的編碼。結論 編碼員一定要按正確操作步驟進行編碼,還要閱讀病史,有疑問須多方查閱資料進行綜合分析,并依據編碼原則做出正確編碼。

Fahr綜合征;鈣化;ICD-10編碼

1 實例資料

例 1:患者男性,3歲,無誘因嘔吐一次,為痰液,量少。后出現雙眼凝視,神志不清,呼之不應,持續約半個小時。到我院急診就診,擬“抽搐查因:癲癇”收入兒科。既往史:既往有3次類似發作,均表現為雙眼凝視。一年前查頭顱MRI提示“①Galen靜脈瘤,合并動靜脈畸形;②廣泛腦白質沿深靜脈周邊鈣化”。患兒父母體健,均無癲癇病史,近來家人無發熱癥狀,家族中無傳染病、遺傳病等病史。住院期間頭顱 CT示:“雙側大腦半球廣泛皮層下腦回表面高密度影,腦室質變薄,腦室系統重度擴張,腦干上方、右側腦室內條柱狀軟組織密度影”。患兒轉往神經小兒及血管外科,出院診斷:①Galen靜脈瘤畸形;②阻塞性腦積水;③Fahr綜合征;④繼發性癲癇;④上消化道出血。

例 2:患者男性,72歲,4個月前無明顯誘因突發不省人事,無口吐白沫,無肢體抽搐,無惡心嘔吐,約 1min后醒轉,對發生的事情無記憶、無不適,當時測血壓 84/52mmHg。到我院門診診治,測血糖 5.7mmol/l,血壓 118/61mmHg,予對癥支持治療。今晨又突發不省人事,癥狀同前,無語言不清,為求進一步治療來院,門診以“反復發作意識不清查因”收入院。家族中無類似病史,無家族遺傳性疾病。出院診斷:①短暫性腦缺血發作;②Fahr綜合征;③頸椎病。住院期間頭顱CT示:“雙側豆狀核、丘腦、小腦半球、雙側頂枕葉及 小腦蚓部團片狀、片狀、腦回樣高密度影”。

2 編碼過程

2.1 Fahr病(綜合征)甚罕見,我院 2003～2009年只有 2例。例 1經咨詢醫師告知該病為先天性腦畸形。以主導詞“畸形”在 ICD-10卷三中查找,查到“腦(先天性)畸形”Q04.9,腦(后天性)畸形 G93.8。核對卷一后初定編碼為 Q04.8(腦的其他特指的先天性畸形)[1]。而在一參考書中 Fahr綜合征編碼為G93.8,為后天性疾病,書中是這樣描述的:Fahr綜合征-對稱性大腦鈣化綜合征,異名:大腦鈣質沉著伴晚發性腦病;大腦鈣質沉著;基底節鈣化;特發性兩側對稱性大腦基底節鈣化癥;特發性家族性腦血管亞鐵鈣沉著;家族性基底節鈣化[2]。查閱另一參考書又見 Fahr病(綜合征)編碼為 G23.8(對稱性大腦鈣化綜合征、基底節鈣化沉著伴晚發性腦病),而 G93.8為大腦鈣化[5]。

2.2 查閱醫學文獻

2.2.1 Fahr病通常稱之為家族性基底節鈣化(,FCBG),少數為散發病例,被稱之為特發性基底節鈣化(ICBG),最早描述于 19世紀[3]。Fahr病是因自發性的基底節及基底節外區域鈣化所引起的神經、精神和認知障礙的一種臨床罕見中樞神經系統疾病,其病因復雜不清,臨床表現多樣,多具有遺傳異質性,也可散發,在病理和影像學上有較為特異性的表現。

2.2.2 臨床表現 在臨床上基底節鈣化往往是被偶然發現,因而注意其臨床特征非常重要。Fahr病臨床癥狀多樣,多發于青中年,無明顯性別差異,一般呈進行性發展,通常主要癥狀為運動障礙和認知精神障礙包括頭痛、眩暈、運動不能、癡呆、中風樣發作、認知障礙、精神障礙、錐體束癥狀和癲癇發作[2],其他表現有手足抽搐、智力低下、發育障礙、語言障礙或共濟失調,也可只表現為行為異常和神經心理異常而無運動失調等其他癥狀[4],也可沒有任何神經、認知和精神癥狀表現。Fahr病可以合并或伴隨其他疾病,總之,Fahr病無特征性臨床表現,直至經CT等檢查后才得到明確診斷,也可以一生不發病。

2.2.3 病理改變 Fahr病的特征性病理改變主要是發生在雙側基底節區、丘腦、小腦的齒狀核及皮質下中樞基本對稱性的鈣質沉著。

2.2.4 影像學表現 CT是診斷 Fahr病的主要檢查方法。腦內廣泛分布、較為對稱的鈣化灶是本病的影像學表現特點,鈣化隨病程進展逐漸增大。頭顱CT檢查在檢測基底節鈣化方面明顯優于顱腦X線檢查,它具有極高的診斷敏感性,可對Fahr病做出診斷并有利于對多種病因引起的 Fahr綜合征進行早期治療。Fahr病的鈣化在不同部位、病程的不同時期,其形態、大小也有差別。基底節區是鈣化最好發部位。

2.2.5 診斷與鑒別診斷 MOSKOWotz等(1971)曾提出FCBG診斷標準:①X線上有對稱性雙側基底節鈣化;②無假性或假性甲狀旁腺機能減退的臨床表現;③血清鈣、磷水平正常;④腎小管對甲狀旁腺的反應功能正常;⑤有遺傳學證據;⑥無感染、中毒及代謝等原因。Fahr病主要需與下列幾種疾病進行鑒別:①甲狀旁腺功能減退癥;②假性甲狀旁腺功能減退癥;③結節性硬化。

2.2.6 Fahr病的病因發病機制仍在探索之中。遺傳學特點:Fahr病可為家族性或散發性(特發性),多為常染色體顯性遺傳,但也有常染色體隱性遺傳和性染色體遺傳的病例報道。Fahr病多為父傳子或女,或同胞患病。母女或母子間也可遺傳患病。

通過閱讀上述醫學文獻并再次請教專家,綜合病史、結合CT檢查,重新確定主導詞,用“鈣化”在卷三中查找,查到大腦(皮質)鈣化 G93.8;基底節鈣化 G23.8;顱內鈣化,見“鈣化;大腦”,皮質(腦)見“鈣化,大腦”。核對卷一,G23.8為基底節變性性疾病,G93.8為大腦的其他疾病[1]。故筆者認為:Fahr綜合征因鈣化發生在不同部位,其編碼也可不同。例 1編碼為 G93.8大腦鈣化,例 2編碼為 G23.8基底節鈣化。因基底節區是鈣化最好發部位,故編碼為 G 23.8的機率會比G 93.8大,Fahr綜合征應根據具體情況編碼。

ICD-10編碼工作具有較強的技術性和專業性,是病案管理人員工作技能的具體體現。正確的分類是保證醫療信息準確的關鍵,也決定衛生信息的利用價值。編碼員不但應該加強ICD分類及相關知識的學習,不斷積累經驗,還要具備高度的責任心,潛心研究,提高自身素質。在編碼時應深入挖掘疾病診斷的內涵,根據臨床表現、發病機理,多查閱資料進行綜合分析,并依據編碼原則作出編碼。

[1] 北京協和醫院世界衛生組織疾病分類合作中心編譯.疾病和有關健康問題的國際統計分類:第 10次修訂本.第 1卷,第三卷,人民衛生出版社,1996.

[2] 林潔中.湛江中心人民醫院.醫學綜合征及其ICD-10編碼續編,2001:2.

[3] Manyam BV,Walters AS,Keller IA,et al.Parkinsonism associated with autosomal dominant bilateral striopallidodentate calcinosis.Parkinsonism Relat Disord,2001,7(4):289-295.

[4] Narita K,Murata T,Ito T,et al.A case of diffuse neurofibrillary tangles with calcification.Psychiatry Clin Neurosci,2002,56(1):117-120.

[5] 李奕明.常見疾病國際疾病分類(ICD-10)指導手冊(第一卷).廣東省衛生統計信息中心,2004:3.

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