播散性淺表性光線性汗孔角化癥一例及家系調查

王連祥

臨床資料

患者，男，49歲。主因全身淡褐色丘疹、斑疹46年，于2010年9月5日就診。患者自3歲起面部出現淡褐色皮疹，日光照射后加重，隨著年齡增長皮損逐漸增多，四肢、軀干先后出現類似皮損，四肢皮損瘙癢，15年前四肢局部皮損出現疣狀增生，自己用刀片及腐蝕劑處理后，部分皮損脫落留下瘢痕。父母非近親結婚。皮膚科情況：面部、背部、四肢泛發粟粒至黃豆大、不規則形淡褐色丘疹、斑疹，邊界尚清，呈堤狀隆起，顏色較深，中央輕度萎縮，顏色較淡（圖1a-1c）。口腔黏膜及會陰部位未見皮損。背部皮損組織病理示：板層狀角化過度，見多處角化不全柱，其下方顆粒層變薄，表皮肥厚，基底層色素增加。真皮淺中層血管擴張，管周淋巴細胞及少量嗜酸粒細胞浸潤（圖2）。診斷：汗孔角化癥。治療：0.1%維A酸軟膏外用，每日1次。用藥2周后，皮損較前減少，后失訪。

家系調查

該家系3代共21人。男10人，女11人，均無近親婚配史，共有8人患本病，其中男4人，女4人（圖3）。發病年齡3～18歲。皮損初發部位均為面部，漸累及四肢及軀干。該家系具有以下遺傳特點：3代中每代均有發病者，且無性別差異，患者雙親中必有1人患病，連續傳代，符合常染色體顯性遺傳病的特點。

討論

圖1 播散性淺表性光線性汗孔角化癥患者面部、背部、右小腿皮損

圖2 播散性淺表性光線性汗孔角化癥患者下肢皮損組織病理

圖3 播散性淺表性光線性汗孔角化癥患者家系圖

汗孔角化癥(porokeratosis)是一種較少見的遺傳性慢性進行性角化性皮膚病，屬常染色體顯性遺傳。以邊緣堤狀隆起、中央輕度萎縮、組織病理學上存在角質樣板層(cornoid lamella)為特點，由Mibelli于1893年首先報道并命名。Mikhail認為本病的損害是由于汗孔部角化障礙所致，因此命名為汗孔角化癥[1]。1966年Chernosky首先報道了播散性淺表性光線性汗孔角化病 (disseminated superficial actinic porokeratosis，DSAP)，是汗孔角化病的一種最常見類型，約1/3患者有家族史，約2/3患者皮損在夏季加重。其皮損廣泛分布于曝光部位，發疹與日光有明顯關系，皮損淺表呈角化性環狀斑塊而得名，其家系報道較少。放射、感染、外傷、免疫抑制等因素可誘發本病，日光照射及免疫抑制藥物的使用可誘發皮損或使之加重，本病可與其他類型的汗孔角化癥伴發，有繼發鱗狀細胞癌的報道。本病需與光線性角化癥、萎縮性環狀扁平苔蘚、播散性環狀肉芽腫、光化性苔蘚樣角化病、灰泥角化病、脂溢性角化病和發疹性汗管瘤相鑒別。

本家系發病與以往報道不同，多數發病在3～18歲，且隨年齡增長，皮損從面部延及四肢及軀干。該家系中先證者3歲發病，與既往國內報道類似[3]，與國外Chernosky報道無小于16歲的發病記錄不同[1]。

治療上，目前大多學者認為可以口服阿維A、氯喹或羥氯喹等，外用卡泊三醇、維A酸乳膏等有暫時的療效。皮損較少可采用液氮冷凍、CO2激光、光化學療法。本病有惡變的可能，及時行組織病理檢查，早期發現和治療癌前病變很有必要[4]。

（致謝：承蒙首都醫科大學附屬北京朝陽醫院皮膚性病科蔡有齡教授閱本文組織病理片，特此致謝！）

[1]趙辨. 中國臨床皮膚病學 [M]. 南京:江蘇科學技術出版社,2010:1069-1072.

[2]張正華, 蔣法興, 趙敬軍, 等. 線狀型與播散性淺表性光線性汗孔角化癥并存1例及家系調查 [J]. 臨床皮膚科雜志, 2005,34(2):108-109.

[3]張正華, 趙敬軍, 劉維達. 播散性淺表性光線性汗孔角化癥1例家系報告 [J]. 臨床皮膚科雜志, 2001, 30(4):240.

[4]周城, 金彥, 張建中. 表現為發疹性瘙癢性丘疹的汗孔角化病 [J].臨床皮膚科雜志, 2010, 39(3):159-160.