家族性慢性良性天皰瘡一例

鄭寶勇，張彥秀，聶廷芬，張文生，趙衛紅，吳金環

臨床資料

患者，男，40歲。主因反復皺褶部紅斑、糜爛20余年，于2011年3月21日就診。患者20年前發現腋窩等皺褶處出現紅斑、糜爛，兩周后自行緩解。此后皮疹反復發作，曾以“濕疹”予外用藥物治療，效果欠佳。否認外傷史。既往體健，無糖尿病等疾病史。患者家族成員無近親結婚史；家族共4代，其中有3代共6例類似患者，其中男4例、女2例，均為18歲以后發病，由于第4代年齡均小于10歲，尚未見發病者（圖1）。體格檢查：一般情況可，心肺腹無異常。皮膚科檢查：腋窩、腹股溝、腘窩紅斑，表面糜爛結痂，邊緣散在小水皰（圖2a，2b）。實驗室檢查：血、尿、便常規及血生化均正常。組織液細菌培養陰性。腋下組織病理示：表皮棘層松解，形成“倒塌磚墻”樣改變（圖3）。根據臨床及組織病理診斷：家族性良性慢性天皰瘡。治療：他克莫司軟膏外用2次/d，一周后好轉。目前隨訪無復發。

圖2 家族性慢性良性天皰瘡患者皮損

討論

家族性慢性良性天皰瘡又稱Hailey-Hailey病，是一種少見的常染色體顯性遺傳性大皰性皮膚病[3]，約70%的患者有家族史，常呈不規則常染色體顯性遺傳。金俊和王萬惠[1]報告的患者多為男性；黃淑瓊[2]報告的一家系中男性患者明顯多于女性，認為男性的外顯率高于女性，與本例患者的家系發病情況基本相同。

本病初起皮損為正常皮膚或紅斑上出現小水皰，皰壁松弛，皰液清，尼氏征陽性，水皰破潰形成糜爛、結痂。慢性患者表現為角化性丘疹、乳頭瘤樣增生。好發于頸部、腋窩、腹股溝等摩擦或褶皺部位，表面潮濕，易繼發細菌或真菌感染產生腥臭味，黏膜受累少。多于青春期發病，夏季加重。本病目前缺乏特效治療方法。有報道口服糖皮質激素、氨苯砜、雷公藤多苷，外用糖皮質激素制劑有效，也可試用5-氨基酮戊酸光動力療法和外用他克莫司軟膏等治療。

圖3 家族性慢性良性天皰瘡患者腋下皮損組織病理

[1]金俊, 王萬惠. 家族性慢性良性天皰瘡3例 [J]. 臨床皮膚科雜志, 2001, 30(6):392.

[2]黃淑瓊. 家族性慢性良性天皰瘡一家系調查 [J]. 臨床皮膚科雜志, 2005, 34(12):844.

[3]Burge SM.Hailey-Hailey disease:the clinical features,response to treatment and prognosis [J]. Br J Dermatol, 1992, 126(3):275-282.